VPS29 复写蛋白复合组件; VPS29
液泡蛋白分选 29,酵母,逆转录酶蛋白PEP11DC7DC15的同源物HGNC 批准的基因符号:VPS29细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh3...
液泡蛋白分选 29,酵母,逆转录酶蛋白PEP11DC7DC15的同源物HGNC 批准的基因符号:VPS29细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh3...
拉链蛋白激酶; ZPK双亮氨酸拉链激酶; DLK蛋白激酶MUKHGNC 批准的基因符号:MAP3K12细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38)...
胎盘蛋白 11; PP11HGNC 批准基因符号:ENDOU细胞遗传学位置:12q13.11 基因组坐标(GRCh38):12:47,709,734-47,725...
蛋白质酪氨酸磷酸酶,受体型,F 多肽相互作用蛋白 α-2PTPRF 相互作用蛋白 α-2利普林-α-2HGNC 批准的基因符号:PPFIA2细胞遗传学位置:12q...
STAT 诱导的 STAT 抑制剂 2;SSI2;STATI2细胞因子诱导的 SH2 蛋白 2;CIS2HGNC 批准的基因符号:SOCS2细胞遗传学位置:12q...
施瓦赫曼钻石综合症;SDS胰腺功能不全和骨髓功能障碍SHWACHMAN-BODIAN 综合征先天性胰腺脂肪瘤Shwachman-Diamond 综合征 - 1(S...
肥厚型心肌病,中左心室型,2有证据表明家族性肥厚型心肌病 10(CMH10) 是由染色体 12q24 上 MYL2 基因(160781) 的杂合突变引起的。有关肥...
HGNC 批准的基因符号:MYO1H细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:109,310,468-109,448,379(来自 NC...
软骨素4-磺基转移酶1;C4ST1C4STHGNC 批准的基因符号:CHST11细胞遗传学位置:12q23.3 基因组坐标(GRCh38):12:104,456,...
有证据表明 11 型肾病综合征(NPHS11) 是由染色体 12q15 上的 NUP107 基因(607617) 纯合或复合杂合突变引起。NUP107 基因的双等...
KIAA1944成熟少突胶质细胞跨膜蛋白; MOLTHGNC 批准的基因符号:TMEM132D细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(GRCh38):12:...
OI,XV 型常染色体隐性成骨不全症 XV 型(OI15) 是由染色体 12q13 上的 WNT1 基因(164820) 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明成骨不全...
块 1,子单元 1; BLOS1GCN5-样1; GCN5L1HGNC 批准的基因符号:BLOC1S1细胞遗传学位置:12q13.2 基因组坐标(GRCh38):...
氨基酸转运蛋白 A2;ATA2钠依赖性中性氨基酸转运蛋白 2;SNAT2HGNC 批准的基因符号:SLC38A2细胞遗传学位置:12q13.11 基因组坐标(GR...
OSBP相关蛋白8;ORP8KIAA1451HGNC 批准的基因符号:OSBPL8细胞遗传学位置:12q21.2 基因组坐标(GRCh38):12:76,351,...
基底细胞癌,非综合征性,包括基底细胞癌,多发性,包括细胞遗传学定位:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000▼ 说明皮肤基底细胞癌(BC...
意象综合症有证据表明子宫内生长迟缓、干骺端发育不良、先天性肾上腺发育不全、生殖器异常和免疫缺陷(IMAGEI) 是由染色体 12q24 上 POLE 基因(174...
骨肉瘤扩增基因 9在骨肉瘤 9 中扩增内质网凝集素 OS9HGNC 批准的基因符号:OS9细胞遗传学位置:12q13.3-q14.1 基因组坐标(GRCh38):...
锌指蛋白,亚科 1A,成员 4;ZNFN1A4EOSKIAA1782HGNC 批准的基因符号:IKZF4细胞遗传学位置:12q13.2 基因组坐标(GRCh38)...
RAC 和 CDC42 特异性鸟嘌呤核苷酸交换因子鸟嘌呤核苷酸交换因子 GEFT;GEFTp63RHOGEFHGNC 批准的基因符号:ARHGEF25细胞遗传学位...
甲基丙二酸血症和同型半胱氨酸尿症、cblC 型甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症、维生素 B12 反应性维生素 B12 代谢缺陷伴甲基丙二酰辅酶 A 变位酶和同型半...
类维生素A和甲状腺激素受体的沉默介质;SMRTHGNC 批准的基因符号:NCOR2细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:124,32...
KIAA0749HGNC 批准的基因符号:DDN细胞遗传学位置:12q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:48,995,149-48,999,375(来...
SCY1,酿酒酵母,2包被囊泡相关激酶的同源物,104-KD;CVAK104KIAA1360HGNC 批准的基因符号:SCYL2细胞遗传学位置:12q23.1 基...
抽搐,良性家族性婴儿,1;BFIC1细胞遗传学定位:19q 基因组坐标(GRCh38):19:26,200,001-58,617,616▼ 描述良性家族性婴儿癫痫...
细胞遗传学定位:12p11.2-q13.1 基因组坐标(GRCh38):12:26,300,001-54,500,000▼ 说明常染色体隐性先天性鱼鳞病(ARCI...
铁硫簇支架,大肠杆菌,同系物HGNC 批准的基因符号:ISCU细胞遗传学位置:12q23.3 基因组坐标(GRCh38):12:108,561,463-108,5...
高迁移率基团蛋白质 IC;HMGIC高迁移率组蛋白 HMGIC 断点与良性脂肪瘤相关; BABLLIPO此条目中代表的其他实体:HMGIC/LPP 融合基因,含H...
HGNC 批准的基因符号:E2F7细胞遗传学位置:12q21.2 基因组坐标(GRCh38):12:77,021,251-77,065,569(来自 NCBI)▼...
脂质运载蛋白相互作用膜受体; LIMRKIAA1174HGNC 批准的基因符号:LMBR1L细胞遗传学位置:12q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:4...