RILP样蛋白2； RLP2HGNC 批准的基因符号：RILPL2细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:123,409,306-12...

痉挛性截瘫 5A（SPG5A） 是由染色体 8q12 上 CYP7B1 基因（603711） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述痉挛性截瘫 5A（SPG5A） 是...

有证据表明常染色体隐性角膜平面 2（CNA2） 是由染色体 12q21 上 KERA 基因（603288） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述平面角膜的临床特征是...

CAMKK-β; CAMKKBKIAA0787HGNC 批准的基因符号：CAMKK2细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:121,2...

莫拉瓦等人（2003）描述了一个具有不同表现的尺骨/腓骨发育不全、短指、尺骨射线缺陷和身材矮小的3代家族。 先证者患有尺骨发育不全，缺少第四和第五指，右侧腓骨发育...

转录因子 IIH，34-KD 亚基TFB4HGNC 批准的基因符号：GTF2H3细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:123,633...

ASRT5IRAKM 基因（604459） 的变异与对与染色体 12q13-q24 区域相关的哮喘相关性状的易感性相关。▼ 说明哮喘相关特征包括哮喘的临床症状，例...

激活素 A 受体，II 型样激酶 1；AVRLK1激活素受体样激酶 1；ALK1HGNC 批准的基因符号：ACVRL1细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标...

有证据表明免疫缺陷 72 伴自身炎症和淋巴细胞增殖（IMD72） 是由染色体 12q13 上的 NCKAP1L 基因（141180） 的纯合或复合杂合突变引起。▼...

序列相似度101的家庭，成员A；FAM101ACFM2HGNC 批准的基因符号：RFLNA细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:12...

β-神经生长因子HGNC 批准的基因符号：NTN4细胞遗传学位置：12q22 基因组坐标（GRCh38）：12:95,657,807-95,791,155（来自 ...

有证据表明常染色体显性耳聋 73（DFNA73） 是由染色体 12q21 上 PTPRQ 基因（603317） 的杂合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。▼ ...

驱动蛋白，重链，神经元特异性；NKHCHGNC 批准的基因符号：KIF5A细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:57,550,044-...

SPP样3膜内蛋白酶2； IMP2HGNC 批准的基因符号：SPPL3细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:120,762,510-...

Bardet-Biedl 综合征 10（BBS10） 是由染色体 12q21 上的 BBS10 基因（610148） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明BBS10...

HGNC 批准的基因符号：TBC1D15细胞遗传学位置：12q21.1 基因组坐标（GRCh38）：12:71,839,759-71,924,313（来自 NCB...

细胞遗传学定位：5q31-q33 基因组坐标（GRCh38）：5:131,200,001-160,500,000有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述，请参阅 ...

有证据表明 Joubert 综合征 24（JBTS24） 是由染色体 12q24 上 TCTN2 基因（613846） 的纯合突变引起的。▼ 说明Joubert ...

核糖体磷酸蛋白，大，P0核糖体磷酸蛋白，酸性，P0HGNC 批准的基因符号：RPLP0细胞遗传学位置：12q24.23 基因组坐标（GRCh38）：12:120,...

成骨细胞诱导因子； OBIFHGNC 批准的基因符号：TMEM119细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:108,589,851-10...

常染色体隐性中间型腓骨肌萎缩症 D（CMTRID） 是由染色体 12q24 上 COX6A1 基因（602072） 的纯合突变引起的。有关隐性中间型腓骨肌萎缩症遗...

HGNC 批准的基因符号：STAC3细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:57,243,458-57,251,187（来自 NCBI）...

掌跖角化症 I掌跖角化症 I；SPPK1角化病、掌跖、条纹 I 型；KPPS1掌跖纹状角化症 I（PPKS1） 是由染色体 18q12 上的 DSG1 基因（12...

跨膜蛋白 5；TMEM5HGNC 批准的基因符号：RXYLT1细胞遗传学位置：12q14.2 基因组坐标（GRCh38）：12:63,779,909-63,809...

HGNC 批准的基因符号：RAB35细胞遗传学位置：12q24.23 基因组坐标（GRCh38）：12:120,095,099-120,116,753（来自 NC...

瞬时受体电位，果蝇，同源物，6；TRP6HGNC 批准的基因符号：TRPC6细胞遗传学位置：11q22.1 基因组坐标（GRCh38）：11:101,451,56...

DNA解旋酶BHDHBHGNC 批准的基因符号：HELB细胞遗传学位置：12q14.3 基因组坐标（GRCh38）：12:66,302,493-66,343,64...

MEL18锌指蛋白 144；ZNF144HGNC 批准的基因符号：PCGF2细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:38,733,898-3...

细胞遗传学位置：12q13 基因组坐标（GRCh38）：12:46,000,001-57,700,000有关基底细胞癌的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 B...

有证据表明常染色体隐性遗传原发性小头畸形 24（MCPH24） 是由染色体 12q23 上的 NUP37 基因（609264） 纯合突变引起的。 据报道，就有这样...