依莫帕米结合蛋白样; EBPL
HGNC 批准的基因符号:EBPL细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:49,660,674-49,691,487(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:EBPL细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:49,660,674-49,691,487(来自 NCBI)▼...
血清素 5-HT-2A 受体血清素 5-HT-2 受体,前; HTR2,前HGNC 批准的基因符号:HTR2A细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh...
SKP1 的 G2 等位基因的抑制子,酿酒酵母的同源物SGT1HGNC 批准的基因符号:SUGT1细胞遗传学位置:13q14.3 基因组坐标(GRCh38):13...
输入蛋白 α-4HGNC 批准的基因符号:KPNA3细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:49,699,320-49,792,682(...
鸟氨酸转运蛋白,线粒体,1;ORNT1HGNC 批准的基因符号:SLC25A15细胞遗传学位置:13q14.11 基因组坐标(GRCh38):13:40,789,...
LGV2细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:105,000,001-114,200,000有关长寿遗传异质性的背景信息和讨论,请参阅 152...
白血病、慢性淋巴癌▼ 正文慢性淋巴细胞白血病(CLL) 与多个基因的遗传和表观遗传变化相关。▼ 说明慢性淋巴细胞白血病(CLL) 是一种常见的 B 淋巴细胞肿瘤,...
肾线粒体载体蛋白 1; KMCP1HGNC 批准的基因符号:SLC25A30细胞遗传学位置:13q14.13 基因组坐标(GRCh38):13:45,393,31...
痴呆症,英国家族; FBD老年性痴呆伴痉挛性共济失调英国型脑淀粉样血管病有证据表明家族性英国痴呆(FBD) 是由染色体 13q14 上的 ITM2B 基因(603...
胞苷和 dCMP 脱氨酶结构域蛋白 1NYD-SP15HGNC 批准的基因符号:CDADC1细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:49...
HGNC 批准的基因符号:PCDH9细胞遗传学位置:13q21.32 基因组坐标(GRCh38):13:66,302,834-67,230,336(来自 NCBI...
SPG3斯特朗贝尔病家族性痉挛性截瘫,常染色体显性遗传,1; FSP1 常染色体显性痉挛性截瘫 3A(SPG3A) 是由染色体 14q22 上的 ATL1 基因(...
ATOD湿疹、特应性此条目中代表的其他实体:皮炎、特应性、1、包括;ATOD1,包含细胞遗传学位置:3q21 基因组坐标(GRCh38):3:122,200,00...
骨肉瘤;OSRC有证据表明许多成骨肉瘤病例与视网膜母细胞瘤(RB;180200) 相关,而视网膜母细胞瘤是由染色体 13q14 上的 RB1 基因(614041)...
A-激酶锚定蛋白,220-KD;AKAP220HGNC 批准的基因符号:AKAP11细胞遗传学位置:13q14.11 基因组坐标(GRCh38):13:42,27...
RET 手指蛋白 2;RFP2LEU5HGNC 批准的基因符号:TRIM13细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:49,997,042...
对补体 32 的反应基因;RGC3213 号染色体开放解读码组 15;C13ORF15HGNC 批准的基因符号:RGCC细胞遗传学位置:13q14.11 基因组坐...
自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...
细胞遗传学位置:13q14.11 基因组坐标(GRCh38):13:39,500,001-44,600,000有关麻风病易感性的一般讨论和遗传异质性信息,请参阅 ...
卡-MAGUK 蛋白 1;CARMA1BCL10 相互作用 MAGUK 蛋白 3;BIMP3HGNC 批准的基因符号:CARD11细胞遗传学定位:7p22.2 基...
嘌呤能受体 P2Y,G 蛋白偶联,5;P2RY5P2RY5HGNC 批准的基因符号:LPAR6细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:4...
转录因子 IIF,β 亚基; TF2F2TFIIF βRAP30HGNC 批准的基因符号:GTF2F2细胞遗传学位置:13q14.12-q14.13 基因组坐标(...
HGNC 批准的基因符号:CCDC122细胞遗传学位置:13q14.11 基因组坐标(GRCh38):13:43,819,018-43,879,740(来自 NC...
细胞遗传学位置:13q14 基因组坐标(GRCh38):13:39,500,001-54,700,000▼ 临床特征霍奇金森等人(2002) 报道了沙特阿拉伯的一...
痉挛性截瘫 5A(SPG5A) 是由染色体 8q12 上 CYP7B1 基因(603711) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述痉挛性截瘫 5A(SPG5A) 是...
有证据表明,伴有 NFKB 和 T 细胞无反应性(BENTA) 的 B 细胞扩增是由染色体 7p22 上的 CARD11 基因(607210) 杂合突变引起的。▼...
miRNA34CMIRN34CHGNC 批准的基因符号:MIR34C细胞遗传学位置:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:111,513,439-11...
DGK-ETAHGNC 批准的基因符号:DGKH细胞遗传学位置:13q14.11 基因组坐标(GRCh38):13:42,040,070-42,256,584(来...
GCSF 刺激的克隆 1; GC1GW112HGNC 批准的基因符号:OLFM4细胞遗传学位置:13q14.3 基因组坐标(GRCh38):13:53,028,8...
本条目中涉及的其他实体:家族性肝硬化,包括肺动脉高压印度儿童肝硬化,包括;ICC,包括SEN 综合征,包括铜超载肝硬化,包括地方性蒂罗尔婴儿肝硬化,包括;ETIC...