色素缺乏性色素失调症; IPAITO 黑色素减少症; ITO色素失调症, TYPE I, 前; IP1, 前▼ 正文有令人信服的证据表明伊藤色素减退症并不代表一个...

脂肪酸代谢-免疫关系蛋白；FAMIN染色体 13 开放解读码组 31; C13ORF31HGNC 批准的基因符号：LACC1细胞遗传学定位：13q14.11 基因...

lincRNA 598TTLHGNC 批准的基因符号：LINC00598细胞遗传学定位：13q14.11 基因组坐标（GRCh38）：13:40,347,132-...

ATP 特异性琥珀酰辅酶A 合成酶，β 子单元A-βHGNC 批准的基因符号：SUCLA2细胞遗传学定位：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:47,...

维生素 D 抵抗性佝偻病，常染色体显性遗传常染色体显性低磷酸血症常染色体显性低磷性佝偻病（ADHR）是由染色体 12p13 上成纤维细胞生长因子家族成员 FGF2...

有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1（601518），与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关；HPC2（61...

短链脱氢酶/还原酶家族 40C，成员 1；SDR40C1HGNC 批准的基因符号：DHRS12细胞遗传学定位：13q14.3 基因组坐标（GRCh38）：13:5...

HHH 综合症; HHH鸟氨酸转位酶缺乏症有证据表明高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症（HHH）综合征（HHHS）是由染色体上编码线粒体鸟氨酸转运蛋白的 SL...

先天性糖基化Ip型疾病（CDG1P）是由染色体13q14上的ALG11基因（613666）纯合或复合杂合突变引起的。关于CDG分类的讨论，请参见CDG1A（212...

鸟苷酸环化酶，可溶性，β-2GCS-β-2HGNC 批准的基因符号：GUCY1B2细胞遗传学定位：13q14.3 基因组坐标（GRCh38）：13:50,994,...

CDG IIl; CDGII有证据表明先天性IIl型糖基化障碍（CDG2L）是由染色体13q14上的COG6基因（606977）纯合或复合杂合突变引起的。COG6...

TSC22HGNC 批准的基因符号：TSC22D1细胞遗传学定位：13q14.11 基因组坐标（GRCh38）：13:44,432,143-44,577,344（...

里格综合症，2 型细胞遗传学定位：13q14 基因组坐标（GRCh38）：13:39,500,001-54,700,000▼ 说明Axenfeld-Rieger ...

单纯性少毛症、遗传性、遗传性；HHSHTS 有证据表明广泛性少毛症 1（HYPT1） 是由染色体 18p11 上 APCDD1 基因（607479） 的杂合突变引...

从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 3 中HGNC 批准的基因符号：NEK3细胞遗传学位置：13q14.3 基因组坐标（GRCh38）：13:52,132,64...

听觉神经病，非综合征型为主；NSDAN 有证据表明常染色体显性听觉神经病 1（AUNA1） 是由染色体 13q21 上的 DIAPH3 基因（614567） 杂合...

SEVEN IN ABSENTIA, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 3HGNC 批准的基因符号：SIAH3细胞遗传学位置：13q14.13 基因...

E74 样因子 1ETS相关转录因子ELF1HGNC 批准的基因符号：ELF1细胞遗传学位置：13q14.11 基因组坐标（GRCh38）：13:40,931,9...

软骨调节蛋白 I； CHM1此条目中涉及的其他实体：包含软骨调节蛋白 I 前体HGNC 批准的基因符号：CNMD细胞遗传学位置：13q14.3 基因组坐标（GRC...

细胞遗传学位置：13q14 基因组坐标（GRCh38）：13:39,500,001-54,700,000有关体重指数（BMI） 的表型描述和遗传异质性的讨论，请参...

HGNC 批准的基因符号：EPSTI1细胞遗传学位置：13q14.11 基因组坐标（GRCh38）：13:42,886,388-42,992,241（来自 NCB...

NY-REN-34HGNC 批准的基因符号：PHF11细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:49,495,953-49,528,992...

HGNC 批准的基因符号：TPTE细胞遗传学位置：21p11.2 基因组坐标（GRCh38）：21:10,521,583-10,605,716（来自 NCBI）▼...

骨质疏松、破骨细胞贫乏骨质疏松症，轻度常染色体隐性遗传该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明破骨细胞缺乏型常染色体隐性遗传性石骨病（OPTB2） 是由染色体 ...

细胞遗传学位置：13q12-q14 基因组坐标（GRCh38）：13:18,900,001-54,700,000有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述，请参阅 ...

miRNA34BMIRN34BHGNC 批准的基因符号：MIR34B细胞遗传学位置：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:111,512,938-11...

少毛症，局限性，常染色体隐性遗传 3； LAH3此条目中涉及的其他实体：羊毛状毛发，常染色体隐性遗传 1，伴或不伴毛发稀疏； ARWH1，包括有证据表明，少毛症或...

DLEU8FLJ11712HGNC 批准的基因符号：RNASEH2B细胞遗传学位置：13q14.3 基因组坐标（GRCh38）：13:50,909,678-50,...

染色体 13q 缺失综合征细胞遗传学位置：13q14 基因组坐标（GRCh38）：13:39,500,001-54,700,000▼ 正文它代表连续基因缺失综合征...

从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 5 中HGNC 批准的基因符号：NEK5细胞遗传学位置：13q14.3 基因组坐标（GRCh38）：13:52,033,61...