先天性肌病 7B,肌球蛋白储存,常染色体隐性遗传; CMYP7B
肌病,肌球蛋白储存,常染色体隐性遗传; MSMB肌病,透明体,常染色体隐性遗传有证据表明常染色体隐性肌球蛋白储存先天性肌病 7B(CMYP7B) 是由染色体 14...
肌病,肌球蛋白储存,常染色体隐性遗传; MSMB肌病,透明体,常染色体隐性遗传有证据表明常染色体隐性肌球蛋白储存先天性肌病 7B(CMYP7B) 是由染色体 14...
HGNC 批准的基因符号:RNASE7细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:21,042,362-21,044,233(来自 NCBI...
肌病,肌球蛋白储存,常染色体显性; MSMA肌病,透明体,常染色体显性遗传伴有 I 型肌原纤维溶解的肌病肩胛腓骨肌病,MYH7 相关; SPMM肩胛腓骨肌营养不良...
蛋白酶体激活剂 28-βPA28-β; PA28BMCP 激活剂,31-KD 亚基HGNC 批准的基因符号:PSME2细胞遗传学位置:14q12 基因组坐标(GR...
SPG3斯特朗贝尔病家族性痉挛性截瘫,常染色体显性遗传,1; FSP1 常染色体显性痉挛性截瘫 3A(SPG3A) 是由染色体 14q22 上的 ATL1 基因(...
ATOD湿疹、特应性此条目中代表的其他实体:皮炎、特应性、1、包括;ATOD1,包含细胞遗传学位置:3q21 基因组坐标(GRCh38):3:122,200,00...
B 细胞中 KAPPA轻链基因增强子的转录因子 NFKB2NFKB、p52/p100 亚基核因子 2癌基因 LYT 10;LYT10淋巴细胞易位 10 号染色体此...
有证据表明常染色体隐性遗传眼缺损是由染色体 14q11 上的 SALL2 基因(602219) 纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼ 说明缺损是一种由于胚...
细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:18,200,001-24,100,000▼ 说明T 淋巴细胞通过类似于 B 细胞产生的免疫球蛋...
长非编码 RNA DHRS4AS1lncRNA DHRS4AS1AS1DHRS4染色体 14 开放解读码组 167;C14ORF67HGNC 批准的基因符号:DH...
蛋白酶体亚基 β-4HGNC 批准的基因符号:PSMB2细胞遗传学定位:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:35,599,541-35,641,526(...
自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...
KAE1TSC3FLJ20411HGNC 批准的基因符号:OSGEP细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:20,446,401-20,...
HGNC 批准的基因符号:PIGH细胞遗传学位置:14q24.1 基因组坐标(GRCh38):14:67,589,306-67,600,301(来自 NCBI)▼...
ZFH5 反义 RNAHGNC 批准的基因符号:ZFHX2-AS1细胞遗传学位置:14q11 基因组坐标(GRCh38):14:17,200,001-24,100...
细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:18,200,001-24,100,000▼ 说明T 淋巴细胞通过类似于 B 细胞产生的免疫球蛋...
HGNC 批准的基因符号:RAB2B细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:21,459,020-21,476,959(来自 NCBI)...
SDR 家族,成员 4NADPH 依赖性视黄醇脱氢酶/还原酶;NRDRHGNC 批准的基因符号:DHRS4细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38...
miRNA208BMIRN208BHGNC 批准的基因符号:MIR208B细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:23,417,987-...
HGNC 批准的基因符号:RNASE9细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:20,556,093-20,561,047(来自 NCBI...
发作性睡病综合症 1此条目中代表的其他实体:猝倒症,包括此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明 narcolepsy-1(NRCLP1) 是由染色体 17q...
细胞遗传学定位:5q31-q33 基因组坐标(GRCh38):5:131,200,001-160,500,000有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述,请参阅 ...
T 细胞受体-α/β 缺陷TCR-α/β 缺陷有证据表明 7 号免疫缺陷(IMD7) 是由染色体 14q11 上的 TRAC 基因(186880) 纯合突变引起的...
核糖核酸酶k6HGNC 批准的基因符号:RNASE6细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:20,781,070-20,782,467(...
远端肌病 晚期遗传性远端远端肌病远端远端肌病,早发性,常染色体显性遗传远端肌病 1(MPD1),也称为 Laing 远端肌病,是由 MYH7 基因(160760)...
HSAL2HGNC 批准的基因符号:SALL2细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:21,521,079-21,537,141(来自 ...
TIN2HGNC 批准的基因符号:TINF2细胞遗传学位置:14q12 基因组坐标(GRCh38):14:24,239,639-24,242,673(来自 NCB...
LRP9HGNC 批准的基因符号:LRP10细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:22,871,612-22,881,712(来自 N...
N-COPINEHGNC 批准的基因符号:CPNE6细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:24,069,832-24,078,099(...
tRNA-PRO(ANTICODON AGG)2-5转移 RNA 脯氨酸 1; TRNAP1tRNA 脯氨酸 1; TRP1HGNC 批准的基因符号:TRP-AG...