核糖核酸酶,核糖核酸酶 A 家族,1; RNASE1
核糖核酸酶,胰腺RNS1RIB1HGNC 批准的基因符号:RNASE1细胞遗传学定位:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:20,801,228-20...
核糖核酸酶,胰腺RNS1RIB1HGNC 批准的基因符号:RNASE1细胞遗传学定位:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:20,801,228-20...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Leber 先天性黑蒙-6(LCA6)是由染色体 14q11 上的 RPGRIP1 基因(605446)纯合或复合杂合突变...
缺乏乳铁蛋白的中性粒细胞中性粒细胞乳铁蛋白缺乏症有证据表明特异性颗粒缺陷-1(SGD1)是由染色体 14q11 上的 CEBPE 基因(600749)纯合或杂合突...
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
WINCHESTER 综合症有证据表明温彻斯特综合征(WNCHRS)是由染色体 14q11 上的 MMP14 基因(600754)纯合突变引起的。据报道,就有这样...
白三烯 B4 G 蛋白偶联受体 2; BLT2; BLTR2HGNC 批准的基因符号:LTB4R2细胞遗传学定位:14q12 基因组坐标(GRCh38):14:2...
富含亮氨酸的重复蛋白 16B;LRRC16BHGNC 批准的基因符号:CARMIL3细胞遗传学定位:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:24,052...
胰岛细胞蛋白 1;LCP1KIAA0737HGNC 批准的基因符号:TOX4细胞遗传学定位:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:21,477,195...
常染色体显性先天性角化不良-3(DKCA3)是由染色体 14q12 上的 TINF2 基因(604319)杂合突变引起的。▼ 说明先天性角化不良是一种遗传性骨髓衰...
SOLOFLJ10357HGNC 批准的基因符号:ARHGEF40细胞遗传学定位:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:21,061,264-21,0...
细胞色素 c 氧化酶组装 1-LIKEOXA1样基因HGNC 批准的基因符号:OXA1L细胞遗传学定位:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:22,7...
染色体 14 上前列腺、卵巢、睾丸和胎盘表达的基因;POTE14HGNC 批准的基因符号:POTEG细胞遗传学定位:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):1...
MYH,心脏;MYHC肌球蛋白,心脏,重链,α;MYHCAHGNC 批准的基因符号:MYH6细胞遗传学定位:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:23...
聚腺苷酸结合蛋白 2;PABP2; PAB2多聚(A)-结合蛋白2HGNC 批准的基因符号:PABPN1细胞遗传学定位:14q11.2 基因组坐标(GRCh38)...
TSSK5HGNC 批准的基因符号:TSSK4细胞遗传学定位:14q12 基因组坐标(GRCh38):14:24,205,696-24,208,248(来自 NC...
HGNC 批准基因符号:MRPL52细胞遗传学定位:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:22,829,887-22,835,037(来自 NCBI)...
有证据表明对病态窦房结综合征-3(SSS3)的易感性是由染色体 14q11 上的 MYH6 基因(160710)变异引起的。▼ 说明病态窦房结综合征可能发生在任何...
HGNC 批准基因符号:TRAC细胞遗传学定位:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:22,547,506-22,552,132(来自 NCBI)T ...
智力发育障碍,常染色体隐性遗传 26;MRT26智力低下,常染色体隐性遗传 9智力低下,常染色体隐性遗传 26细胞遗传学定位:14q11.2-q12 基因组坐标(...
锌、无名指之间和泛素相关域;ZIBRAHOIL1 相互作用蛋白;HOIPHGNC 批准的基因符号:RNF31细胞遗传学定位:14q12 基因组坐标(GRCh38)...
内源性逆转录病毒家族 W,ENV-C7,成员 1;ERVWE1HERV-WSYNCYTINSYNCYTIN 1SYNCYTIN A,小鼠,同源物HGNC 批准的基...
H1 RNA;H1RNAHGNC 批准的基因符号:RPPH1细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:20,343,071-20,343,...
TCL1淋巴瘤/白血病,T 细胞HGNC 批准的基因符号:TCL1A细胞遗传学位置:14q32.13 基因组坐标(GRCh38):14:95,709,947-95...
同源基因11; HOX11T 细胞白血病 3 基因; TCL3HGNC 批准的基因符号:TLX1细胞遗传学位置:10q24.31 基因组坐标(GRCh38):10...
鱼鳞病,先天性,常染色体隐性遗传 1,伴有SUIT分布火棉胶样婴儿,自我修复; SHCB先天性鱼鳞病新生儿层状剥落新生儿脱皮火棉胶样胎儿先天性鱼鳞病 II; IC...
SRC 相互作用蛋白; SINCAS 支架蛋白家族,成员 3; CASS3HGNC 批准的基因符号:EFS细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38...
伴有其他心脏畸形的右位心偏侧性,X 连锁逆位、复杂心脏缺陷和脾脏缺陷,X 连锁此条目中涉及的其他实体:先天性心脏缺陷,多种类型,1,X连锁,包括; CHTD1,包...
二碱式氨基酸尿 II 赖氨酸尿蛋白不耐受(LPI) 是由染色体 14q11 上氨基酸转运蛋白基因 SLC7A7(603593) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...
细胞遗传学位置:14q11.2-q12 基因组坐标(GRCh38):14:18,200,001-32,900,000耳前垂是皮肤的一个小赘生物,含有弹性软骨,最常...
核苷磷酸化酶; NP嘌呤核苷:正磷酸核糖基转移酶HGNC 批准的基因符号:PNP细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:20,469,4...