NUMB ENDOCYTIC 衔接蛋白; NUMB
NUMB,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:NUMB细胞遗传学位置:14q24.2-q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:73,275,216-73,...
NUMB,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:NUMB细胞遗传学位置:14q24.2-q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:73,275,216-73,...
HGNC 批准的基因符号:PIGH细胞遗传学位置:14q24.1 基因组坐标(GRCh38):14:67,589,306-67,600,301(来自 NCBI)▼...
电弧综合症;ARCS关节弯曲、肾功能障碍和胆汁淤积-1(ARCS1) 是由染色体 15q26 上的 VPS33B 基因(608552) 纯合或复合杂合突变引起的。...
ISTHMIN 2,斑马鱼,同源物血小板反应蛋白 1 型结构域蛋白 3; THSD3含有血小板反应蛋白和 AMOP 的 Isthmin 样 1; TAIL1HGN...
HGNC 批准的基因符号:POMT2细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:77,274,956-77,320,883(来自 NCBI)...
KIAA1737HGNC 批准的基因符号:CIPC细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:77,098,258-77,117,287(来...
有证据表明视网膜色素变性 81(RP81) 是由染色体 14q24 上的 IFT43 基因(614068) 纯合突变引起的。 据报道,就有这样一个家庭。有关色素性...
里恩霍夫综合症;RNHF有证据表明 Loeys-Dietz 综合征 5(LDS5) 是由染色体 14q24 上的 TGFB3 基因(190230) 杂合突变引起的...
色素性视网膜炎 53,包括在内;RP53,包括在内Leber 先天性黑蒙-13(LCA13) 是由染色体 14q24 上的光感受器特异性视网膜脱氢酶基因 RDH1...
关节弯曲、肾功能障碍和胆汁淤积 2(ARCS2) 是由染色体 14q24 上的 VIPAS39 基因(613401) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明关节弯曲、...
血清胆汁酸升高有证据表明家族性高胆碱血症 1(FHCA1) 是由染色体 9q21 上的 TJP2 基因(607709) 纯合突变引起的。▼ 描述家族性高胆碱血症 ...
有证据表明圆锥角膜-1(KTCN1) 是由染色体 20p11 上的 VSX1 基因(605020) 杂合突变引起的。▼ 描述圆锥角膜是最常见的角膜营养不良,是一种...
痉挛性截瘫 5A(SPG5A) 是由染色体 8q12 上 CYP7B1 基因(603711) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述痉挛性截瘫 5A(SPG5A) 是...
KIAA0227HGNC 批准的基因符号:TTC9细胞遗传学位置:14q24.2 基因组坐标(GRCh38):14:70,641,916-70,675,366(来...
泛素结合酶 E2L 1泛素结合酶 L-UBC;UBCLUBC4,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:UBE2L1细胞遗传学位置:14q22.3 基因组坐标(...
VTI1,酿酒酵母,B 的同源物VTI1VTI1-LIKE; VTI1LHGNC 批准的基因符号:VTI1B细胞遗传学位置:14q24.1 基因组坐标(GRCh3...
HGNC 批准的基因符号:FLRT2细胞遗传学位置:14q31.3 基因组坐标(GRCh38):14:85,527,371-85,654,427(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:ACOT6细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:73,610,944-73,619,887(来自 NCBI)...
SKIPBX42,果蝇,SNW1的同源物HGNC 批准的基因符号:SNW1细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:77,717,598-...
MutL,大肠杆菌,同源物,3HGNC 批准的基因符号:MLH3细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:75,013,763-75,05...
微血管内皮分化基因1; MDG1ERDJ4HGNC 批准的基因符号:DNAJB9细胞遗传学位置:7q31.1 基因组坐标(GRCh38):7:108,569,87...
ADP-核糖基转移酶样 2;ADPRTL2ADP-核糖基转移酶 2;腺苷二磷酸RT2HGNC 批准的基因符号:PARP2细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标...
MCOP无眼症,临床,孤立小眼症,常染色体隐性遗传细胞遗传学位置:14q32 基因组坐标(GRCh38):14:103,500,000-107,043,718▼ ...
富含 ARG/GLU/ASP 的蛋白质,120-KD;RED120HGNC 批准的基因符号:RBM25细胞遗传学位置:14q24.2 基因组坐标(GRCh38):...
AHA1HGNC 批准的基因符号:AHSA1细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:77,457,866-77,469,471(来自 N...
EXDL2HGNC 批准的基因符号:EXD2细胞遗传学位置:14q24.1 基因组坐标(GRCh38):14:69,191,497-69,244,017(来自 N...
HGNC 批准的基因符号:TGFB3细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:75,958,096-75,983,010(来自 NCBI)...
AlkB,大肠杆菌,同源物,1ABH1ABHHGNC 批准的基因符号:ALKBH1细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:77,672,...
丙二酸甲酯半醛脱氢酶;MMSDHHGNC 批准的基因符号:ALDH6A1细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:74,056,846-7...
钠/牛磺胆酸盐共转运多肽;NTCP钠/牛磺胆酸盐共转运多肽,肝;NTCP1HGNC 批准的基因符号:SLC10A1细胞遗传学位置:14q24.1 基因组坐标(GR...