14q24

ISTHMIN 2,斑马鱼,同源物血小板反应蛋白 1 型结构域蛋白 3; THSD3含有血小板反应蛋白和 AMOP 的 Isthmin 样 1; TAIL1HGN...

有证据表明视网膜色素变性 81(RP81) 是由染色体 14q24 上的 IFT43 基因(614068) 纯合突变引起的。 据报道,就有这样一个家庭。有关色素性...

色素性视网膜炎 53,包括在内;RP53,包括在内Leber 先天性黑蒙-13(LCA13) 是由染色体 14q24 上的光感受器特异性视网膜脱氢酶基因 RDH1...

血清胆汁酸升高有证据表明家族性高胆碱血症 1(FHCA1) 是由染色体 9q21 上的 TJP2 基因(607709) 纯合突变引起的。▼ 描述家族性高胆碱血症 ...

有证据表明圆锥角膜-1(KTCN1) 是由染色体 20p11 上的 VSX1 基因(605020) 杂合突变引起的。▼ 描述圆锥角膜是最常见的角膜营养不良,是一种...

SKIPBX42,果蝇,SNW1的同源物HGNC 批准的基因符号:SNW1细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:77,717,598-...

ADP-核糖基转移酶样 2;ADPRTL2ADP-核糖基转移酶 2;腺苷二磷酸RT2HGNC 批准的基因符号:PARP2细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标...

MCOP无眼症,临床,孤立小眼症,常染色体隐性遗传细胞遗传学位置:14q32 基因组坐标(GRCh38):14:103,500,000-107,043,718▼ ...

富含 ARG/GLU/ASP 的蛋白质,120-KD;RED120HGNC 批准的基因符号:RBM25细胞遗传学位置:14q24.2 基因组坐标(GRCh38):...