溶质载体家族 8(钠钙交换剂),成员 A3; SLC8A3
钠钙交换剂3; NCX3HGNC 批准的基因符号:SLC8A3细胞遗传学位置:14q24.2 基因组坐标(GRCh38):14:70,044,215-70,189...
钠钙交换剂3; NCX3HGNC 批准的基因符号:SLC8A3细胞遗传学位置:14q24.2 基因组坐标(GRCh38):14:70,044,215-70,189...
TELM细胞遗传学位置:14q23.2 基因组坐标(GRCh38):14:61,600,001-64,300,000▼ 说明端粒是真核细胞末端的特殊功能复合物,参...
多发性回旋症伴癫痫发作; PMGYS有证据表明小头畸形、身材矮小和伴有或不伴有癫痫发作的多小脑回(MSSP) 是由染色体 18q22 上 RTTN 基因(6104...
有证据表明家族性痤疮 inversa-3(ACNINV3) 是由染色体 14q24 上 PSEN1 基因(104311) 的杂合突变引起的。据报道就有这样一个家庭...
有证据表明粉刺痣(NC) 是由染色体 14q24 上 NEK9 基因(609798) 的体细胞突变引起的。▼ 说明粉刺痣(NC) 是一种罕见的表皮痣,好发于面部和...
PECANEX,果蝇,同源物,1KIAA0805KIAA0995HGNC 批准的基因符号:PCNX1细胞遗传学位置:14q24.2 基因组坐标(GRCh38):1...
聚(ADP-核糖)聚合酶;PPOL; PARP聚(ADP-核糖)合成酶ADP-核糖基转移酶; ADPRTADPRT1HGNC 批准的基因符号:PARP1细胞遗传学...
细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:73,300,001-78,800,000▼ 说明圆锥角膜是一种非炎症性疾病,表现为角膜变薄和扩...
混合谱系激酶 1; MLK1HGNC 批准的基因符号:MAP3K9细胞遗传学位置:14q24.2 基因组坐标(GRCh38):14:70,722,526-70,8...
福勒型脑积水福勒综合症脑血管病引起的脑积水/脑积水脑碎裂性增殖性血管病; EPV有证据表明增殖性血管病和积水性脑积水综合征(PVHH)(也称为脑碎裂性增殖性血管病...
雌激素受体样 1; ESRL1雌激素相关受体1;ERR1HGNC 批准的基因符号:ESRRA细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64...
森森布伦纳综合症莱文综合症 I 有证据表明颅外胚层发育不良-1(CED1) 是由染色体 3q21 上的 IFT122 基因(606045) 纯合或复合杂合突变引起...
脊柱后纵韧带骨化(OPLL)是一种常见的退行性脊柱疾病,可导致中老年人群严重的神经功能障碍。这种异位骨化导致骨化韧带压迫脊髓和神经根。 OPLL 的组织学研究表明...
CER-D4,小鼠,同系物;CERD4HGNC 批准的基因符号:DPF3细胞遗传学位置:14q24.2 基因组坐标(GRCh38):14:72,609,034-7...
HGNC 批准的基因符号:ACOT1细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:73,490,933-73,543,796(来自 NCBI)...
ASRT1AS1 有证据表明对哮喘相关性状的易感性与 14 号染色体上前列腺素 D2 受体(PTGDR;604687) 的特定单倍型相关。▼ 说明哮喘相关特征包括...
鞭毛内转移 43,衣藻,同源物染色体 14 开放解读码组 179; C14ORF179HGNC 批准的基因符号:IFT43细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐...
过氧化物酶体膜蛋白 1-LIKE; PXMP1LP70RPMP69HGNC 批准的基因符号:ABCD4细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):...
细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:73,300,001-78,800,000▼ 正文有关原发性先天性青光眼(PCG) 的一般表型描...
果蝇初级增强子,同源物DROER,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:ERH细胞遗传学位置:14q24.1 基因组坐标(GRCh38):14:69,380,12...
雌激素受体样 2; ESRL2雌激素相关受体2; ERR2HGNC 批准的基因符号:ESRRB细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:7...
HGNC 批准的基因符号:RGS6细胞遗传学位置:14q24.2 基因组坐标(GRCh38):14:71,867,335-72,630,029(来自 NCBI)▼...
E6 靶向蛋白 1; E6TP1KIAA0440HGNC 批准的基因符号:SIPA1L1细胞遗传学位置:14q24.2 基因组坐标(GRCh38):14:71,3...
COX16,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:COX16细胞遗传学位置:14q24.2 基因组坐标(GRCh38):14:70,325,081-70,35...
检查点抑制器 1; CHES1HGNC 批准的基因符号:FOXN3细胞遗传学位置:14q31.3-q32.11 基因组坐标(GRCh38):14:89,156,1...
过氧化物酶体长链酰基辅酶A硫酯酶; PTE2MTE1PTE1A,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:ACOT2细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRC...
小眼症,圆形,孤立 1细胞遗传学位置:Chr.X 基因组坐标(GRCh38):X:1-156,040,895▼ 说明眼缺损是由于视裂融合异常或不完全导致的眼睛发育...
RAD51,酿酒酵母,同源物,B; RAD51L1酿酒酵母 RAD51-LIKE 1REC2RAD51 同系物 2; R51H2此条目中涉及的其他实体:包含 RA...
分泌的模块化钙结合蛋白 1HGNC 批准的基因符号:SMOC1细胞遗传学位置:14q24.2 基因组坐标(GRCh38):14:69,879,416-70,032...
LTBP3,前HGNC 批准的基因符号:LTBP2细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:74,498,183-74,612,237(来...