皱纹皮肤综合症; WSS
有证据表明,至少某些皱纹皮肤综合征病例是由染色体 12q24 上 ATP6V0A2 基因(611716) 的纯合或复合杂合突变引起的。常染色体隐性遗传性皮肤松弛症...
有证据表明,至少某些皱纹皮肤综合征病例是由染色体 12q24 上 ATP6V0A2 基因(611716) 的纯合或复合杂合突变引起的。常染色体隐性遗传性皮肤松弛症...
miRNA370MIRN370HGNC 批准的基因符号:MIR370细胞遗传学位置:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:100,911,139-1...
HGNC 批准的基因符号:WDR25细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:100,376,485-100,530,303(来自 NCB...
单亲二体性,父系,14 号染色体细胞遗传学位置:14q32 基因组坐标(GRCh38):14:89,300,001-107,043,718Kagami-Ogata...
蛋白C抑制剂; PCIHGNC 批准的基因符号:SERPINA5细胞遗传学位置:14q32.13 基因组坐标(GRCh38):14:94,581,426-94,5...
IGHD33DXP4HGNC 批准的基因符号:IGHD3-3细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:105,914,359-105,9...
有证据表明加布里埃尔-德弗里斯综合征(GADEVS) 是由染色体 14q32 上的 YY1 基因(600013) 杂合突变引起的。▼ 说明加布里埃尔-德弗里斯综合...
PAPHGNC 批准的基因符号:PAPOLA细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:96,502,376-96,567,116(来自 N...
退化精母细胞,果蝇,同源物,2DES2,小鼠,同系物鞘脂 δ-4-去饱和酶/C4-羟化酶HGNC 批准的基因符号:DEGS2细胞遗传学位置:14q32.2 基因组...
单亲二体性,母体,14 号染色体细胞遗传学位置:14q32 基因组坐标(GRCh38):14:89,300,001-107,043,718Temple 综合征是一...
基因陷阱位点 2; GTL2HGNC 批准的基因符号:MEG3细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:100,826,108-100,8...
卵巢癌 G 蛋白偶联受体 1;OGR1HGNC 批准的基因符号:GPR68细胞遗传学位置:14q32.11 基因组坐标(GRCh38):14:91,232,532...
小头畸形、食管裂孔疝和肾病综合征加洛韦综合症肾病-神经元迁移失调综合征肾病-小头畸形综合征小脑性共济失调伴有智力低下、视神经萎缩和皮肤异常;CAMOS脊髓小脑性共...
有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 17(MC4DN17) 是由染色体 14q32 上 APOPT1 基因(616003) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...
X 射线修复,补充缺陷,中国仓鼠,3HGNC 批准的基因符号:XRCC3细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:103,697,617...
少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...
CLLS1细胞遗传学位置:11p11 基因组坐标(GRCh38):11:43,400,001-53,400,000 有关慢性淋巴细胞白血病(CLL) 的表型描述和...
BCL2 相关的 Athanogene 5HGNC 批准的基因符号:BAG5细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:103,556,5...
锌指蛋白 21; ZF21HGNC 批准的基因符号:ZFYVE21细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:103,715,810-10...
配对域基因 5B 细胞谱系特异性激活蛋白; BSAP此条目中涉及的其他实体:包含 PAX5/NOL4L 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX5细胞遗传学位置:...
白血病、慢性淋巴癌▼ 正文慢性淋巴细胞白血病(CLL) 与多个基因的遗传和表观遗传变化相关。▼ 说明慢性淋巴细胞白血病(CLL) 是一种常见的 B 淋巴细胞肿瘤,...
发育性动脉和神经嵴 EGF 样;DANCEHGNC 批准的基因符号:FBLN5细胞遗传学位置:14q32.12 基因组坐标(GRCh38):14:91,869,4...
低成熟型釉质生成不全 IIA5(AI2A5) 是由染色体 14q32 上的 SLC24A4 基因(609840) 纯合突变引起的。▼ 说明色素沉着低成熟型常染色体...
miRNA431MIRN431HGNC 批准的基因符号:MIR431细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:100,881,007-10...
miRNA409MIRN409MIR409-5p此条目中涉及的其他实体:包含 MICRO RNA 409-3p; MIR409-3p,包含HGNC 批准的基因符号...
有证据表明,吡哆醇治疗难治的铁粒幼细胞贫血 3(SIDBA3) 是由染色体 14q32 上 GLRX5 基因(609588) 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...
CS; CD多发性错构瘤综合征; MHAMPTEN 错构瘤肿瘤综合征; PHTSPTEN 错构瘤肿瘤综合征伴颗粒细胞瘤班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征; BBRS班...
CHDS4细胞遗传学位置:14q32 基因组坐标(GRCh38):14:89,300,001-107,043,718有关冠心病(CHD) 遗传异质性的讨论,请参阅...
肉碱-酰基肉碱转位酶样; CACL线粒体鸟氨酸转运蛋白 3; ORNT3HGNC 批准的基因符号:SLC25A29细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GR...
snoRNA 14q(I-1)HGNC 批准的基因符号:SNORD113-1细胞遗传学位置:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:100,924,8...