佩吉特骨病 3; PDB3
有证据表明 Paget 骨 3 病(PDB3) 是由染色体 5q35 上的 SQSTM1 基因(601530) 杂合突变引起的。▼ 说明佩吉特病是一种代谢性骨病,...
有证据表明 Paget 骨 3 病(PDB3) 是由染色体 5q35 上的 SQSTM1 基因(601530) 杂合突变引起的。▼ 说明佩吉特病是一种代谢性骨病,...
HGNC 批准的基因符号:WDR20细胞遗传学位置:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:102,139,423-102,224,839(来自 NC...
miRNA379HGNC 批准的基因符号:MIR379细胞遗传学位置:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:101,022,066-101,022,...
miRNA127MIRN127HGNC 批准的基因符号:MIR127细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:100,882,979-10...
有证据表明,伴有言语迟缓、面容畸形和 T 细胞异常的智力发育障碍(IDDSFTA) 是由染色体 14q32 上的 BCL11B 基因(606558) 杂合突变引起...
蛋白酶,半胱氨酸,1;PRSC1天冬酰胺酰内肽酶;AEPHGNC 批准的基因符号:LGMN细胞遗传学位置:14q32.12 基因组坐标(GRCh38):14:92...
miRNA376A2MIRN376A2HGNC 批准的基因符号:MIR376A2细胞遗传学位置:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:101,040...
软骨发育不全,休斯顿-哈里斯型有证据表明 IA 型软骨发育不全(ACG1A) 是由染色体 14q32 上 TRIP11 基因(604505) 的纯合或复合杂合突变...
FUP1HGNC 批准的基因符号:BTBD7细胞遗传学位置:14q32.12 基因组坐标(GRCh38):14:93,237,550-93,333,036(来自 ...
核糖体蛋白 S6 激酶,90-KD,5有丝分裂原和应激激活蛋白激酶 1; MSK1HGNC 批准的基因符号:RPS6KA5细胞遗传学位置:14q32.11 基因组...
神经母细胞瘤,包括在内有证据表明对神经母细胞瘤-1(NBLST1) 的易感性是由染色体 1p36 上 KIF1B 基因(605995) 的种系和体细胞突变赋予的。...
造血祖蛋白; HEPPHGNC 批准的基因符号:CDCA4细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:105,009,573-105,02...
PP4R4KIAA1622HGNC 批准的基因符号:PPP4R4细胞遗传学位置:14q32.12-q32.13 基因组坐标(GRCh38):14:94,174,3...
14 号染色体开放解读码组 78; C14ORF78KIAA2019HGNC 批准的基因符号:AHNAK2细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh3...
腺苷琥珀酸合成酶样 1;ADSSL1HGNC 批准的基因符号:ADSS1细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:104,724,229...
miRNA656HGNC 批准的基因符号:MIR656细胞遗传学位置:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:101,066,724-101,066,...
此条目使用了数字符号(#),因为有证据表明 Cowden 综合征的一种形式是由染色体 14q32.3 上 AKT1 基因(164730) 的杂合突变引起的。有关 ...
DICER,果蝇,同源物,个带有核糖核酸酶基序的,1DCR1解旋酶;HERNA解旋酶-MOIK12H4.8-LIKEKIAA0928HGNC 批准的基因符号:DI...
14 号染色体开放解读码组 129; C14ORF129HGNC 批准的基因符号:GSKIP细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:96...
胞囊复合物成分 3-LIKE 3; EXOC3L3HGNC 批准的基因符号:TNFAIP2细胞遗传学位置:14q32.32 基因组坐标(GRCh38):14:10...
有证据表明复杂皮质发育不良伴其他脑畸形 1(CDCBM1) 是由染色体 16q24 上 TUBB3 基因(602661) 的杂合突变引起的。▼ 描述复杂性皮质发育...
有证据表明视力障碍和进行性眼球痨病(VIPB) 是由染色体 14q32 上 MARK3 基因(602678) 的纯合突变引起的。 据报道,就有这样一个家庭。▼ 说...
染色体 14q32 缺失综合征,包括有证据表明,具有超距离和独特相的智力发育障碍(IDDHDF) 是由染色体 14q32 上的 CCNK 基因(603544) 杂...
14 号染色体开放解读码组 75;C14ORF75无家可归,果蝇,同源物;HLS主轴 E,果蝇,同系物;SPNEHGNC 批准的基因符号:TDRD9细胞遗传学位置...
细胞遗传学定位:5q31-q33 基因组坐标(GRCh38):5:131,200,001-160,500,000有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述,请参阅 ...
miRNA487BHGNC 批准的基因符号:MIR487B细胞遗传学位置:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:101,046,455-101,04...
骨髓增生性肿瘤,家族性,易感性细胞遗传学定位:14q32 基因组坐标(GRCh38):14:89,300,001-107,043,718有证据表明,对家族性骨髓增...
身材矮小、耳道闭锁、下颌发育不全和骨骼异常(SAMS) 是由染色体 14q32 上的 GSC 基因(138890) 纯合突变引起的。▼ 说明身材矮小、耳道闭锁、下...
B 细胞 CLL/淋巴瘤 11BCTIP2,小鼠,同系物;CTIP2辐射诱导肿瘤抑制基因 1;RIT1HGNC 批准的基因符号:BCL11B细胞遗传学位置:14q...
DEAD/H框 24HGNC 批准的基因符号:DDX24细胞遗传学位置:14q32.12 基因组坐标(GRCh38):14:94,048,287-94,081,2...