15q21

X 连锁肌酸缺乏综合症肌酸转运蛋白缺陷X 连锁智力低下,伴有癫痫发作、身材矮小和中面部发育不全与肌酸转运缺陷有关的精神发育迟滞脑肌酸缺乏综合征 1(CCDS1) ...

甲状腺氧化酶1; THOX1HGNC 批准的基因符号:DUOX1细胞遗传学位置:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:45,129,994-45,16...

SHC 转换因子蛋白 4RAI 样蛋白; RALPSHC 蛋白 D; SHCDSH2 结构域蛋白 C4HGNC 批准的基因符号:SHC4细胞遗传学位置:15q21...

库欣病,垂体 有证据表明垂体腺瘤 4(PITA4) 是由染色体 15q21 上的 USP8 基因(603158) 的体细胞突变引起的。▼ 说明垂体促肾上腺皮质激素...

膜联蛋白二;ANX2膜联蛋白 II、重链脂皮质素 II;LPC2;LIP2本条目中出现的其他实体:膜联蛋白 II PSEUDOGNE 1(已包含);ANX2P1,...

由于胎盘芳香酶缺乏而导致女性假两性畸形芳香酶缺乏症是由染色体 15q21 上 CYP19A1 基因(107910) 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明芳香酶缺乏...

有证据表明皮肤僵硬综合征(SSKS) 是由染色体 15q21 上的 FBN1 基因(134797) 杂合突变引起的。▼ 描述皮肤僵硬综合症的特点是皮肤坚硬、厚实,...

SPP 样 2A膜内蛋白酶 3;IMP3HGNC 批准的基因符号:SPPL2A细胞遗传学位置:15q21.2 基因组坐标(GRCh38):15:50,702,26...

神经元特异性原调节蛋白N-原调节蛋白; NTMODHGNC 批准的基因符号:TMOD2细胞遗传学位置:15q21.2 基因组坐标(GRCh38):15:51,75...

晚发性阿尔茨海默病 18有证据表明,染色体 15q21 上 ADAM10 基因(602192) 的杂合突变导致对晚发性阿尔茨海默病 18(AD18) 的易感性。有...

UNC13,C. 线虫,C 的同源物MUNC13-3HGNC 批准的基因符号:UNC13C细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:53,...

肌球蛋白 IC,前;MYO1C,前HGNC 批准的基因符号:MYO1E细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:59,132,433-59...

中央囊状白内障,伴有缝线混浊; CCSSO白内障,中央袋状,伴有缝线混浊细胞遗传学定位:15q21-q22 基因组坐标(GRCh38):15:52,600,000...

HGNC 批准的基因符号:PIGBOS1细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:55,317,183-55,348,724(来自 NCB...

RAR相关孤儿受体αRZR-α;RZRA视黄酸结合受体αHGNC 批准的基因符号:RORA细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:60,...

OOMD▼ 说明透明带(ZP) 是一种包围卵母细胞的糖蛋白基质,平均厚度为 17 微米。 它对于早期发育中卵母细胞的产生、受精以及植入前早期胚胎的保护至关重要。 ...

瘢痕疙瘩是皮肤损伤后病理性伤口愈合引起的真皮纤维增生性生长。 疤痕疙瘩被定义为超出原始伤口范围的持续侵袭性生长的疤痕,其特征是成纤维细胞过度增殖以及细胞外基质和胶...