脑肌酸缺乏综合症 1; CCD1
X 连锁肌酸缺乏综合症肌酸转运蛋白缺陷X 连锁智力低下,伴有癫痫发作、身材矮小和中面部发育不全与肌酸转运缺陷有关的精神发育迟滞脑肌酸缺乏综合征 1(CCDS1) ...
X 连锁肌酸缺乏综合症肌酸转运蛋白缺陷X 连锁智力低下,伴有癫痫发作、身材矮小和中面部发育不全与肌酸转运缺陷有关的精神发育迟滞脑肌酸缺乏综合征 1(CCDS1) ...
甲状腺氧化酶1; THOX1HGNC 批准的基因符号:DUOX1细胞遗传学位置:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:45,129,994-45,16...
SHC 转换因子蛋白 4RAI 样蛋白; RALPSHC 蛋白 D; SHCDSH2 结构域蛋白 C4HGNC 批准的基因符号:SHC4细胞遗传学位置:15q21...
含有 MIU 的去泛素酶家族,成员 2含有 MIU 的 DUB 家族,具有序列相似性 63 的成员 2 家族,成员 B;FAM63BHGNC 批准的基因符号:MI...
库欣病,垂体 有证据表明垂体腺瘤 4(PITA4) 是由染色体 15q21 上的 USP8 基因(603158) 的体细胞突变引起的。▼ 说明垂体促肾上腺皮质激素...
GRINL1A 复杂位点下游基因;GDOWNGCOM1 下游基因谷氨酸受体,离子型,N-甲基 D-天冬氨酸盐样 1A;GRIN1A本条目中代表的其他实体:GRIN...
膜联蛋白二;ANX2膜联蛋白 II、重链脂皮质素 II;LPC2;LIP2本条目中出现的其他实体:膜联蛋白 II PSEUDOGNE 1(已包含);ANX2P1,...
常染色体隐性原发性小头畸形 9(MCPH9) 是由染色体 15q21 上的 CEP152 基因(613529) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明原发性小头畸形(...
由于胎盘芳香酶缺乏而导致女性假两性畸形芳香酶缺乏症是由染色体 15q21 上 CYP19A1 基因(107910) 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明芳香酶缺乏...
EIF3-p35EIF3-α以前的真核翻译起始因子 3,亚基 1; EIF3S1,前HGNC 批准的基因符号:EIF3J细胞遗传学位置:15q21.1 基因组坐标...
原发性纤毛运动障碍,25 ,伴或不伴内翻有证据表明原发性纤毛运动障碍 25(CILD25) 是由染色体 15q21 上 DYX1C1 基因(DNAAF4; 608...
有证据表明皮肤僵硬综合征(SSKS) 是由染色体 15q21 上的 FBN1 基因(134797) 杂合突变引起的。▼ 描述皮肤僵硬综合症的特点是皮肤坚硬、厚实,...
SPP 样 2A膜内蛋白酶 3;IMP3HGNC 批准的基因符号:SPPL2A细胞遗传学位置:15q21.2 基因组坐标(GRCh38):15:50,702,26...
神经元特异性原调节蛋白N-原调节蛋白; NTMODHGNC 批准的基因符号:TMOD2细胞遗传学位置:15q21.2 基因组坐标(GRCh38):15:51,75...
痉挛性截瘫 5A(SPG5A) 是由染色体 8q12 上 CYP7B1 基因(603711) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述痉挛性截瘫 5A(SPG5A) 是...
晚发性阿尔茨海默病 18有证据表明,染色体 15q21 上 ADAM10 基因(602192) 的杂合突变导致对晚发性阿尔茨海默病 18(AD18) 的易感性。有...
UNC13,C. 线虫,C 的同源物MUNC13-3HGNC 批准的基因符号:UNC13C细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:53,...
KIAA0093HGNC 批准的基因符号:NEDD4细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:55,826,916-55,993,611(...
肌球蛋白 IC,前;MYO1C,前HGNC 批准的基因符号:MYO1E细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:59,132,433-59...
染色体早凝伴小头畸形和智力低下染色体早凝综合征PCC 综合征▼ 说明原发性小头畸形是指出生时头围比年龄和性别相关平均值低 3 个标准差(SD) 以上的临床表现。原...
HGNC 批准的基因符号:PRTG细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:55,611,539-55,743,151(来自 NCBI)▼...
中央囊状白内障,伴有缝线混浊; CCSSO白内障,中央袋状,伴有缝线混浊细胞遗传学定位:15q21-q22 基因组坐标(GRCh38):15:52,600,000...
HGNC 批准的基因符号:AP4E1细胞遗传学位置:15q21.2 基因组坐标(GRCh38):15:50,908,568-51,005,899(来自 NCB...
HMGN2 伪基因 4615 号染色体开放解读码组 21; C15ORF21DPCA2HGNC 批准的基因符号:HMGN2P46细胞遗传学位置:15q21.1 基...
HGNC 批准的基因符号:PIGBOS1细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:55,317,183-55,348,724(来自 NCB...
RAR相关孤儿受体αRZR-α;RZRA视黄酸结合受体αHGNC 批准的基因符号:RORA细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:60,...
HGNC 批准的基因符号:DUOXA2细胞遗传学位置:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:45,114,320-45,118,420(来自 NCBI...
BLOC1, 子单元 6; BLOS6PALLIDIN; PLDNPAPALLID, 小鼠, HOMOLOG OFHPS9 GENE; HPS9HGNC 批准的基...
OOMD▼ 说明透明带(ZP) 是一种包围卵母细胞的糖蛋白基质,平均厚度为 17 微米。 它对于早期发育中卵母细胞的产生、受精以及植入前早期胚胎的保护至关重要。 ...
瘢痕疙瘩是皮肤损伤后病理性伤口愈合引起的真皮纤维增生性生长。 疤痕疙瘩被定义为超出原始伤口范围的持续侵袭性生长的疤痕,其特征是成纤维细胞过度增殖以及细胞外基质和胶...