醛脱氢酶 1 家族,成员 A2; ALDH1A2
视黄醛脱氢酶 2;RALDH2HGNC 批准的基因符号:ALDH1A2细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:57,953,429-58...
视黄醛脱氢酶 2;RALDH2HGNC 批准的基因符号:ALDH1A2细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:57,953,429-58...
马方脂肪营养不良综合症马法诺早熟综合症马凡早熟脂肪营养不良综合征该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明,marfanoid-progeroid-lipodys...
钠钾氯化物转运蛋白2; NKCC2HGNC 批准的基因符号:SLC12A1细胞遗传学位置:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:48,206,302-...
痉挛性截瘫,常染色体隐性遗传,伴有精神障碍和胼胝体薄痉挛性截瘫,常染色体隐性遗传,复杂,胼胝体薄HSP-TCC 常染色体隐性痉挛性截瘫 11(SPG11) 是由染...
脱氧尿苷三磷酸核苷酸水解酶脱氧尿苷三磷酸酶dUTP酶HGNC 批准的基因符号:DUT细胞遗传学位置:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:48,331...
核定位因子 2; NLF2HGNC 批准的基因符号:C2CD4B细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:62,163,535-62,16...
蛋白质酪氨酸激酶 3HGNC 批准的基因符号:TYRO3细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:41,559,212-41,583,58...
有证据表明,geleophysical Dysplasia-2(GPHYSD2) 是由染色体 15q21.1 上 FBN1 基因(134797) 的外显子 41 ...
SCKL塞克尔型侏儒症纳米头侏儒症小头原始侏儒症 I鸟头侏儒症Seckel 综合征 1(SCKL1) 是由染色体 3q23 上的 ATR 基因(601215) 的...
HGNC 批准的基因符号:CD24细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:106,969,831-106,976,855(来自 NCBI)▼ 克...
DDD弯曲的网状色素异常有证据表明 Dowling-Degos 疾病 1(DDD1) 是由染色体 12q13 上的 KRT5 基因(148040) 杂合突变引起的...
有证据表明致命性先天性挛缩关节挛缩 - 11(LCCS11) 是由染色体 15q21 上 GLDN 基因(608603) 的纯合或复合杂合突变引起。有关致死性先天...
有证据表明,geleophysical Dysplasia-1(GPHYSD1) 是由染色体 9q34 上 ADAMTSL2 基因(612277) 的纯合或复合杂...
甲状腺激素生成,遗传缺陷,5由于激素生成异常而导致的先天性甲状腺功能减退症,5 甲状腺激素异常 5(TDH5) 是由染色体 15q21 上 DUOXA2 基因(6...
环指蛋白 12; RNF12环锌指蛋白NY-REN-43抗原HGNC 批准的基因符号:RLIM细胞遗传学位置:Xq13.2 基因组坐标(GRCh38):X:74,...
少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...
HGNC 批准的基因符号:DUOXA1细胞遗传学位置:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:45,117,366-45,129,879(来自 NCBI...
SECIS 结合蛋白 2 样; SBP2LKIAA0256HGNC 批准的基因符号:SECISBP2L细胞遗传学位置:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):...
山梨醇脱氢酶缺乏症 有证据表明山梨醇脱氢酶缺乏症周围神经病(SORDD) 是由染色体 15q21 上的 SORD 基因(182500) 纯合或复合杂合突变引起。▼...
与拓扑异构酶 II 相关的蛋白质,酿酒酵母,2 的同源物PAT1-LIKE 2PAT1AHGNC 批准的基因符号:PATL2细胞遗传学位置:15q21.1 基因组...
肾小球硬化症,局灶性节段性,6局灶节段性肾小球硬化 6(FSGS6) 可能是由染色体 15q21 上的 MYO1E 基因(601479) 的纯合突变引起的。▼ 说...
有机溶质转运蛋白,βOST-β; OSTBHGNC 批准的基因符号:SLC51B细胞遗传学位置:15q22.31 基因组坐标(GRCh38):15:65,045,...
先天性造血障碍性贫血,Ia 型CDA,Ia 型先天性红细胞生成障碍性贫血,I 型 先天性红细胞生成障碍性贫血 Ia 型(CDAN1A) 是由染色体 15q15 上...
E1A 样分化抑制剂 1CREBBP/EP300 抑制蛋白 1; CRI115 号染色体开放解读码组 3; C15ORF3HGNC 批准的基因符号:EID1细胞遗...
伴有出血素质和网状内皮细胞色素化的白化病δ-贮存池病(异质性疾病) Hermansky-Pudlak 综合征 1(HPS1) 是由染色体 10q24 上的 HPS...
HGNC 批准的基因符号:WDR6细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49,007,391-49,015,951(来自 NCBI)▼ ...
RPL24 域包含蛋白 1RLP24,酵母,同源物; RLP24HGNC 批准的基因符号:RSL24D1细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38)...
锌转运蛋白4; ZNT4HGNC 批准的基因符号:SLC30A4细胞遗传学位置:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:45,479,606-45,52...
角质细胞生长因子;KGFHGNC 批准的基因符号:FGF7细胞遗传学位置:15q21.2 基因组坐标(GRCh38):15:49,423,242-49,488,7...
HGNC 批准的基因符号:AQP9细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:58,138,169-58,185,911(来自 NCBI)▼...