信号转导器和转录激活蛋白5B; STAT5B
包含 STAT5B/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号:STAT5B细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:42,199,177...
包含 STAT5B/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号:STAT5B细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:42,199,177...
有证据表明,大头畸形、畸形面容和精神运动迟缓(MDFPMR) 是由染色体 15q22 上的 HERC1 基因(605109) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述大...
前咽缺陷 1,C. 线虫,B 的同源物HGNC 批准的基因符号:APH1B细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:63,277,605-...
阿卡迪亚,老鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:RNF111细胞遗传学位置:15q22.1-q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:58,987,663-5...
HGNC 批准的基因符号:MYO9A细胞遗传学定位:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:71,822,291-72,118,600(来自 NCBI)▼ ...
CA XIIHGNC 批准的基因符号:CA12细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:63,321,378-63,381,846(来自 ...
HGNC 批准的基因符号:PDCD7细胞遗传学位置:15q22.31 基因组坐标(GRCh38):15:65,117,379-65,133,808(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:MYO9A细胞遗传学定位:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:71,822,291-72,118,600(来自 NCBI)▼ ...
CA XIIHGNC 批准的基因符号:CA12细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:63,321,378-63,381,846(来自 ...
肌球蛋白 IC,前;MYO1C,前HGNC 批准的基因符号:MYO1E细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:59,132,433-59...
HGNC 批准的基因符号:UBL7细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15:74,445,976-74,461,187(来自 NCBI)▼...
信号素 L;SEMAL信号素 K1;SEMAK1CDW108HGNC 批准的基因符号:SEMA7A细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15...
PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病(AD; 104300) 的第二常见神经退行性疾病,影...
HGNC 批准的基因符号:RPL4细胞遗传学位置:15q22.31 基因组坐标(GRCh38):15:66,498,014-66,504,854(来自 NCBI)...
PIFHGNC 批准的基因符号:PIF1细胞遗传学位置:15q22.31 基因组坐标(GRCh38):15:64,815,631-64,827,172(来自 NC...
RAR相关孤儿受体αRZR-α;RZRA视黄酸结合受体αHGNC 批准的基因符号:RORA细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:60,...
恐慌症易感性位点,13q 染色体相关此条目中代表的其他实体:伴有膀胱疾病的恐慌症(包括)伴有关节松弛的恐慌症(包括)细胞遗传学定位:13q22-q32 基因组坐标...
IRLBHGNC 批准的基因符号:DENND4A细胞遗传学位置:15q22.31 基因组坐标(GRCh38):15:65,655,233-65,792,292(来...
液泡蛋白分选 13,酵母,C 同源物KIAA1421HGNC 批准的基因符号:VPS13C细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:61,...
CSNB,完全,常染色体隐性遗传▼ 说明CSNB1D 是一种常染色体隐性遗传的先天性静止性夜盲症,其特征是 Riggs 型视网膜电图(a 波和 b 波按比例减少)...
LMAN1 样蛋白ERGIC53 样蛋白质; ERGLHGNC 批准的基因符号:LMAN1L细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15:74...
抗酶2HGNC 批准的基因符号:OAZ2细胞遗传学位置:15q22.31 基因组坐标(GRCh38):15:64,687,573-64,703,280(来自 NC...
BBS4 是 7 种 BBS 蛋白中的一种,它们形成纤毛发生所需的蛋白质复合物的稳定核心(Nachury 等人,2007 年)。▼ 克隆与表达Mykytyn 等人...
Zeitlmann 等人在 Jurkat T 细胞 cDNA 文库的酵母 2 杂交筛选中使用 CD4( 186940 ) 的细胞质尾部作为诱饵,然后进行 PCR(...
与小真核蛋白泛素( 191339 ) 的结合可以在功能上修饰或靶向蛋白质以供蛋白酶体降解。通过泛素特异性蛋白酶如 USP3 去除泛素修饰或去泛素化(Sloper-...
Mast 综合征,也称为常染色体隐性痉挛性截瘫 21(SPG21),是由编码染色体上 33-kD 酸性簇蛋白(ACP33;608181 )的基因突变引起的15q2...
通过对 466 个迟发性 AD 家族的全基因组连锁分析,包括 730 个受影响的同胞对,Pericak-Vance 等人(2000)确定了染色体 9p22.1 上...
小鼠 Punc 是一种跨膜蛋白,属于免疫球蛋白(Ig) 超家族。具有 4 个 Ig 结构域和 2 个纤连蛋白 III 型重复序列的结构域配置,Punc 代表了 I...
TRIP4 基因编码四聚体 ASC-1 转录协整复合体的一个亚基。其他亚基包括 ASCC1( 614215 )、ASCC2( 614216 ) 和 ASCC3( ...
孤立性多汗症(HYCHL) 是由染色体 15q22 上的 CA12 基因( 603263 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。▼ 说...