FES原癌基因、酪氨酸激酶; FES
V-FES 猫肉瘤病毒/V-FPS 富士南禽肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 FES猫肉瘤病毒FPSHGNC 批准的基因符号:FES细胞遗传学位置:15q26.1 基因...
V-FES 猫肉瘤病毒/V-FPS 富士南禽肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 FES猫肉瘤病毒FPSHGNC 批准的基因符号:FES细胞遗传学位置:15q26.1 基因...
调节营地反应元件结合蛋白 3 的传感器; TORC3受控 CREB 3 传感器HGNC 批准的基因符号:CRTC3细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(...
15 号染色体开放解读码组 38; C15ORF38HGNC 批准的基因符号: ARPIN细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:89,...
软骨素合成酶 1; CSS1碳水化合物合成酶 1KIAA0990HGNC 批准的基因符号:CHSY1细胞遗传学位置:15q26.3 基因组坐标(GRCh38):1...
与 POLG 相关的线粒体神经胃肠脑病综合征MNGIE,POLG 相关 有证据表明,表现为神经胃肠道脑病(MNGIE) 的线粒体 DNA 耗竭综合征 4B(MTD...
KIAA1794HGNC 批准的基因符号:FANCI细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:89,243,979-89,317,259(...
去黄化 1,拟南芥,同源物HGNC 批准的基因符号:DET1细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:88,501,919-88,546,...
肿瘤排斥抗原1TRA1应激诱导肿瘤排斥抗原 GP96葡萄糖调节蛋白,94-KD; GRP94HGNC 批准的基因符号:HSP90B1细胞遗传学位置:12q23.3...
该条目使用了数字符号(#),因为属于芬兰疾病遗传的 Hydrolethalus 综合征的形式 Hydrolethalus-1(HLS1) 是由染色体 11q24 ...
威尔-马切萨尼样综合征;WMSL 有证据表明 Weill-Marchesani 综合征 4(WMS4) 是由染色体 15q26 上 ADAMTS17 基因(607...
异柠檬酸脱氢酶,NADP(+) 特异性,线粒体;IDPMHGNC 批准的基因符号:IDH2细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:90,...
电弧综合症;ARCS关节弯曲、肾功能障碍和胆汁淤积-1(ARCS1) 是由染色体 15q26 上的 VPS33B 基因(608552) 纯合或复合杂合突变引起的。...
纽芬兰视锥细胞营养不良(NFRCD) 是由染色体 15q26 上编码视黄醛结合蛋白 1(RLBP1; 180090) 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ 临床特征...
SEMD,AGGRECAN 型有证据表明聚集蛋白聚糖类型的脊椎骨骺发育不良(SEMDAG) 是由染色体 15q26 上的 ACAN 基因(155760) 的纯合或...
晕厥,家族性神经心源性细胞遗传学定位:15q26 基因组坐标(GRCh38):15:88,500,001-101,991,189▼ 描述血管迷走性晕厥(VVS) ...
15 号染色体开放解读码组 42;C15ORF42TRESLINSLD3,酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:TICRR细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐...
范可尼贫血互补型 I(FANCI) 是由染色体 15q26 上的 FANCI 基因(611360) 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明范可尼贫血(FA) 是一种临...
细胞遗传学位置:15q26-qter 基因组坐标(GRCh38):15:88,500,001-101,991,189这种畸形状况是由染色体 15q26-qter ...
醛脱氢酶6;ALDH6乙醛脱氢酶 6视黄醛脱氢酶 3;RALDH3HGNC 批准的基因符号:ALDH1A3细胞遗传学位置:15q26.3 基因组坐标(GRCh38...
蛋白激酶 PKX1; PKX1HGNC 批准的基因符号:PRKX细胞遗传学位置:Xp22.33 基因组坐标(GRCh38):X:3,604,339-3,713,6...
有机阴离子转运蛋白D; OATPD有机阴离子转运蛋白3A1; OATP3A1HGNC 批准的基因符号:SLCO3A1细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(G...
儿童期发病的癫痫性脑病;EEOC▼ 正文有证据表明发育性癫痫性脑病 94(DEE94) 是由染色体 15q26 上的 CHD2 基因(602119) 杂合突变引起...
D2HGA▼ 描述D-2-羟基戊二酸尿症是一种神经代谢紊乱,由 Chalmers 等人首先描述(1980)。临床症状包括发育迟缓、癫痫、肌张力低下和畸形特征。对轻...
46,XX 性逆转,SRY 阳性XX 男性,SRY 阳性46,XX 睾丸性发育障碍46,XX 性腺发育不全,完全性,SRY 阳性此条目中代表的其他实体:46,XX...
DESMUSLIN; DMNHGNC 批准的基因符号:SYNM细胞遗传学位置:15q26.3 基因组坐标(GRCh38):15:99,105,068-99,136...
MCOP无眼症,临床,孤立小眼症,常染色体隐性遗传细胞遗传学位置:14q32 基因组坐标(GRCh38):14:103,500,000-107,043,718▼ ...
LINSLINES, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 1WINS1FLJ10583HGNC 批准的基因符号:LINS1细胞遗传学位置:15q26....
α-2,8-唾液酸转移酶 IIST8SIA II唾液酸转移酶 8B;SIAT8B唾液酸转移酶 X;STXHGNC 批准的基因符号:ST8SIA2细胞遗传学位置:1...
乳粘素分泌的 EGF 重复序列和含有盘状蛋白结构域的蛋白质 1;SED1精子相关抗原 10;SPAG10P47此条目中代表的其他实体:麦丁,包括在内HGNC 批准...
拉塞尔-西尔弗综合症;RSS银罗素侏儒症▼ 描述Silver-Russell 综合征-1(SRS1) 是一种临床异质性疾病,其特征是严重的宫内生长迟缓、产后生长不...