15q26

软骨素合成酶 1; CSS1碳水化合物合成酶 1KIAA0990HGNC 批准的基因符号:CHSY1细胞遗传学位置:15q26.3 基因组坐标(GRCh38):1...

KIAA1794HGNC 批准的基因符号:FANCI细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:89,243,979-89,317,259(...

该条目使用了数字符号(#),因为属于芬兰疾病遗传的 Hydrolethalus 综合征的形式 Hydrolethalus-1(HLS1) 是由染色体 11q24 ...

异柠檬酸脱氢酶,NADP(+) 特异性,线粒体;IDPMHGNC 批准的基因符号:IDH2细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:90,...

纽芬兰视锥细胞营养不良(NFRCD) 是由染色体 15q26 上编码视黄醛结合蛋白 1(RLBP1; 180090) 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ 临床特征...

范可尼贫血互补型 I(FANCI) 是由染色体 15q26 上的 FANCI 基因(611360) 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明范可尼贫血(FA) 是一种临...

细胞遗传学位置:15q26-qter 基因组坐标(GRCh38):15:88,500,001-101,991,189这种畸形状况是由染色体 15q26-qter ...

蛋白激酶 PKX1; PKX1HGNC 批准的基因符号:PRKX细胞遗传学位置:Xp22.33 基因组坐标(GRCh38):X:3,604,339-3,713,6...

D2HGA▼ 描述D-2-羟基戊二酸尿症是一种神经代谢紊乱,由 Chalmers 等人首先描述(1980)。临床症状包括发育迟缓、癫痫、肌张力低下和畸形特征。对轻...

46,XX 性逆转,SRY 阳性XX 男性,SRY 阳性46,XX 睾丸性发育障碍46,XX 性腺发育不全,完全性,SRY 阳性此条目中代表的其他实体:46,XX...

DESMUSLIN; DMNHGNC 批准的基因符号:SYNM细胞遗传学位置:15q26.3 基因组坐标(GRCh38):15:99,105,068-99,136...

MCOP无眼症,临床,孤立小眼症,常染色体隐性遗传细胞遗传学位置:14q32 基因组坐标(GRCh38):14:103,500,000-107,043,718▼ ...

LINSLINES, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 1WINS1FLJ10583HGNC 批准的基因符号:LINS1细胞遗传学位置:15q26....

乳粘素分泌的 EGF 重复序列和含有盘状蛋白结构域的蛋白质 1;SED1精子相关抗原 10;SPAG10P47此条目中代表的其他实体:麦丁,包括在内HGNC 批准...

拉塞尔-西尔弗综合症;RSS银罗素侏儒症▼ 描述Silver-Russell 综合征-1(SRS1) 是一种临床异质性疾病,其特征是严重的宫内生长迟缓、产后生长不...