Bosch-Boonstra-Schaaf视神经萎缩综合征;核受体,亚族2,组F,成员1
NR2F1基因编码一个保守的核受体蛋白,该蛋白调节转录(Bosch等人,2014年总结)。宫岛等(1988)鉴定了与ERBA有关的基因EAR3。预测的EAR3蛋白...
NR2F1基因编码一个保守的核受体蛋白,该蛋白调节转录(Bosch等人,2014年总结)。宫岛等(1988)鉴定了与ERBA有关的基因EAR3。预测的EAR3蛋白...
Bloom综合征(BLM)(在此也称为小头畸形,生长受限和姊妹染色单体交换1(MGRISCE1))是由基因中的纯合或复合杂合突变引起的 编码15q26染色体上的D...