去铁治疗是当你铁超负荷的情况下使用的主要治疗。铁超载意味着你的身体里有太多的铁。对于获得大量输血获得红细胞的人来说，铁超载是个问题。红细胞含有铁。每次您输入红血球...

中度或重度地中海贫血患者的生存和生活质量比以前提高。这是因为： 现在有更多的人能够输血治疗。 血液筛查减少了输血感染的次数。此外，其他类型的感染治疗也有所...

人的身体制造三种类型的血细胞：红细胞，白细胞和血小板（PLATE-let）。红血细胞含有血红蛋白，这是一种富含铁的蛋白质，可将氧气从肺部传递到身体的各个部位。血红...

贫血是身体没有足够数量的红细胞或血红蛋白的情况。血红蛋白是红血球中的蛋白质分子，它将氧气从肺部传送到身体组织，并将组织中的二氧化碳返回到肺部。一般成年男性的血红蛋...

遗传性黏多糖贮积症（mucopolysaccharidoses，MPS）是一类由于遗传性酶缺乏，引起各组织中溶酶体内酸性黏多糖（acidmucopolysacch...

成人多囊肾（adultpolycystickidney）（OMIM173900）,又称常染色体显性多囊肾病（antosomaldominontpolycystic...

什么是腺苷脱氨酶（ADA）缺乏症该疾病由染色体20上的基因突变引起。该基因编码腺苷脱氨酶（ADA）。没有这种酶，人体就无法分解出一种叫做脱氧腺苷的有毒物质。毒素积...

成骨不全病（osteogenesisimperfectas,OI）（OMIM166200）是一种主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜等的疾病，典型特征为骨...

囊性纤维化是一种影响呼吸系统和消化系统的遗传疾病。囊性纤维化病是因7号染色体上称为CFTR（囊性纤维化跨膜电导调节剂）的缺陷基因突变导致。该基因产生的蛋白质通常有...

先天性心脏病（congenitalheartdisease，CHD）是由原发性胚胎发育差错所致的心脏和胸内大血管结构异常，可单纯存在，也可作为复杂畸形的一部分，是...

16号染色体短臂上缺失少部分遗传物质，会诱发16p12.2染色体微缺失症，此遗传病会导致新生儿身体和智力发育障碍。此染色体异常的患者在该条染色体上缺失约52000...

唐氏综合征又称先天愚型， 21-三体综合征，是最常见的染色体疾病和弱智的病因，新生儿中发病率约为1/700左右。根据染色体核型的不同，唐氏综合征分为单纯21三体型...

1962 年， Lufe 等发现一位年轻的瑞典妇女伴有异常增高的基础代谢率，同时伴有线粒 体结构的异常和氧化磷酸化功能的异常。这是人类首次认识线粒体与人类疾病的发...

结婚的主要目的之一是“繁殖”，加入婚姻不以繁殖为目的，那么，事实上任何形式的婚姻都不存在什么问题。而默认情况下，结婚都是会生小孩的，那么，情况就复杂了。近亲（或称...