磺基转移酶家族 1A,细胞质,偏苯酚,成员 3; SULT1A3
磺基转移酶,偏向单胺;STMHGNC 批准的基因符号:SULT1A3细胞遗传学位置:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,199,255-30,...
磺基转移酶,偏向单胺;STMHGNC 批准的基因符号:SULT1A3细胞遗传学位置:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,199,255-30,...
卵母细胞成熟缺陷 6; OOMD6有证据表明卵母细胞/受精卵/胚胎成熟停滞 6(OZEMA6) 是由染色体 16p12 上 ZP2 基因(182888) 的纯合突...
丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸酶 4; PP4蛋白质磷酸酶 X; PPXHGNC 批准的基因符号:PPP4C细胞遗传学位置:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):1...
VPS35 样蛋白质EC97染色体 16 开放解读码组 62; C16ORF62HGNC 批准基因符号:VPS35L细胞遗传学位置:16p12.3 基因组坐标(G...
赖氨酸特异性脱甲基酶 8Jumonji 结构域蛋白 5; JMJD5HGNC 批准的基因符号:KDM8细胞遗传学位置:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):...
视黄酸诱导基因 2; RAIG2HGNC 批准的基因符号:GPRC5B细胞遗传学位置:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:19,856,691-19...
15q11-q13 重复综合征此条目中涉及的其他实体:自闭症,包括 4 种; AUTS4,已包含染色体 15q11.2 重复综合症,包括细胞遗传学位置:15q11...
IL21R 免疫缺陷 有证据表明免疫缺陷 56(IMD56) 是由染色体 16p12 上的 IL21R 基因(605383) 纯合突变引起的。▼ 说明Immuno...
硫酸乙酰肝素(葡萄糖胺)3-O-磺基转移酶 4硫酸乙酰肝素 D-葡萄糖胺基 3-O-磺基转移酶 43OST4HGNC 批准的基因符号:HS3ST4细胞遗传学位置:...
ARL6IPKIAA0069HGNC 批准的基因符号:ARL6IP1细胞遗传学位置:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:18,791,667-18,...
HGNC 批准的基因符号:TMC5细胞遗传学位置:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:19,410,539-19,499,113(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:ACSM5细胞遗传学位置:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:20,409,534-20,441,336(来自 NCBI)...
由于非综合征性色素性视网膜炎存在广泛的遗传异质性以及色素性视网膜炎与许多全身性疾病的发生,因此该条目使用了数字符号(#)。有关 RP 的编号和未编号形式的列表,请...
酶原颗粒膜糖蛋白 2 HGNC 批准的基因符号:GP2细胞遗传学位置:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:20,309,574-20,327,513...
此条目中使用了数字符号(#),因为常染色体隐性耳聋 22(DFNB22) 是由染色体 16p12 上编码耳锚蛋白(OTOA; 607038) 的基因纯合突变引起的...
细胞遗传学位置:16p12.3-q12.2 基因组坐标(GRCh38):16:16,700,001-56,000,000有关系统性红斑狼疮(SLE) 的表...
RRN3,酿酒酵母,同源物RNA 聚合酶 I 转录因子 RRN3转录起始因子 IA; TIFIAHGNC 批准的基因符号:RRN3细胞遗传学位置:16p13.11...
双相情感障碍;BPAD细胞遗传学位置:16p12 基因组坐标(GRCh38):16:16,700,001-28,500,000有关双相情感障碍的表型描述和遗传异质...
需要肌醇的酶 1,酿酒酵母,同系物,β; IRE1BIRE1-βHGNC 批准的基因符号:ERN2细胞遗传学位置:16p12.2 基因组坐标(GRCh38):16...
非 SMC 元素 1,酿酒酵母,同源物NSE1SMC5-SMC6 复合组件 NSE1HGNC 批准的基因符号:NSMCE1细胞遗传学位置:16p12.1 基因组坐...
互补组 N 范可尼贫血(FANCN) 是由染色体 16p12 上 PALB2 基因(610355) 的复合杂合突变引起。▼ 说明范可尼贫血(FA) 是一种临床和遗...
RGS16的膜相互作用蛋白;MIR16RGS16 相互作用膜蛋白HGNC 批准的基因符号:GDE1细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16...
COQ7,酿酒酵母,CLK1 的同源物,线虫,同源物HGNC 批准的基因符号:COQ7细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:19,06...
脆弱位点,叶酸型,稀有,FRA(10)(q23.3),候选基因 1FRA10A,候选基因 1染色体 10 开放解读码组 4;C10ORF4本条目中代表的其他实体:...
HGNC 批准的基因符号:OTOA细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标(GRCh38):16:21,663,968-21,760,729(来自 NCBI)▼...
磺基转移酶,首选苯酚 1;STP1苯酚磺基转移酶,热稳定形式;STPST1A3苯酚磺基转移酶;PPSTHGNC 批准的基因符号:SULT1A1细胞遗传学定位:16...
VHS 域和耳域含蛋白质; VEARADP-核糖化因子结合蛋白 2ARF 结合蛋白 2HGNC 批准的基因符号:GGA2细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标...
鳞状细胞癌相关癌基因 3; SCCRO3HGNC 批准的基因符号:DCUN1D3细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:20,854,9...
HGNC 批准的基因符号:SULT1A4细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:29,459,913-29,464,966(来自 NCB...
颅小脑心脏发育不良3C 综合征DANDY-WALKER 样畸形伴房室间隔缺损有证据表明 Ritscher-Schinzel 综合征 1(RTSC1) 是由染色体 ...