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精神分裂症是一种精神病,是一种思想和自我意识的障碍。尽管它影响情绪,但与情绪障碍是主要的情绪障碍区分开。同样,认知功能可能会受到轻度损害,这与痴呆症有所区别,在痴...

I型常染色体隐性伪性醛固酮增多症的特征是肾盐消瘦,汗液,粪便和唾液中钠含量高。该疾病涉及多个器官系统,并且在新生儿期尤其具有威胁。实验室评估显示,低血清醛固酮,高...

互补组A(FANCA)的范可尼贫血是由16q24号染色体上FANCA基因(607139)中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Relatio...

双相情感障碍是遗传上异质的复杂性状。 双相情感障碍的一个易感基因座MAFD1已定位到18p染色体。其他定位的基因座包括Xq28染色体上的MAFD2(309200)...