16q21

HGNC 批准的基因符号:SETD6细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:58,515,479-58,523,842(来自 NCBI)▼ ...

肌阵挛,家族性皮质; FCM家族性肌阵挛-1(MYOCL1) 是由染色体 16q22 上的 NOL3 基因(605235) 杂合突变引起的。 据报道,就有这样一个...

HGNC 批准的基因符号:CDH8细胞遗传学定位:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:61,647,250-62,036,438(来自 NCBI)▼ 说...

前脑无裂畸形,家族性 ALOBARHPE,家族性;HPECARHINENCEPHALYCYCLOPIADEMYER 序列细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标...

NOP此条目中代表的其他实体:包含卡结构域的细胞凋亡抑制因子;ARC,包含核仁蛋白,30-KD,包含;NOP30,包含包含富含肌肉的胞浆蛋白;中学项目,包括HGN...

IA 中的金属硫蛋白HGNC 批准的基因符号:MT1A细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,638,665-56,640,086(来...

COQ9,酿酒酵母16 号染色体开放解读码组 49 的同源物;C16ORF49HGNC 批准的基因符号:COQ9细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GRCh3...

钙粘蛋白,成骨细胞OB-钙粘蛋白;CDHOBHGNC 批准的基因符号:CDH11细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:64,943,752...

β-胡萝卜素 15,15-单加氧酶 1;BCMO1β-胡萝卜素 15,15-引物双加氧酶;BCDOβ-胡萝卜素 15,15-素加氧酶 1HGNC 批准的基因符号:...

间质 16q22 缺失综合征是一种多发性先天性异常疾病,与婴儿期发育迟缓、生长不良、精神运动发育迟缓、肌张力减退和畸形特征相关,包括前囟大、前额高、颅缝分离、鼻梁...

Vissers-Bodmer 综合征(VIBOS) 是由染色体 16q21 上的 CNOT1 基因( 604917 )的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(...

Teebi hypertelorism syndrome-1(TBHS1) 是由染色体 22q11 上的 SPECC1L 基因( 614140 )中的杂合突变引起...

高密度脂蛋白(HDL) 胆固醇水平的变化,包括高 α 脂蛋白血症,可能是由染色体 16q21 上胆固醇酯转移蛋白基因(CETP; 118470 ) 的突变引起的。...

GOT2 基因编码线粒体谷氨酸草酰乙酸转氨酶,也称为天冬氨酸氨基转移酶( EC 2.6.1.1 ),这是一种 5-prime 磷酸(维生素 B6)依赖性酶,可催化...

该条目主要出于历史原因而包含在此处;它是结合珠蛋白基因(HP; 140100 ) 定位到 16q 的标记物( Magenis et al., 1970 )。与其他...

长寿或延长寿命是一个复杂的特征,由多个基因以及环境因素决定。长寿与 4 号染色体(LGV1) 上的一个基因座有关。长寿也与染色体 6q21(LGV2; 60646...

双相情感障碍是一种遗传异质性复杂特征。双相情感障碍的一个易感基因位点 MAFD1 已被定位到染色体 18p。其它映射位点包括MAFD2(309200)在染色体Xq...

IV 型胶原酶,72-kD,正式命名为基质金属蛋白酶-2(MMP2)。它也被称为明胶酶,72-kD(Nagase 等,1992)。IV 型胶原酶是一种金属蛋白酶,...