溶质载体家族 38(氨基酸转运蛋白),成员 7; SLC38A7
钠偶联中性氨基酸转运蛋白 7;SNAT7HGNC 批准的基因符号:SLC38A7细胞遗传学定位:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:58,665,109...
钠偶联中性氨基酸转运蛋白 7;SNAT7HGNC 批准的基因符号:SLC38A7细胞遗传学定位:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:58,665,109...
脂肪酸羟化酶相关的神经变性;FAHN伴有或不伴有肌张力障碍的脑白质营养不良、髓鞘发育不良和痉挛性截瘫伴有或不伴有神经变性的常染色体隐性痉挛性截瘫35(SPG35)...
此处使用数字符号(#)是因为 Bardet-Biedl 综合征 6(BBS6)是由染色体 20p12 上 MKKS 基因(604896)纯合或复合杂合突变引起的。...
钙粘蛋白,血管内皮细胞,1钙粘蛋白,血管内皮细胞血管钙粘素HGNC 批准的基因符号:CDH5细胞遗传学定位:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:66,3...
金属硫蛋白 II;MT2此条目中代表的其他实体:包含金属硫蛋白 II 加工后的假基因;MT2P1,包括HGNC 批准的基因符号:MT2A细胞遗传学定位:16q13...
HSPC224HGNC 批准的基因符号:CKLF细胞遗传学定位:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:66,552,563-66,566,287(来自 N...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
此处使用数字符号(#)是因为 Bardet-Biedl 综合征 2(BBS2)是由染色体 16q13 上的 BBS2 基因(606151)纯合或复合杂合突变引起的...
癫痫性脑病,早期婴儿,82;EIEE82谷氨酸草酰乙酸转氨酶、线粒体、缺乏GOT2 缺陷此处使用数字符号(#)是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-82(DEE82)...
G蛋白偶联受体97;GPR97HGNC 批准的基因符号:ADGRG3细胞遗传学定位:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:57,665,629-57,68...
趋化因子样因子超家族,成员 1;CKLFSF1HGNC 批准的基因符号:CMTM1细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:66,566,43...
HGNC 批准的基因符号:HSF4细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,163,761-67,169,941(来自 NCBI)▼...
细胞遗传学定位:16q21-q22 基因组坐标(GRCh38):16:57,300,001-74,100,000▼ 说明视神经萎缩 8(OPA8) 是一种常染色体...
环核苷酸门控通道,光感受器,cGMP 门控,2;CNCG2环状核苷酸门控通道,光感受器,cGMP 门控,3-LIKE;CNCG3L富含谷氨酸的蛋白 1;GAR1;...
小诱导细胞因子亚族 A,成员 17;SCYA17胸腺和激活调节趋化因子;TARCHGNC 批准的基因符号:CCL17细胞遗传学定位:16q21 基因组坐标(GRC...
趋化因子样因子超家族,成员 2; CKLFSF2HGNC 批准的基因符号:CMTM2细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:66,579,4...
大脑表达,与 NEDD4 相关;BEANHGNC 批准的基因符号:BEAN1细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:66,427,295-6...
有证据表明色素性视网膜炎 45(RP45) 是由编码视杆光感受器环核苷酸门控通道(CNGB1; 600724) 的 β-1 亚基的基因纯合突变引起的位于染色体 1...
PMGR 常染色体隐性遗传的双侧侧裂多小脑回是由染色体 16q21 上 ADGRG1 基因(604110) 外显子 1m 调控区中一个 15 bp 串联重复纯合缺...
肾脏钙粘蛋白KSP-钙粘蛋白HGNC 批准的基因符号:CDH16细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:66,908,122-66,91...
G蛋白偶联受体114;GPR114HGNC 批准的基因符号:ADGRG5细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:57,529,073-57,...
含 WW 结构域的 E3 泛素蛋白连接酶 2HGNC 批准的基因符号:WWP2细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:69,762,33...
小诱导细胞因子亚科 A,成员 22; SCYA22巨噬细胞衍生的趋化因子; MDCHGNC 批准的基因符号:CCL22细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GR...
HGNC 批准的基因符号:EBPL细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:49,660,674-49,691,487(来自 NCBI)▼...
细胞遗传学位置:16q13-q21 基因组坐标(GRCh38):16:56,000,001-66,600,000乳腺不对称,或乳房不对称,是发育中的青春期女孩的常...
HGNC 批准的基因符号:KATNB1细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:57,735,770-57,757,244(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:TEPP细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:57,976,544-57,988,116(来自 NCBI)▼ 克...
转录负调控子 1, S.酿酒酵母, 同源物; NOT1HGNC 批准的基因符号:CNOT1细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:58,51...
卷曲螺旋结构域蛋白 135; CCDC135CFAP50FAP5016 号染色体开放解读码组 50; C16ORF50HGNC 批准的基因符号:DRC7细胞遗传学...
克勒库齐奥型皮肤异色症伴中性粒细胞减少症 有证据表明伴有中性粒细胞减少症(PN) 的皮肤异色症是由染色体 16q21 上的 C16ORF57 基因(USB1;61...