有证据表明常染色体隐性耳聋 89（DFNB89） 是由染色体 16q23 上 KARS 基因（KARS1; 601421） 的纯合突变引起的。▼ 临床特征巴斯特等...

细胞遗传学位置：16q23 基因组坐标（GRCh38）：16:74,100,001-84,100,000有关骨矿物质密度（BMD） 遗传异质性的讨论，请参阅 BM...

动力蛋白，轻链 2B； DNLC2BHGNC 批准的基因符号：DYNLRB2细胞遗传学位置：16q23.2 基因组坐标（GRCh38）：16:80,540,734...

JP3HGNC 批准的基因符号：JPH3细胞遗传学位置：16q24.2 基因组坐标（GRCh38）：16:87,601,835-87,698,156（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：CENPN细胞遗传学位置：16q23.2 基因组坐标（GRCh38）：16:81,007,214-81,033,107（来自 NCBI）...

TRF2 相互作用端粒蛋白RAP1，酵母，同源物； RAP1HGNC 批准的基因符号：TERF2IP细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

PC1L2KIAA1879HGNC 批准的基因符号：PKD1L2细胞遗传学位置：16q23.2 基因组坐标（GRCh38）：16:81,100,875-81,22...

先天性白内障，伴有感觉神经性耳聋、唐氏综合症样面部外观、身材矮小和智力迟钝有证据表明 Ayme-Gripp 综合征（AYGRP） 是由染色体 16q23 上的 M...

KIAA1923HGNC 批准的基因符号：WDR59细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:74,871,362-74,985,123（...

痉挛性截瘫 5A（SPG5A） 是由染色体 8q12 上 CYP7B1 基因（603711） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述痉挛性截瘫 5A（SPG5A） 是...

有证据表明梅克尔综合征 11 型（MKS11） 是由染色体 16q23 上 TMEM231 基因（614949） 的纯合突变引起的。有关梅克尔综合征的一般表型描述...

有证据表明范可尼贫血互补 W 组（FANCW） 是由染色体 16q23 上的 RFWD3 基因（614151） 的复合杂合突变引起的。 据报道，有一名这样的患者。...

HGNC 批准的基因符号：CLEC18B细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:74,408,631-74,424,249（来自 NCB...

NOP此条目中代表的其他实体：包含卡结构域的细胞凋亡抑制因子；ARC，包含核仁蛋白，30-KD，包含；NOP30，包含包含富含肌肉的胞浆蛋白；中学项目，包括HGN...

乳腺癌抗雌激素耐药性 1CRK 相关底物；CRKASp130CASCASCAS 支架蛋白家族，成员 1；CASS1HGNC 批准的基因符号：BCAR1细胞遗传学位...

GAN1HGNC 批准的基因符号：GAN细胞遗传学位置：16q23.2 基因组坐标（GRCh38）：16:81,314,961-81,390,808（来自 NCB...

ATM 底物 CHK2 相互作用锌指蛋白； ASCIZKIAA0431HGNC 批准的基因符号：ATMIN细胞遗传学位置：16q23.2 基因组坐标（GRCh38...

AR 调控的 lncRNA 1长基因间非编码RNA 2170； LINC02170HGNC 批准的基因符号：ARLNC1细胞遗传学位置：16q23.2 基因组坐标...

胰腺癌胰腺腺泡癌▼ 描述胰腺癌是死亡率最高的癌症之一，其 5 年相对生存率低于 5%。到初步诊断时，通常已经存在转移性疾病。已确定的危险因素包括胰腺癌家族史、2 ...

在转染原癌基因期间重新排列此条目中代表的其他实体：包含 RET/ELKS 融合基因HGNC 批准的基因符号：RET细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（G...

白内障 21，多种类型，有或没有小角膜白内障，先天性，青色型，4；CCA4粉状白内障，青少年发病已发现MAF基因突变可引起多种类型的白内障，包括皮质粉状白内障、层...

β-胡萝卜素 15,15-单加氧酶 1；BCMO1β-胡萝卜素 15,15-引物双加氧酶；BCDOβ-胡萝卜素 15,15-素加氧酶 1HGNC 批准的基因符号：...

HGNC 批准的基因符号：ADAMTS18细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:77,282,127-77,435,033（来自 NC...

尿酸浓度、血清、数量性状基因座 7；UAQTL7痛风，易感性，5；GOUT5▼ 正文有证据表明痛风 D-乳酸尿症（DLACD） 是由染色体 16q23 上 LDH...

对 Hirschsprung disease-1（HSCR1） 的易感性与染色体 10q11 上的 RET 基因（ 164761 ） 的变异有关，因此在该条目中使...

血清尿酸浓度和对痛风的易感性可以通过染色体 4q22 上ABCG2 基因（ 603756 ） 的变异来赋予，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说明痛风是一种常见...

有证据表明婴儿发病的进行性白质脑病伴或不伴耳聋（LEPID） 是由染色体 16q23 上的 KARS1 基因（ 601421 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。KA...

该条目主要出于历史原因而包含在此处；它是结合珠蛋白基因（HP; 140100 ） 定位到 16q 的标记物（ Magenis et al., 1970 ）。与其他...

中心凹发育不全 1 伴或不伴前段异常和/或白内障（FVH1） 是由染色体 11p13 上PAX6 基因（ 607108 ） 的杂合突变引起的。▼ 说明中心凹发育不...

Meckel-Gruber综合征（MKS）是一种致命的，罕见的常染色体隐性遗传病，其特征是枕部脑膨出三联征，大多囊肾和后交叉多发性。相关异常包括口腔切割 ; 生殖...