17q

遗传性黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一类由于遗传性酶缺乏,引起各组织中溶酶体内酸性黏多糖(acidmucopolysacch...

乳腺癌是美国妇女中第二大肿瘤死亡原因,我国近年来乳腺癌的发病率也有上升趋势。约15-20%的患者有家族史。1994年,先后发现了位于17q21的BRCA1基因和1...

17q12缺失综合征

正常人的每只体细胞内有46条染色体,组成23对。17号染色体有两份拷贝,父源母源各一份,组成一对。17号染色体上有大约8100万DNA基本构建单位(碱基对),占细...

17q12重复症是一类染色体变异,患者的每只体细胞内的17号染色体的一小片段有非正常拷贝。此病患者的症状在个体之间显示出较大的差异,即使同是家庭成员,往往也是如此...