RAS 相关 C3 肉毒毒素底物 3;RAC3
RHO 家族,小 GTP 结合蛋白 RAC3HGNC 批准的基因符号:RAC3细胞遗传学定位:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:82,031,67...
RHO 家族,小 GTP 结合蛋白 RAC3HGNC 批准的基因符号:RAC3细胞遗传学定位:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:82,031,67...
FTLD-TDP、GRN 相关包含 TDP43 的额颞叶痴呆,与 GRN 相关额颞叶变性伴泛素阳性内含物;FTLDU额颞叶痴呆,泛素阳性;FTDU痴呆症、遗传性吞...
HGNC 批准基因符号:MYBPC3细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,331,406-47,352,702(来自 NCBI)...
缺乏乳铁蛋白的中性粒细胞中性粒细胞乳铁蛋白缺乏症有证据表明特异性颗粒缺陷-1(SGD1)是由染色体 14q11 上的 CEBPE 基因(600749)纯合或杂合突...
G 蛋白偶联受体相互作用蛋白; GIPHGNC 批准的基因符号:C1QTNF1细胞遗传学定位:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:79,022,93...
tRNA 剪接核酸内切酶 54,酿酒酵母,同源物SEN54,酵母,同源物;SEN54HGNC 批准的基因符号:TSEN54细胞遗传学定位:17q25.1 基因组坐...
HGNC 批准基因符号:CYB561细胞遗传学定位:17q23.3 基因组坐标(GRCh38):17:63,432,304-63,446,639(来自 NCBI)...
核斑点相关蛋白,70-KD;NSRP70含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 55;CDC55HGNC 批准的基因符号:NSRP1细胞遗传学定位:17q11.2 基因组坐标...
家族性睡眠时相提前综合征-2(FASPS2)是由染色体 17q25 上的 CSNK1D 基因(600864)杂合突变引起的。▼ 说明超前睡眠阶段综合征的特点是睡眠...
范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...
NPH3HGNC 批准的基因符号:NXPH3细胞遗传学定位:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:49,575,871-49,583,827(来自 ...
UNC119, 线虫, 同源物人类视网膜基因4;HRG4HGNC 批准的基因符号:UNC119细胞遗传学定位:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:2...
牙齿发育不全-结直肠癌综合征该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明牙齿发育不全(少牙)-结直肠癌综合征(ODCRCS)是由染色体17q24上的AXIN2基因(6...
HBOC2此条目中代表的其他实体:家族性乳腺癌,包括 2 种乳腺癌家族性卵巢癌,包括 2 种卵巢癌对家族性乳腺癌-卵巢癌-2(BROVCA2)的易感性是由染色体 ...
有证据表明生精失败-35(SPGF35)是由染色体17q25上的QRICH2基因(618304)纯合突变引起的。▼ 说明生精失败-35(SPGF35)的特点是鞭毛...
TELETHONINHGNC 批准的基因符号:TCAP细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:39,665,349-39,666,554(来...
OI, TYPE XI XI 型成骨不全症(OI11)是由染色体 17q21 上 FKBP10 基因(607063)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明成骨不全症(...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体显性脊髓小脑共济失调-42(SCA42)是由染色体17q21上的CACNA1G基因(604065)杂合突变引起的。...
HGNC 批准的基因符号:AARSD1细胞遗传学定位:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:42,950,526-42,964,454(来自 NCB...
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
前速激肽原 C; PPTC此条目中代表的其他实体:包含血激肽 1;HK1,包含HGNC 批准的基因符号:TAC4细胞遗传学定位:17q21.33 基因组坐标(GR...
小诱导细胞因子 A2;SCYA2单核细胞趋化蛋白1;MCP1单核细胞趋化和激活因子;MCAF此条目中代表的其他实体:冠状动脉疾病,包括在内冠状动脉疾病、艾滋病毒的...
CHROMOBOX 同系物 1CBXHP1,果蝇,β 的同源物HP1-βHGNC 批准的基因符号:CBX1细胞遗传学定位:17q21.32 基因组坐标(GRCh3...
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症NAGS 缺陷N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症(NAGSD)是由染色体17q21上的NAGS基因(608300)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说...
染色体 17q21.31 缺失综合征17q21.31 微缺失综合征Koolen-De Vries 综合征可能是由染色体 17q21.31 上 KANSL1 基因(...
古菌素2HGNC 批准的基因符号:AMZ2细胞遗传学定位:17q24.2 基因组坐标(GRCh38):17:68,206,129-68,257,164(来自 NC...
染色体 17 开放解读码组 104; C17ORF104HGNC 批准的基因符号:MEIOC细胞遗传学定位:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:4...
PPKNE非表皮松解性掌跖角化病角化病,非表皮松解性掌跖病TYLOSIS 该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明弥漫性非表皮松解性掌跖角化症(NEPPK)是由染...
特异性蛋白2HGNC 批准的基因符号:SP2细胞遗传学定位:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:47,896,236-47,931,731(来自 ...
一氧化氮合酶 2C; NOS2CNOSII-2HGNC 批准的基因符号:NOS2P1细胞遗传学定位:17p13.1-q25 基因组坐标(GRCh38):17:6,...