17q12

精神分裂症是一种精神病,是一种思想和自我意识的障碍。尽管它影响情绪,但与情绪障碍是主要的情绪障碍区分开。同样,认知功能可能会受到轻度损害,这与痴呆症有所区别,在痴...

常染色体隐性四肢腰带性肌营养不良症1主要影响近端肌肉,导致行走困难。发病年龄各不相同,但大多数患者在儿童时期就发病,这种疾病是进行性的。其他特征可能包括肩翼,小腿...

Pragnell等(1991)从大鼠脑cDNA文库中分离出一种cDNA克隆,该克隆编码一种与兔骨骼肌二氢吡啶敏感性钙通道的β亚基具有高度同源性的蛋白质。该大鼠大脑...

KRT14属于一大类酸性I型角蛋白,它们与碱性II型角蛋白相互作用形成上皮细胞的8 nm细胞骨架丝。I型和II型角蛋白均具有介导角蛋白相互作用的300多个氨基酸的...

角蛋白中间丝(KIF)由由I型和II型蛋白质组成的异二聚体亚基组装而成。 角蛋白13(KRT13)是内部分层上皮细胞特征基因的I型(酸性)亚家族的成员(Roman...

角蛋白10是属于酸性I型家族的中间丝(IF)链,并在终末分化的表皮细胞中表达。上皮细胞几乎总是共表达I型和II型角蛋白对,并且共表达对是给定上皮组织的高度特征。例...

通过差异杂交筛选活化的T细胞文库,Lipes等(1988)确定了一个免疫激活基因,称为ACT2。该基因在用植物血凝素激活T细胞,在金黄色葡萄球菌激活B细胞以及通过...

17q12缺失综合征

正常人的每只体细胞内有46条染色体,组成23对。17号染色体有两份拷贝,父源母源各一份,组成一对。17号染色体上有大约8100万DNA基本构建单位(碱基对),占细...

17q12重复症是一类染色体变异,患者的每只体细胞内的17号染色体的一小片段有非正常拷贝。此病患者的症状在个体之间显示出较大的差异,即使同是家庭成员,往往也是如此...