伴有 TDP43 内含物的额颞叶变性,与 GRN 相关
FTLD-TDP、GRN 相关包含 TDP43 的额颞叶痴呆,与 GRN 相关额颞叶变性伴泛素阳性内含物;FTLDU额颞叶痴呆,泛素阳性;FTDU痴呆症、遗传性吞...
FTLD-TDP、GRN 相关包含 TDP43 的额颞叶痴呆,与 GRN 相关额颞叶变性伴泛素阳性内含物;FTLDU额颞叶痴呆,泛素阳性;FTDU痴呆症、遗传性吞...
TELETHONINHGNC 批准的基因符号:TCAP细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:39,665,349-39,666,554(来...
小诱导细胞因子 A2;SCYA2单核细胞趋化蛋白1;MCP1单核细胞趋化和激活因子;MCAF此条目中代表的其他实体:冠状动脉疾病,包括在内冠状动脉疾病、艾滋病毒的...
PPKNE非表皮松解性掌跖角化病角化病,非表皮松解性掌跖病TYLOSIS 该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明弥漫性非表皮松解性掌跖角化症(NEPPK)是由染...
锌指蛋白,亚科 1A,成员 3;ZNFN1A3AIOLOS; AIOHGNC 批准的基因符号:IKZF3细胞遗传学定位:17q12-q21.1 基因组坐标(GRC...
癫痫性脑病,早期婴儿,72; EIEE72 有证据表明发育性癫痫性脑病-72(DEE72)是由染色体 17q12 上的 NEUROD2 基因(601725)杂合突...
ADP-核糖基化因子 4 样;ARF4LHGNC 批准的基因符号:ARL4D细胞遗传学定位:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:43,398,99...
磷脂酰肌醇 5-磷酸 4-激酶,β;PI5P4KB磷脂酰肌醇 4-磷酸 5-激酶,II 型,β;PIP5K2BHGNC 批准的基因符号:PIP4K2B细胞遗传学定...
FBXO47HGNC 批准的基因符号:FBXO47细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:38,936,432-38,967,403(来自 ...
磷酸泛乙炔腺苷转移酶/去磷酸酶 A 激酶PPAT/DPCKHGNC 批准的基因符号:COASY细胞遗传学定位:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:4...
LIM1HGNC 批准的基因符号:LHX1细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:36,936,785-36,944,612(来自 NCBI...
RAB 样, 前; RABL, 前HGNC 批准的基因符号:RAB5C细胞遗传学定位:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:42,124,979-42...
HGNC 批准基因符号:RPL23细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:38,847,860-38,853,721(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准的基因符号:TBC1D3D细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:38,002,322-38,014,908(来自 NCBI)...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
小诱导细胞因子 A7;SCYA7单核细胞趋化蛋白3;MCP3HGNC 批准的基因符号:CCL7细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:34,...
K12KA12细胞角蛋白12HGNC 批准的基因符号:KRT12细胞遗传学定位:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:40,861,303-40,86...
细胞遗传学定位:2q36 基因组坐标(GRCh38):2:220,700,001-230,100,000IgA肾病的表型描述和遗传异质性讨论参见IGAN1(161...
磷酸过多症伴智力低下综合征 5;HPMRS5有证据表明糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷-11(GPIBD11)是由染色体17q12上的PIGW基因(610275)纯合或...
肿瘤内皮标志物 7;TEM7HGNC 批准的基因符号:PLXDC1细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:39,063,313-39,152...
多巴胺和坎普调节的磷酸蛋白,32-KD;DARPP32HGNC 批准的基因符号:PPP1R1B细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:39,...
具有富含精氨酸/丝氨酸结构域的 CDC2 相关激酶;CRKRSCDC2 相关蛋白激酶 7;CRK7KIAA0904HGNC 批准的基因符号:CDK12细胞遗传学定...
FR冷冻血型抗原有证据表明低发生率的 Froese 血型抗原多态性是基于染色体 17q21 上编码红细胞蛋白 band-3 的 SLC4A1(109270)基因的...
TBC1D3AHGNC 批准的基因符号:TBC1D3细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:38,181,659-38,192,555(来自...
RAR、α 格式此条目中代表的其他实体:急性早幼粒细胞白血病断点簇区域,包括包含 RARA/PML 融合基因包含 RARA/PLZF 融合基因包含 RARA/NU...
混合谱系白血病,转移至 6来自染色体 17 的 ALL1 融合基因;AF17HGNC 批准的基因符号:MLLT6细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh3...
TBP1-相互作用蛋白;TBIPGT198HOP2,酿酒酵母,同源物;HOP2HGNC 批准的基因符号:PSMC3IP细胞遗传学定位:17q21.2 基因组坐标(...
KAP1.3此条目中涉及的其他实体:KAP1.2,已包含KAP18.A,已包含KAP18.B,包含KAP1.9,包含B2B,包括HGNC 批准的基因符号:KRTA...
血清素转运蛋白; SERT5-羟色胺转运蛋白; 5-HTTHTTHGNC 批准的基因符号:SLC6A4细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):...
包含 TACC1/FGFR1 融合基因HGNC 批准的基因符号:TACC1细胞遗传学位置:8p11.22 基因组坐标(GRCh38):8:38,728,582-3...