有证据表明 Cole-Carpenter 综合征-1（CLCRP1） 是由染色体 17q25 上P4HB 基因（ 176790 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 --...

TRIM65 是一种 E3 泛素连接酶，可对 microRNA（miRNA） 活性进行负调节（ Li et al., 2014 ）。▼ 克隆与表达 ------ ...

PML 肿瘤抑制蛋白对于形成称为 PML 核体（PML-NB） 的动态大分子核结构至关重要。PML-NBs 也被称为核域 10、Kremer 小体和 PML 致癌...

有证据表明 X 连锁慢性肉芽肿病（CGDX） 是由染色体Xp21上编码 p91-phox（CYBB; 300481 ）的基因的半合子或杂合子突变引起的。 ...

Zur Stadt等（2005）总结了噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）的临床特征，这是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是活化的淋巴细胞和巨噬细胞大量浸...

CSNK1D基因编码酪蛋白激酶I的同工型，酪蛋白激酶I是一种普遍存在的丝氨酸/苏氨酸特异性蛋白激酶，构成了真核细胞中大多数激酶活性，并分布在细胞核，细胞质和膜级分...

遗传性神经性肌萎缩症（HNA）是复发性局灶性神经病的常染色体显性形式，其临床特征是臂丛神经病的急性发作，反复发作，伴有肌肉无力和萎缩，并在患病手臂上出现严重疼痛。...

胸苷激酶（EC 2.7.1.21）催化胸苷磷酸化为脱氧胸苷单磷酸。细胞遗传学位置：17q25.3 基因座标（GRCh38）：17：78,174,078-78,18...

糖原贮积病II是常染色体隐性遗传疾病，是原型的溶酶体贮积病。在经典的婴儿形式（庞贝病）中，心肌病和肌张力低下是主要特征。在青少年和成人形式中，骨骼肌受累占了临床的...

过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症是过氧化物酶体脂肪酸β-氧化的病症。另请参见D-双功能蛋白缺乏症（261515），其由5q2号染色体上的HSD17B4基因（60...

Silver-Russell syndrome-1（SRS1）是一种临床异质性疾病，其特征是严重的子宫内生长迟缓，出生后生长不良，颅面特征（如三角形的脸和宽额头）...

胰高血糖素（GCG; 138030）的生理作用是通过胰高血糖素受体介导的，后者是具有7个跨膜结构域结构并通过GTP结合蛋白（G蛋白）与腺苷酸环化酶偶联的受体超家族...

组蛋白是负责真核生物中染色体纤维核小体结构的基本核蛋白。已经报道了五类组蛋白基因，所有这些都与染色体结构有关。有些类仅在S阶段表达，而另一些则与复制无关。后者称为...

胰高血糖素（GCG; 138030）的生理作用是通过胰高血糖素受体介导的，后者是具有7个跨膜结构域结构并通过GTP结合蛋白（G蛋白）与腺苷酸环化酶偶联的受体超家族...

交界性表皮松解性大疱是一种常染色体隐性皮肤病，其中水泡出现在透明层上。Fine等（2000年，2008年）建议根据严重程度将JEB的不同形式分为“赫利兹”和“非赫...

I型神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是咖啡馆点斑点，眼中的利希结节和皮肤纤维瘤。患有该疾病的个体对良性和恶性肿瘤的发展的敏感性增加。NF1有时被称为...

精神分裂症是一种精神病，是一种思想和自我意识的障碍。尽管它影响情绪，但与情绪障碍是主要的情绪障碍区分开。同样，认知功能可能会受到轻度损害，这与痴呆症有所区别，在痴...

Moyamoya是双侧颅内颈动脉与基底节区域的毛细血管扩张血管相关的脑血管造影照片的名称。日语“ moyamoya”一词的意思是“有些朦胧的东西，像一团烟，在空中...

IIIA型粘多糖贮积病（MPS3A）是由17q25号染色体上编码N-磺基葡萄糖胺磺基水解酶（SGSH; 605270）的基因中的纯合或复合杂合突变引起的。Sanf...

有证据表明Cole-Carpenter syndrome-1（CLCRP1）是由17q25号染色体上P4HB基因（176790）的杂合突变引起的。科尔·卡彭特综合...

遗传性黏多糖贮积症（mucopolysaccharidoses，MPS）是一类由于遗传性酶缺乏，引起各组织中溶酶体内酸性黏多糖（acidmucopolysacch...