脑桥小脑发育不全,2A 型; PCH2A
PCH2脑桥小脑发育不全伴进行性脑萎缩VOLENDAM 神经退行性疾病有证据表明 2A 型脑桥小脑发育不全(PCH2A) 是由染色体 17q25 上 TSEN54...
PCH2脑桥小脑发育不全伴进行性脑萎缩VOLENDAM 神经退行性疾病有证据表明 2A 型脑桥小脑发育不全(PCH2A) 是由染色体 17q25 上 TSEN54...
EIF5A1HGNC 批准的基因符号:EIF5A细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,306,999-7,312,463(来自 N...
未成熟结肠癌转录本 1; ICT1DS1HGNC 批准的基因符号:MRPL58细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,012,67...
CD300BCLM7触发骨髓细胞5上表达的受体; TREM5骨髓细胞表达的免疫受体3; IREM3白细胞单免疫球蛋白样受体 5; LMIR5HGNC 批准的基因符...
DE Barsy 综合征 A皮肤松弛、角膜混浊和早衰性智力迟钝 DE Barsy 综合征这种形式的 de Barsy 综合征(ARCL3A) 是由染色体 10q2...
肾细胞癌(RCC) 的一个子集存在涉及染色体 Xp11 的易位,其断点影响 TFE3 转录因子基因(314310)。▼ 说明Xp11 易位肾细胞癌(RCCX1) ...
痉挛性截瘫 5A(SPG5A) 是由染色体 8q12 上 CYP7B1 基因(603711) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述痉挛性截瘫 5A(SPG5A) 是...
HGNC 批准的基因符号:SLC38A10细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:81,244,811-81,295,307(来自 NC...
NADH-辅酶q10氧化还原酶复合物组装因子 8染色体 17 开放解读码组 89;C17ORF89HGNC 批准的基因符号:NDUFAF8细胞遗传学位置:17q2...
RADICAL FRINGE边缘,果蝇,同源物,激进HGNC 批准的基因符号:RFNG细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:82,04...
CHMP 家族,成员 6染色质修饰蛋白 6VPS20,酵母,同系物; VPS20HGNC 批准的基因符号:CHMP6细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(G...
DNEL2HGNC 批准的基因符号:DNAH17细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:78,423,697-78,577,396(来自...
HGNC 批准的基因符号:RAB37细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:74,671,131-74,747,335(来自 NCBI)...
里奇耶里-科斯塔-佩雷拉综合征;RCPS有证据表明具有下颌裂和肢体异常的 Robin 序列是由染色体 17q25 上的 EIF4A3 基因(608546) 的纯合...
UNC13,线虫,DMUNC13-4的同源物HGNC 批准的基因符号:UNC13D细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,827,...
原发性纤毛运动障碍,9,伴或不伴反位有证据表明伴或不伴反位的原发性纤毛运动障碍 9(CILD9) 是由染色体 17q25 上 DNAI2 基因(605483) 的...
SEC14-LIKE 1SEC14,酿酒酵母,同源物,1HGNC 批准的基因符号:SEC14L1细胞遗传学位置:17q25.2-q25.3 基因组坐标(GRCh3...
H3.3BHGNC 批准的基因符号:H3-3B细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,776,434-75,779,779(来自 ...
染色体 4p16.3 缺失综合征皮特-罗杰斯-丹克斯综合征;PRDS皮特综合征威特沃综合征细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:1-4,5...
线粒体解偶联蛋白 1;MUP1线粒体硫胺焦磷酸盐载体;TPC以前的线粒体脱氧核苷酸载体; DNC, 前HGNC 批准的基因符号:SLC25A19细胞遗传学位置:1...
TEN1,S. Pombe,17 号染色体开放解读码组 106 的同源物;C17ORF106HGNC 批准的基因符号:TEN1细胞遗传学位置:17q25.1 基因...
ATP 合成酶、H+ 转移、线粒体 F0 复合物、亚基 D; ATP5HHGNC 批准的基因符号:ATP5PD细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh...
CDR3细胞遗传学位置:17q25 基因组坐标(GRCh38):17:77,200,000-83,257,441▼ 正文弗莱彻等人(1997) 将亮氨酸拉链蛋白基...
单羧酸盐转运蛋白 4; MCT4HGNC 批准的基因符号:SLC16A3细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:82,217,950-8...
死亡/H BOX 48;DDX48NUK34核基质蛋白 265;NMP265KIAA0111HGNC 批准的基因符号:EIF4A3细胞遗传学位置:17q25.3 ...
致命巨型幼虫,果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:LLGL2细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,525,079-75,5...
可溶性钙激活核苷酸酶 1;SCAN1HGNC 批准的基因符号:CANT1细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:78,991,715-7...
CMRF35H 抗原; CMRF35HCMRF35H9IRP60HGNC 批准的基因符号:CD300A细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):...
SLBP 相互作用蛋白 1; SLIP1HGNC 批准的基因符号:MIF4GD细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,266,22...
低密度脂蛋白受体缺陷B-补体蛋白; LDLBKIAA1381HGNC 批准的基因符号:COG1细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:...