脑面骨骼综合征 2; COFS2
有证据表明脑面骨骼综合征 2(COFS2) 是由染色体 19q13 上 DNA 修复基因 XPD(ERCC2; 126340) 的复合杂合突变引起的。 据报道,有...
有证据表明脑面骨骼综合征 2(COFS2) 是由染色体 19q13 上 DNA 修复基因 XPD(ERCC2; 126340) 的复合杂合突变引起的。 据报道,有...
HGNC 批准的基因符号:ZNF468细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:52,838,010-52,857,619(来自 NCB...
FB1AMIDA,老鼠,同源物此条目中代表的其他实体:包含 TFPT/E2A 融合基因HGNC 批准的基因符号:TFPT细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐...
HGNC 批准的基因符号:ZNF256细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38):19:57,940,833-57,947,706(来自 NCB...
IRF2 结合蛋白 1HGNC 批准的基因符号:IRF2BP1细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,883,608-45,88...
肝脏表达的抗菌肽;LEAP1铁皮素;LEAP1HGNC 批准的基因符号:HAMP细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,282,...
HGNC 批准的基因符号:ZNF160细胞遗传学位置:19q13.41-q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:53,066,614-53,103,422...
前列腺素 IP 受体;PRIPR前列环素受体HGNC 批准的基因符号:PTGIR细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:46,610,...
肾母细胞瘤Wilms 肿瘤 1(WT1) 是由染色体 11p13 上 WT1 基因(607102) 的杂合突变引起的。▼ 描述肾母细胞瘤是儿童最常见的肾肿瘤,发病...
KIR2.4HGNC 批准的基因符号:KCNJ14细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,455,574-48,466,980(...
伴有或不伴有腭裂的唇裂,非综合征性,3细胞遗传学位置:19q13 基因组坐标(GRCh38):19:31,900,001-58,617,616有关非综合征性唇裂/...
HGNC 批准的基因符号:TARM1细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:54,069,895-54,081,365(来自 NCBI...
兰尼碱受体,骨骼肌;RYDR骨骼肌兰尼碱受体;SKRR肌浆网钙释放通道HGNC 批准的基因符号:RYR1细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38)...
IGAN肾炎,IgA 型伯杰病细胞遗传学位置:6q22-q23 基因组坐标(GRCh38):6:114,200,001-138,300,000▼ 说明终末期肾病(...
PCH2脑桥小脑发育不全伴进行性脑萎缩VOLENDAM 神经退行性疾病有证据表明 2A 型脑桥小脑发育不全(PCH2A) 是由染色体 17q25 上 TSEN54...
KOX22此条目中代表的其他实体:包含锌指蛋白 255;ZNF255,包含骨髓锌指蛋白 2;BMZF2,包括HGNC 批准的基因符号:ZNF224细胞遗传学位置:...
EGL9,C. 线虫,2 含脯氨酰羟化酶结构域的蛋白 1 的同源物;PHD1缺氧诱导因子脯氨酰 4-羟化酶 1;HIFPH1;HIFP4H1HIF 脯氨酰 4-羟...
HGNC 批准的基因符号:BAX细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,954,875-48,961,798(来自 NCBI)▼...
PROFILIN 的合作伙伴,42-KDp42(POP)HGNC 批准的基因符号:MYPOP细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:4...
与小脑相关的激酶;MIRKHGNC 批准的基因符号:DYRK1B细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:39,825,350-39,83...
EIF5A1HGNC 批准的基因符号:EIF5A细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,306,999-7,312,463(来自 N...
KIN OF IRRE-LIKE 2去氧肾上腺素样 3; NEPH3去氧肾上腺素样基因 1; NLG1过滤蛋白HGNC 批准的基因符号:KIRREL2细胞遗传学位...
有证据表明常染色体显性低钙血症 2(HYPOC2) 是由染色体 19p13 上的 GNA11 基因(139313) 杂合突变引起的。有关常染色体显性低钙血症遗传异...
锌指蛋白 42;ZNF42锌指、髓样、视黄酸响应性MZF1BHGNC 批准的基因符号:MZF1细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38):19:...
HGNC 批准的基因符号:SIGLEC15细胞遗传学位置:18q12.3 基因组坐标(GRCh38):18:45,825,675-45,844,094(来自 NC...
NK 相关转录 1;NKAT1CD158AHGNC 批准的基因符号:KIR2DL1细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:54,769...
HGNC 批准的基因符号:ZNF565细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:36,182,060-36,245,928(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:CGB1细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,035,569-49,036,895(来自 NCBI)...
肌节蛋白相关蛋白 2E4;2E4HGNC 批准的基因符号:KPTN细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:47,475,150-47,...
此条目使用了数字符号(#),因为伴有或不伴有 Dowling-Degos 病的痤疮 inversa-2(ACNINV2) 是由染色体 19q13 上 PSENEN...