19q13

HGNC 批准的基因符号：ZNF222细胞遗传学位置：19q13.31 基因组坐标（GRCh38）：19:44,025,323-44,033,109（来自 NCB...

UPIAHGNC 批准的基因符号：UPK1A细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,666,516-35,678,480（来自 ...

CAPICUA，果蝇，同源物KIAA0306HGNC 批准的基因符号：CIC细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,268,529...

HGNC 批准的基因符号：IGFL2细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:46,078,512-46,215,361（来自 NCBI...

转录增强因子 4； TEF4HGNC 批准的基因符号：TEAD2细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,340,595-49,3...

DUXA 是包含 2 个 PRD（参见167410）类 DNA 结合同源域的双同源基因蛋白家族（参见 DUX4；606009 ）的成员（ Booth 和 Holl...

这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴或不伴智力发育受损（B5 型；MDDGB5），以前称为 MDC1C，是由编码 fukutin 的基因中的纯合子或复合...

多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状（ASRT） 的病因有关。参见，例如，与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因（ 604687 ）中的突变相关的 AS...

江等人（2007）描述了大鼠 Znf667，他们称之为 Mipu1，这是一种基于心肌缺血/再灌注过程中上调的基因。预测的 608 个氨基酸的大鼠 Mipu1 蛋白...

哺乳动物核糖体是 4 种 RNA 种类（见180450）和大约 80 种不同蛋白质（包括 RPS5）的大分子组装体。▼ 克隆与表达通过从人类结肠直肠 cDNA 文...

颅缝早闭 4（CRS4） 是由染色体 19q13 上的 ERF 基因（ 611888 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明颅缝早闭是颅...

Mrschtik 等人（2015）指出，推导出的 233 个氨基酸的 TMEM150B 蛋白，他们称为 DRAM3，具有 N 端信号序列，后跟 5 个跨膜结构域。...

WDR62 基因编码一种定位于中心体和细胞核的蛋白质，这取决于细胞期和细胞类型（Bhat 等人的总结，2011）。▼ 克隆与表达比尔古瓦尔等人（2010）在小头畸...

电压依赖性钙通道在许多细胞过程中耦合膜去极化。这些活动由不同的通道调节，这些通道由成孔 α1 亚基（例如，CACNA1D；114206）和调节性 β（例如，CAC...

通过数据库分析识别与 ABH 基因相似的序列（参见 ALKBH1；605345），然后对睾丸 cDNA 文库进行 PCR，Tsujikawa 等人（2007）克隆...

ZNF569 属于一大类转录因子，其特征在于 N 端 Kruppel 相关框（KRAB） 结构域和串联的 C 端 C2H2 型锌指（ Huang et al., ...

可被单克隆抗体 My9、L1B2 和 L4F3 识别的 CD33 抗原仅由骨髓细胞表达。CD33 簇群的单克隆抗体识别 67-kD 的蛋白质，称为 p67（Pei...

通过在基因组和 EST 数据库中搜索与小鼠和人类 TMC1（ 606706 ） 和 TMC2（ 606707 ）相似的序列，Kurima等人（2003）确定了 T...

PPP1R15A 介导响应 DNA 损伤、负生长信号和蛋白质错误折叠的生长停滞和细胞凋亡（ Wu et al., 2002 ）。▼ 克隆与表达通过用仓鼠 Gadd...

这种形式的青少年血色素沉着症（HFE2B） 是由染色体 19q13 上HAMP 基因（ 606464 ） 的纯合突变引起的。有关遗传性血色素沉着症的一般表型描述和...

1 型肾病综合征（NPHS1），也称为芬兰先天性肾病，是由染色体 19q13 上编码 nephrin（NPHS1; 602716 ） 的纯合子或复合杂合子突变引起...

ZNF580 是一种 C2H2 型锌指蛋白，预计可作为参与内皮细胞增殖和迁移的转录调节因子发挥作用（ Sun et al., 2010 ）。▼ 克隆与表达孙等人（...

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