生长受限，严重，具有独特的相貌； GRDF 有证据表明 Silver-Russell 综合征 3（SRS3） 是由染色体 11p15 上的 IGF2 基因（147...

智力低下，常染色体隐性遗传 60有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 60（MRT60） 是由染色体 1p13 上的 TAF13 基因（600774） 纯合突...

智力发育障碍，伴有言语表达障碍和行为异常，伴有或不伴有癫痫发作； IDDISBAS智力低下，常染色体显性遗传 24； MRD24 有证据表明 Vulto-van ...

HGNC 批准的基因符号：BSDC1细胞遗传学位置：1p35.1 基因组坐标（GRCh38）：1:32,364,633-32,394,441（来自 NCBI）▼ ...

双侧人字形和矢状骨连接； BLSS▼ 临床特征Neuhauser 等人在 2 名姐妹和 5 名无关患者中（1976）描述了一种“新的”颅缝早闭-颅面骨发育不良伴身...

HGNC 批准的基因符号：CYP4A22细胞遗传学位置：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1:47,137,441-47,149,727（来自 NCBI）▼ ...

菱形肽 1； RBTN1菱形； RHOM1T 细胞易位基因 1； TTG1HGNC 批准的基因符号：LMO1细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh3...

施瓦茨-贾佩尔综合征； SJS强直性肌病、侏儒症、软骨营养不良以及眼部和面部异常施瓦茨-扬佩尔-阿伯菲尔德综合征SJA 综合征软骨营养不良性肌强直 有证据表明 1...

小异源二聚体伙伴；SHP; SHP1HGNC 批准的基因符号：NR0B2细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:26,911,489-26...

抑癌 STF cDNA 4HGNC 批准的基因符号：TSSC4细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:2,400,750-2,403,8...

核糖核苷酸还原酶，M1 亚基核糖核苷酸还原酶，大亚基核糖核苷酸还原酶，R1 亚基； R1HGNC 批准的基因符号：RRM1细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐...

HGNC 批准的基因符号：ZYG11B细胞遗传学位置：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:52,726,453-52,827,336（来自 NCBI）▼...

歌舞伎综合症歌舞伎化妆综合症； KMS新川黑木综合症歌舞伎综合症 1（KABUK1） 是由染色体 12q13 上的 MLL2 基因（KMT2D；602113） 杂...

婴儿高胰岛素血症，伴有肠病和耳聋细胞遗传学位置：11p15-p14 基因组坐标（GRCh38）：11:1-31,000,000有证据表明该疾病是一种连续基因综合征...

伴有出血素质和网状内皮细胞色素化的白化病δ-贮存池病（异质性疾病） Hermansky-Pudlak 综合征 1（HPS1） 是由染色体 10q24 上的 HPS...

NADH-辅酶q10氧化还原酶 1 α 亚复合物 9HGNC 批准的基因符号：NDUFA9细胞遗传学位置：12p13.32 基因组坐标（GRCh38）：12:4,...

POU 5 类 同源基因 1BPOU5F1P1OCT4PG1HGNC 批准的基因符号：POU5F1B细胞遗传学位置：8q24.21 基因组坐标（GRCh38）：8...

表皮生长因子样 2； EGFL2多个表皮生长因子样域 3； MEGF3HGNC 批准的基因符号：CELSR2细胞遗传学位置：1p13.3 基因组坐标（GRCh38...

RAP2KREVHGNC 批准的基因符号：RAP2A细胞遗传学位置：13q32.1 基因组坐标（GRCh38）：13:97,434,169-97,469,128（...

支链酰基转移酶，E2 成分； BCATE2支链酮酸脱氢酶复合物，E2 成分HGNC 批准的基因符号：DBT细胞遗传学位置：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）...

NADH-辅酶q10氧化还原酶，ND2 亚基NADH 脱氢酶，亚基 2HGNC 批准的基因符号：MT-ND2▼ 说明线粒体 NADH 脱氢酶（复合物 I）的亚基 ...

CLASPIN，爪蟾，同源物HGNC 批准的基因符号：CLSPN细胞遗传学位置：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:35,720,213-35,769,...

HGNC 批准的基因符号：CATSPER4细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:26,190,602-26,202,964（来自 NCB...

智力发育障碍，伴有大头畸形、言语迟缓和面部畸形； IDDMSF 有证据表明 Snijders Blok-Campeau 综合征（SNIBCPS） 是由染色体 17...

具有序列相似性的家族46，成员B； FAM46HGNC 批准的基因符号：TENT5B细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:27,005,...

智力低下，常染色体隐性遗传 29细胞遗传学位置：4q27-q28.2 基因组坐标（GRCh38）：4:119,900,001-130,100,000▼ 临...

CLCKBHGNC 批准的基因符号：CLCNKB细胞遗传学位置：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:16,043,782-16,057,326（来自 ...

有证据表明扩张型心肌病 2C（CMD2C） 是由染色体 1p34 上 PPCS 基因（609853） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明CMD2C 的特点是严重程...

类多同向异型 2早期开发调节器 2； EDR2多同态，果蝇，同源物，2人类多同源异型同源物 2； HPH2HGNC 批准的基因符号：PHC2细胞遗传学位置：1p3...

伴有行为异常和不同程度骨缺损的智力发育障碍 有证据表明 Tolchin-Le Caignec 综合征（TOLCAS） 是由染色体 11p15 上的 SOX6 基因...