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家族性惊恐症惊吓反应，夸张夸张的惊吓反应STHE婴儿僵硬综合症先天性僵人综合症科克病 hyperekplexia-1（HKPX1） 是由染色体 5q33 上 GL...

OX40 缺乏症 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，immunodeficiency-16（IMD16） 是由染色体 1p36 上 OX40 基因（TN...

蛋白脂蛋白，髓磷脂； PLP亲脂蛋白此条目中涉及的其他实体：DM20，包含HGNC 批准的基因符号：PLP1细胞遗传学位置：Xq22.2 基因组坐标（GRCh38...

有证据表明家族性肥厚型心肌病 12（CMH12） 是由染色体 11p15 上的 CSRP3 基因（600824） 杂合突变引起。有关家族性肥厚型心肌病的表型描述和...

结肠腺瘤性息肉病； APC家族性结肠息肉病； FPC息肉，肠腺瘤此条目中涉及的其他实体：加德纳综合症，包括； GS，已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2；包含 BTP...

瑞典型卟啉症胆色素原脱氨酶缺乏症PBGD 缺陷尿卟啉原合酶缺乏UPS 缺陷此条目中涉及的其他实体：包括急性间歇性非红细胞型卟啉症包括切斯特型卟啉症； PORC，包...

OLFACTOMEDIN, 44-KD; OLF44HGNC 批准的基因符号：OLFML3细胞遗传学位置：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:113,9...

横纹肌肉瘤 1； RMS1横纹肌肉瘤染色体区域； RMSCR 有证据表明横纹肌肉瘤可能是由染色体 11p15 上的 SLC22A18 基因（602631） 的体细...

白血病、慢性淋巴癌▼ 正文慢性淋巴细胞白血病（CLL） 与多个基因的遗传和表观遗传变化相关。▼ 说明慢性淋巴细胞白血病（CLL） 是一种常见的 B 淋巴细胞肿瘤，...

HGNC 批准的基因符号：SPHK1细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:76,383,204-76,387,855（来自 NCBI）...

HD1减少钾依赖性 3，酵母，同系物 1； RPD3L1RPD3-LIKE 1HGNC 批准的基因符号：HDAC1细胞遗传学位置：1p35.2-p35.1 基因组...

锌指蛋白 258； ZNF258锌指床结构域蛋白 7； ZBED7BUSTER2KIAA1353HGNC 批准的基因符号：ZMYM6细胞遗传学位置：1p34.3 ...

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