WD 重复含有蛋白 8; WDR8
HGNC 批准的基因符号:WRAP73细胞遗传学定位:1p36.32 基因组坐标(GRCh38):1:3,630,766-3,650,102(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:WRAP73细胞遗传学定位:1p36.32 基因组坐标(GRCh38):1:3,630,766-3,650,102(来自 NCBI)▼ ...
WNTLESS,果蝇,G 蛋白偶联受体 177 的同源物;GPR177均匀性中断,果蝇,同源物;埃维HGNC 批准的基因符号:WLS细胞遗传学定位:1p31.3 ...
B 黑色素瘤抗原 3HGNC 批准的基因符号:BAGE3细胞遗传学定位:21p11.2 基因组坐标(GRCh38):21:7,000,000-10,900,000...
HGNC 批准的基因符号:MFSD2B细胞遗传学位置:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:24,010,084-24,026,774(来自 NCBI)▼...
面肩肱型肌营养不良症,1 型面肩肱型肌营养不良症;FSHD;FMD肌营养不良症,面肩肱型,1A 型;FSHD1A兰杜兹-德杰林肌营养不良症此条目中代表的其他实体:...
软综合症▼ 说明SOFT 综合征的特点是长骨严重短短、与毛发稀少相关的特殊相貌以及指甲异常。早在妊娠中期,产前超声检查就显示生长迟缓,受影响的个体在 6 至 8 ...
此条目中代表的其他实体:包含 APO-肌营养不良蛋白 1HGNC 批准的基因符号:DMD细胞遗传学位置:Xp21.2-p21.1 基因组坐标(GRCh38):X:...
间隙相关酪氨酸磷酸蛋白,62-KD有丝分裂中的 SRC 相关蛋白,68-KD;SAM68HGNC 批准的基因符号:KHDRBS1细胞遗传学定位:1p35.2 基因...
SINGLE-MINDED, 果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:SIM1细胞遗传学位置:6q16.3 基因组坐标(GRCh38):6:100,385,00...
钠通道,电压门控,XI 型,α子单元NAV1.9HGNC 批准的基因符号:SCN11A细胞遗传学定位:3p22.2 基因组坐标(GRCh38):3:38,845,...
含有 NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 10;NALP10PYNODNOD8HGNC 批准的基因符号:NLRP10细胞遗传学位置:11p...
T11绵羊红细胞受体;SRBCHGNC 批准的基因符号:CD2细胞遗传学定位:1p13.1 基因组坐标(GRCh38):1:116,754,429-116,769...
KIAA0673肾维A素HGNC 批准的基因符号:NPHP4细胞遗传学定位:1p36.31 基因组坐标(GRCh38):1:5,862,809-5,992,424...
SEST2缺氧诱导基因 95;HI95HGNC 批准的基因符号:SESN2细胞遗传学定位:1p35.3 基因组坐标(GRCh38):1:28,259,451-28...
P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...
NOR1HGNC 批准的基因符号:OSCP1细胞遗传学定位:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:36,417,905-36,450,484(来自 NCB...
铜代谢 MURR1 域包含蛋白 9HGNC 批准的基因符号:COMMD9细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:36,272,291-36,...
染色体 12q21.33 缺失综合征后非晶性角膜营养不良细胞遗传学位置:12q21.33 基因组坐标(GRCh38):12:88,600,000-92,200,0...
釉质发育不全,发育不全型 IF; AI1F▼ 说明IF 型釉质生成不全的特征是乳牙和次生牙列牙釉质发育不全。 牙齿可能显得粗糙且变色,牙釉质可能缺失、有凹痕或厚...
HGNC 批准的基因符号:MVK细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:109,573,460-109,598,124(来自 NCBI...
酪氨酸酶相关部分HGNC 批准的基因符号:TYRL细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:43,400,000-48,800,000▼ ...
HGNC 批准的基因符号:USP1细胞遗传学定位:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:62,436,394-62,451,803(来自 NCBI)▼ 说...
PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病(AD; 104300) 的第二常见神经退行性疾病,影...
配对域基因 HuP1;HUP1此条目中代表的其他实体:包含 PAX7/FKHR 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX7细胞遗传学定位:1p36.13 基因组坐...
THETA 抗原CD90 抗原;CD90HGNC 批准的基因符号:THY1细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:119,415,475...
BRAF35/HDAC复合体,80-KD亚基;BHC80KIAA1696HGNC 批准的基因符号:PHF21A细胞遗传学位置:11p11.2 基因组坐标(GRCh...
HGNC 批准的基因符号:LAMB1细胞遗传学位置:7q31.1 基因组坐标(GRCh38):7:107,923,798-108,003,175(来自 NCBI)...
先天性纤维型不平衡肌病;CFTDM▼ 描述先天性纤维类型不比例(CFTD) 肌病是一种遗传异质性疾病,骨骼肌活检显示 1 型肌纤维相对于 2 型肌纤维营养不良。然...
HGNC 批准的基因符号:NBPF3细胞遗传学位置:1p36.12 基因组坐标(GRCh38):1:21,436,774-21,484,899(来自 NCBI)▼...
碱性 CDase 1ALKCDase1HGNC 批准的基因符号:ACER1细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:6,306,141-6...