HGNC 批准的基因符号：MUC6细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,012,823-1,036,718（来自 NCBI）▼ 说...

耳软骨僵化，伴有智力缺陷、肌肉萎缩和骨骼变化有证据表明报春花综合征（PRIMS） 是由染色体 3q13 上的 ZBTB20 基因（606025） 杂合突变引起的。...

人类细丝增强剂 1；HEF1CRK 相关底物相关蛋白；CASLCAS 支架蛋白家族，成员 2；CASS2HGNC 批准的基因符号：NEDD9细胞遗传学定位：6p2...

TOLL/IL1R 8; TIR8HGNC 批准的基因符号：SIGIRR细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:405,716-417,...

甲状腺素脱碘酶，I 型；TXDI1HGNC 批准的基因符号：DIO1细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:53,894,187-53,91...

FKBP 相关蛋白，48-KD；FAP48FKBP 相关蛋白，68-KD；FAP68HGNC 批准的基因符号：GLMN细胞遗传学定位：1p22.1 基因组坐标（G...

ATP6B1液泡质子泵，子单元 3；VPP3HGNC 批准的基因符号：ATP6V1B1细胞遗传学定位：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:70,935,...

睾丸微管相关蛋白HGNC 批准的基因符号：TEKT3细胞遗传学位置：17p12 基因组坐标（GRCh38）：17:15,303,812-15,343,671（来自...

锌指蛋白与核信使核糖核蛋白和 DBC1 相互作用； ZIRDHGNC 批准的基因符号：ZNF326细胞遗传学定位：1p22.2 基因组坐标（GRCh38）：1:8...

ER 1 中的非常规圈套，S. Cerevisiae，同源物造血干细胞/祖细胞蛋白 MDS032； MDS032p31HGNC 批准的基因符号：USE1细胞遗传学...

与 MYC 相关的蛋白质；PAMKIAA0916HGNC 批准的基因符号：MYCBP2细胞遗传学位置：13q22.3 基因组坐标（GRCh38）：13:77,04...

软骨发育不良，致命的新生儿，骨盆呈蜗牛状 Schneckenbecken 发育不良（SHNKND） 是由染色体 1p31 上的 SLC35D1 基因（610804...

智力低下，常染色体显性遗传 14；MRD14此条目中代表的其他实体：染色体 1p36.11 复制综合症，包括在内有证据表明 Coffin-Siris 综合征 2（...

GEM 相关蛋白 2SMN 相互作用蛋白 1；SIP1HGNC 批准的基因符号：GEMIN2细胞遗传学位置：14q21.1 基因组坐标（GRCh38）：14:39...

富含亮氨酸的重复蛋白 44； LRRC44HGNC 批准的基因符号：LRRIQ3细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:74,026,015...

有证据表明 1M 型亚瑟综合症（USH1M） 是由染色体 1p36 上的 ESPN 基因（606351） 纯合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明1M...

GDP-β-L-岩藻糖焦磷酸化酶； 绿色荧光蛋白HGNC 批准的基因符号：FPGT细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:74,198,24...

B 细胞 CLL/淋巴瘤 11BCTIP2，小鼠，同系物；CTIP2辐射诱导肿瘤抑制基因 1；RIT1HGNC 批准的基因符号：BCL11B细胞遗传学位置：14q...

SHIPPO1HGNC 批准的基因符号：ODF3细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:196,761-200,258（来自 NCBI）...

ANK、小鼠、HANK的同源物HGNC 批准的基因符号：ANKH细胞遗传学定位：5p15.2 基因组坐标（GRCh38）：5:14,704,800-14,871,...

微管蛋白酪氨酸连接酶样家族，成员 7HGNC 批准的基因符号：TTLL7细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:83,865,024-83,...

NY-SAR-79HGNC 批准的基因符号：CCDC73细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:32,602,721-32,830,585（...

HGNC 批准的基因符号：PKP3细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:392,596-404,908（来自 NCBI）▼ 说明桥粒斑...

重组激活基因组 1；RCH1SRP1-α导入 α-1QIP2HGNC 批准的基因符号：KPNA2细胞遗传学位置：17q24.2 基因组坐标（GRCh38）：17:...

内皮分化基因 3；EDG3S1P 受体 3；S1P3HGNC 批准的基因符号：S1PR3细胞遗传学位置：9q22.1 基因组坐标（GRCh38）：9:88,990...

DJC6AUXILIN，牛，同源物KIAA047​​3HGNC 批准的基因符号：DNAJC6细胞遗传学定位：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:65,2...

ENDONEXIN、β-3本条目中代表的其他实体：ENDONEXIN，β-3，长形式，包括核受体相互作用因子 3，包括；包含 NRIF3包含着丝粒蛋白 R；CEN...

单极抑郁症本条目中涉及的其他实体：季节性情感障碍，包括；悲伤，包括在内重度抑郁症的一个易感位点（MDD1; 608520） 已被定位到染色体 12q22-q23....

Other entities represented in this entry:骨髓纤维化伴骨髓化生，包括； MMM，包括在内许多骨髓纤维化病例与 9p 染色体...

ST7相关蛋白质； ST7RHGNC 批准基因符号：ST7L细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:112,517,443-112,619,...