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α-L-岩藻糖苷酶 1岩藻糖苷酶,α-L,组织;FUCAHGNC 批准的基因符号:FUCA1细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:23,...

FBP30KIAA1014HGNC 批准的基因符号:FNBP4细胞遗传学位置:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,716,493-47,767...

先天性氯化物腹泻,芬兰型先天性氯化物腹泻▼ 描述先天性分泌性氯化物腹泻是一种常染色体隐性遗传的严重慢性腹泻,其特征是排出大量含有高浓度氯化物的水样粪便,导致脱水、...

含血小板反应蛋白重复序列​​ 1;TSRC1HGNC 批准的基因符号:ADAMTSL4细胞遗传学位置:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:150,549...

丙酮酸脱氢酶复合物缺乏丙酮酸脱羧酶缺乏共济失调,间歇性,伴有丙酮酸代谢异常 - PDH 缺乏共济失调,间歇性,伴有丙酮酸脱氢酶缺乏共济失调伴乳酸酸中毒 I此条目中...

UNC18,线虫,同源物,3MUNC18-3MUNC18C血小板 SEC1 蛋白; PSPHGNC 批准的基因符号:STXBP3细胞遗传学定位:1p13.3 基因...

HGNC 批准的基因符号:RNR4细胞遗传学定位:21p12 基因组坐标(GRCh38):21:3,100,000-7,000,000▼ 正文请参见核糖体 RNA...

PSS染色体 11p11.2 缺失综合征近端 11p 缺失综合征;P11pDS缺陷 11 综合症细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:...

侧裂,孤立连合裂,孤立横向裂隙,隔离细胞遗传学定位:1p34-p32 基因组坐标(GRCh38):1:43,700,000-60,800,000巨大口是一种先天性...

菱形肽2;RBTN2菱形肽样 1;RBTNL1;RHOM2T 细胞易位基因 2;TTG2HGNC 批准的基因符号:LMO2细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(...

正齿,果蝇,同源物,3; OTX3HGNC 批准的基因符号:DMBX1细胞遗传学定位:1p33 基因组坐标(GRCh38):1:46,489,835-46,516...

V-MYC 禽类骨髓细胞瘤病病毒癌基因同源物,肺癌衍生V-MYC 禽类骨髓细胞瘤病病毒癌基因同源物 1,肺癌衍生;MYCL1禽类骨髓细胞瘤病毒癌基因同源物 1,肺...

细胞质激活和增殖相关蛋白 1CAPRIN 1膜成分、染色体 11、表面标记 1;M11S1GPI 锚定膜蛋白 1;GPIAP1GPI 锚定膜蛋白,137-KD;G...

p59HGNC 批准的基因符号:ILK细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:6,603,747-6,610,872(来自 NCBI)▼...

HGNC 批准的基因符号:UBL4B细胞遗传学位置:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:110,112,442-110,113,946(来自 NCBI)...

细胞遗传学定位:5q31.1-q33.1 基因组坐标(GRCh38):5:131,200,000-153,300,000▼ 正文有关银屑病的表型描述和遗传异质性的...