昌叶等人（1991）克隆并表征了一种新的细胞基因，该基因由脑池内 A 粒子（IAP） LTR 促进并在小鼠胎盘中表达。他们将其称为小鼠 IAP 促进的胎盘基因（M...

IGF2是一种参与调节细胞增殖、生长、迁移、分化和存活的蛋白质激素。与出生后优先表达且几乎仅在肝脏中产生的 IGF1（ 147440 ） 相比，IGF2 优先在早...

SOD1 基因编码超氧化物歧化酶-1（ EC 1.15.1.1 ），这是一种主要的细胞质抗氧化酶，可将超氧自由基代谢为分子氧和过氧化氢，从而提供对氧毒性的防御（N...

生长调节素或胰岛素样生长因子（IGF） 包含在哺乳动物生长和发育中起重要作用的肽家族。IGF1 介导生长激素（GH; 139250 ） 的许多生长促进作用。早期研...

角质形成细胞的交联包膜是在其终末分化的最后阶段形成的。该包膜由通过谷氨酰赖氨酸异肽键交联的膜蛋白和胞质蛋白组成。最丰富的成分是外皮蛋白，一种首先出现在细胞质中但最...

75-kD 肌醇多磷酸-5-磷酸酶最初是从人类血小板中分离出来的，并从人类巨核细胞和胎盘 cDNA 文库中克隆出来（ Ross et al., 1991 ）。它是...

该基因座决定了 IgE 的重链。没有已知的独特型变异。西田等人（1982）在人类 DNA 中鉴定出至少 3 个种系 ε 常数基因。IgE 同种型的免疫球蛋白是造成...

免疫球蛋白（Ig） 是 B 细胞的抗原识别分子。一个 Ig 分子由 2 条相同的重链（参见147100）和 2 条相同的轻链组成，kappa 或 lambda（参...

在非洲爪蟾卵母细胞的早期反义实验中，双链 RNA 特异性腺苷脱氨酶（DSRAD） 或 RNA 特异性腺苷脱氨酶（ADAR） 被确定为发育调节的 dsRNA 解旋活...

Fc-γ 受体（FCGR），例如 FCGR1A，是一种完整的膜糖蛋白，在复合免疫球蛋白 G（IgG） 聚集后对细胞功能表现出复杂的激活或抑制作用。FCGR1A 是...

常染色体显性遗传板层鱼鳞病（ADLI） 是由染色体 2p13 上 ASPRV1 基因（ 611765 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说...

hypotrichosis-4（HYPT4） 是由染色体 8p21.3 上 HR 上游开放解读码组基因（HRURF; 619257 ）中的杂合突变引起的，因此此条...

成人低磷酸酯酶症（HPPA） 是由染色体 1p36 上编码组织非特异性碱性磷酸酶（ALPL; 171760 ） 的基因中的杂合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用...

家族性孤立性甲状旁腺功能减退症 1（FIH1） 是由染色体 11p15 上的甲状旁腺激素基因（PTH; 168450 ） 的杂合、纯合或复合杂合突变引起的，因此本...

GIPC2 属于包含 PDZ 结构域的蛋白质的 GIPC 家族（Kirikoshi 和 Katoh，2002 年）。▼ 克隆与表达通过数据库分析和 PCR，Kir...

MicroRNAs（miRNAs） 是一种以序列特异性方式对 mRNA 靶标进行负调控的小型调控 RNA。MIR30E 前体产生 2 个功能互补的 miRNA，即...

HYI 是大肠杆菌 Hyi 的直系同源物，它催化羟基丙酮酸和酒石酸半醛之间的异构化（Ashiuchi 和 Misono，1999 年）。▼ 克隆与表达Ashiuc...

有证据表明心肌面部发育不良 1（CAFD1） 是由染色体 19p13 上PRKACA 基因（ 601639 ） 的杂合突变引起的。▼ 说明Cardioacrofa...

有证据表明心肌面部发育不良 2（CAFD2） 是由染色体 1p31 上的 PRKACB 基因（ 176892 ） 中的杂合突变引起的。▼ 说明Cardioacro...

脂肪酸被整合到细胞膜和信号分子中，并在能量储存和新陈代谢中发挥作用。这些基本功能需要通过酰基辅酶 A（CoA） 合成酶（例如 ACSM3）激活脂肪酸，从而在脂肪酸...

对家族性联合性高脂血症 3（FCHL3） 的易感性可通过染色体 8p21 上的 LPL 基因（ 609708 ） 的突变赋予。▼ 说明家族性混合性高脂血症（FCH...

有证据表明多个基因对注意力缺陷多动障碍的表型有贡献（参见分子遗传学部分），因此该条目使用了数字符号（#）。已发现几个基因座与 ADHD 易感性相关，包括染色体 1...

亨廷顿病（HD） 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白（HTT; 613004 ） 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复（CAG）n 引起的。在正常人中，...

古德费罗等人（1982）使用单克隆抗体 F10.44.2 定义了人类白细胞抗原，该抗体在小鼠中针对淋巴结淋巴细胞产生。他们将其命名为 MIC4，用于单克隆和帝国癌...

脊椎动物 HOX 基因的 Msx 家族最初是通过与果蝇 msh（肌肉片段同源框）基因同源分离的。来自基因组粘粒文库，Campbell 等人（1989）分离出含有与...

在脊椎动物中，HOX 基因表现出空间受限的表达模式，与体节结构的形态发生相吻合。在特定片段中表达的 HOX 基因的特定组合决定了组织特性。HOXA9 基因编码可能...

家族性痤疮 inversa-1（ACNINV1） 是由染色体 1q23 上编码 nicastrin（NCSTN; 605254 ） 的基因中的杂合突变引起的。▼ ...

HPCA 基因编码海马钙蛋白，它是在视网膜和大脑中发现的神经元特异性 Ca（2+） 结合蛋白家族的成员（Takamatsu 等，1994）。▼ 克隆与表达Hipp...

健康正常成人的胎儿血红蛋白（HbF） 水平差异很大。尽管大多数成年人的 HbF 低于总 Hb 的 0.6%，但 HbF 和 F 细胞（含有可测量 HbF 的红细胞...

HSPG2 基因编码 perlecan，它与各种基底膜蛋白结合，例如胶原蛋白 IV（ 120130 ） 和层粘连蛋白-1（ 150320 ），以及细胞表面受体，例...