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神经黑变病▼ 正文神经皮肤黑变病（NCMS） 是由染色体 1p13 上的 NRAS 基因（164790） 体细胞突变引起的。▼ 说明神经皮肤黑变病或神经黑变病的特...

自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通常在 3 岁时就显现出来。它的特点是有限或缺乏言语交流、缺乏相互的社会互动或反应、以及兴趣和行为的限制性、刻板性和仪...

MYOD1 基因仅在骨骼肌中表达，它编码的蛋白质属于肌源性分化和修复所必需的转录因子家族（Shukla 等人的总结，2019 年）。▼ 克隆与表达戴维斯等人（19...

TSPAN2 属于四跨膜蛋白大家族，因其包含 4 个跨膜结构域而得名。四次穿膜蛋白s 经常在细胞表面相互结合并与其他分子（如整联蛋白）一起表达（参见 ITGB1；...

LDHA 基因编码乳酸脱氢酶（ EC 1.1.1.27 ） 的 A 亚基，这是一种催化乳酸和丙酮酸相互转化的酶。A亚基在骨骼肌中表达。其他同工型包括 LDHB（ ...

该基因座决定了 IgE 的重链。没有已知的独特型变异。西田等人（1982）在人类 DNA 中鉴定出至少 3 个种系 ε 常数基因。IgE 同种型的免疫球蛋白是造成...

Fc-γ 受体（FCGR），例如 FCGR1A，是一种完整的膜糖蛋白，在复合免疫球蛋白 G（IgG） 聚集后对细胞功能表现出复杂的激活或抑制作用。FCGR1A 是...

hypotrichosis-4（HYPT4） 是由染色体 8p21.3 上 HR 上游开放解读码组基因（HRURF; 619257 ）中的杂合突变引起的，因此此条...

古德费罗等人（1982）使用单克隆抗体 F10.44.2 定义了人类白细胞抗原，该抗体在小鼠中针对淋巴结淋巴细胞产生。他们将其命名为 MIC4，用于单克隆和帝国癌...

谷胱甘肽 S-转移酶（GST; EC 2.5.1.18 ） 是一个酶家族，负责多种异生物质和致癌物的代谢。GST 形成一个超家族，其二聚蛋白由几个多基因家族编码。...

谷胱甘肽 S-转移酶（GST; EC 2.5.1.18 ） 是二聚酶，可代谢多种异生物质和致癌物质。它们由几个多基因家族编码。有关其他背景信息，请参阅 GSTM1...

谷胱甘肽 S-转移酶（GST；EC 2.5.1.18 ） 是一个酶家族，负责多种异生物质和致癌物的代谢（ Mannervik, 1985 ）。这种酶催化谷胱甘肽与...

谷胱甘肽 S-转移酶（GST；EC 2.5.1.18 ） 是一个酶家族，负责多种异生物质和致癌物的代谢（ Mannervik, 1985 ）。这种酶催化谷胱甘肽与...

谷胱甘肽 S-转移酶（GST；EC 2.5.1.18 ） 是一个酶家族，负责多种异生物质和致癌物的代谢（ Mannervik, 1985 ）。有关其他背景信息，请...

glomuvenous 畸形是由染色体 1p22 上的球蛋白基因（ 601749 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说明肾小球静脉畸形，也...

先天性黑素细胞痣综合征（CMNS） 是由染色体 1p13 上NRAS 基因（ 164790 ） 的体细胞突变引起的。其他两种良性黑色素细胞增殖形式，即尖刺痣和斯皮...

单克隆抗体 GA733 来源于用人胃腺癌细胞系免疫小鼠。它对其他来源的癌具有特异性，例如宫颈癌、膀胱癌和肺癌。▼ 克隆与表达林嫩巴赫等人（1989）从人类结肠直肠...

额鼻发育不良 1（FND1），也称为frontorhiny，是由染色体 1p13 上类似 aristaless 的同源框 3 基因（ALX3；606014 ） 中...

Frasier 综合征是由染色体 11p13 上的 WT1 基因（ 607102 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明Frasier 综...

CD58 基因编码 CD2（ 186990 ） 受体。这两种抗原在相对细胞上的存在优化了免疫识别，促进了辅助 T 淋巴细胞和抗原呈递细胞之间以及溶细胞效应子和靶细...

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 说明系统性红斑狼疮（SLE） 是一种复杂的自身免疫性疾病，其特征是产生针对细...

鼠 Mac2 蛋白是一种由炎性巨噬细胞分泌的半乳糖和 IgE 结合凝集素。Cherayil 等人（1990）克隆并表征了代表人类同源物的 cDNA。从中衍生的氨基...

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