具有序列相似性 19 的家族,成员 A3,CC 基序趋化因子样; FAM19A3
TAFA3HGNC 批准的基因符号:TAFA3细胞遗传学位置:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:112,718,905-112,727,235(来自 ...
TAFA3HGNC 批准的基因符号:TAFA3细胞遗传学位置:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:112,718,905-112,727,235(来自 ...
miRNA197MIRN197HGNC 批准的基因符号:MIR197细胞遗传学位置:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:109,598,893-109,...
软骨细胞蛋白 YKL39; YKL39软骨细胞蛋白39HGNC 批准的基因符号:CHI3L2细胞遗传学位置:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:111,...
有证据表明新生儿发作的慢性腹泻 9(DIAR9) 是由染色体 1p13 上的 WNT2B 基因(601968) 纯合突变引起的。▼ 说明Diarrea-9(DIA...
MID1 相关氯离子通道 1; MCLCHGNC 批准的基因符号:CLCC1细胞遗传学位置:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:108,929,505-...
问号耳综合症 有证据表明耳髁综合征 1(ARCND1) 是由染色体 1p13 上 GNAI3 基因(139370) 的杂合突变引起的。▼ 说明耳髁综合征(ARCN...
LAMINET 1; LMNT1KIAA0976HGNC 批准的基因符号:NTNG1细胞遗传学位置:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:107,140,...
细胞遗传学位置:4q12 基因组坐标(GRCh38):4:51,800,001-58,500,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚焦在视...
染色体 1p13 上 SORT1(SORT1-TBS1; 602458) 的转录因子结合位点负责该位点与低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C) 变异性的关联。▼ 测绘特...
OLFACTOMEDIN, 44-KD; OLF44HGNC 批准的基因符号:OLFML3细胞遗传学位置:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:113,9...
缺口,果蝇,同源物,1易位相关的Notch同源物; TAN1HGNC 批准的基因符号:NOTCH1细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:1...
PHTFHGNC 批准的基因符号:PHTF1细胞遗传学位置:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:113,696,831-113,759,888(来自 N...
类FLY假定转运体 1;FLIPT1HGNC 批准的基因符号:SLC22A15细胞遗传学位置:1p13.1 基因组坐标(GRCh38):1:115,976,513...
智力低下,常染色体隐性遗传 60有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 60(MRT60) 是由染色体 1p13 上的 TAF13 基因(600774) 纯合突...
菱形肽 1; RBTN1菱形; RHOM1T 细胞易位基因 1; TTG1HGNC 批准的基因符号:LMO1细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh3...
歌舞伎综合症歌舞伎化妆综合症; KMS新川黑木综合症歌舞伎综合症 1(KABUK1) 是由染色体 12q13 上的 MLL2 基因(KMT2D;602113) 杂...
表皮生长因子样 2; EGFL2多个表皮生长因子样域 3; MEGF3HGNC 批准的基因符号:CELSR2细胞遗传学位置:1p13.3 基因组坐标(GRCh38...
RAP2KREVHGNC 批准的基因符号:RAP2A细胞遗传学位置:13q32.1 基因组坐标(GRCh38):13:97,434,169-97,469,128(...
FAR11,酿酒酵母,A 的同源物; FAR11A具有序列相似性的家庭40,成员A; FAM40AHGNC 批准的基因符号:STRIP1细胞遗传学位置:1p13....
HGNC 批准的基因符号:SYT6细胞遗传学位置:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:114,089,292-114,153,869(来自 NCBI)▼...
有证据表明 Brugada 综合征 9(BRGDA9) 是由染色体 1p13 上的 KCND3 基因(605411) 杂合突变引起的。▼ 说明Brugada 综合...
有证据表明 Paget 骨 3 病(PDB3) 是由染色体 5q35 上的 SQSTM1 基因(601530) 杂合突变引起的。▼ 说明佩吉特病是一种代谢性骨病,...
神经元富集图谱相互作用蛋白;NEMITINKIAA0893HGNC 批准的基因符号:WDR47细胞遗传学位置:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:108...
腺苷单磷酸脱氨酶-1 缺乏症,由于肌病AMPD1 缺乏肌腺苷酸脱氨酶缺乏症,由于 有证据表明肌腺苷酸脱氨酶缺乏症(MMDD) 引起的肌病是由染色体 1p13 上的...
色氨酸-tRNA 合成酶、线粒体线粒体 TRPRSHGNC 批准的基因符号:WARS2细胞遗传学位置:1p12 基因组坐标(GRCh38):1:119,031,2...
感觉神经性耳聋,胼胝体和蛛网膜囊肿部分发育耳聋,常染色体隐性遗传 82,以前; DFNB82,以前查德利-麦卡洛综合征(CMCS) 是由染色体 1p13 上的 G...
有证据表明色素性视网膜炎 32(RP32) 是由染色体 1p13 上 CLCC1 基因(617539) 的纯合突变引起的。有关色素性视网膜炎的表型描述和遗传异质性...
DRASH 综合征WILMS 肿瘤和假性或真性两性肾病、WILMS 肿瘤和生殖器异常 Denys-Drash 综合征(DDS) 是由染色体 11p13 上的 WT...
A3 腺苷受体;A3ARHGNC 批准的基因符号:ADORA3细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:111,499,429-111,503...
HGNC 批准的基因符号:PAX6细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:31,789,026-31,817,961(来自 NCBI)▼ 说...