纤毛和鞭毛相关蛋白 276; CFAP276
染色体 1 开放解读码组 194; C1ORF194HGNC 批准的基因符号:CFAP276细胞遗传学位置:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:109,...
染色体 1 开放解读码组 194; C1ORF194HGNC 批准的基因符号:CFAP276细胞遗传学位置:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:109,...
SCID、T 细胞阴性、B 细胞阴性、NK 细胞阳性 T 细胞阴性(T-)、B 细胞阴性(B-)、自然致命物细胞阳性(NK+) 严重联合免疫缺陷(SCID) 是由...
PMKPMK酶HGNC 批准的基因符号:PMVK细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:154,924,740-154,942,658(来自...
CSTF,77-KD 亚基; CSTF77HGNC 批准的基因符号:CSTF3细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:33,084,584-...
转录终止因子,RNA 聚合酶 IIHGNC 批准的基因符号:TTF2细胞遗传学位置:1p13.1 基因组坐标(GRCh38):1:117,060,326-117,...
MK2,小鼠,同源KV1.2HGNC 批准的基因符号:KCNA2细胞遗传学位置:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:110,593,580-110,63...
中期和肾蛋白; MK神经突生长促进因子 2,前; NEGF2,前HGNC 批准的基因符号:MDK细胞遗传学位置:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:...
兴奋性氨基酸转运蛋白 2; EAAT2谷氨酸转运蛋白1; GLT1此条目中涉及的其他实体:EAAT2b,包含GLT1A,已包含GLT1B,包括HGNC 批准的基因...
家族性威尔姆斯肿瘤 1;FWT1细胞遗传学位置:17q12-q21 基因组坐标(GRCh38):17:33,500,001-52,100,000有关肾母细胞瘤遗传...
HGNC 批准的基因符号:DENND2D细胞遗传学位置:1p13.3-p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:111,185,969-111,204,578(...
室性心动过速,压力诱发的多态性; VTSIP有证据表明儿茶酚胺能多形性室性心动过速-2(CPVT2) 是由染色体 1p13 上编码 calsequestrin-2...
TAFA3HGNC 批准的基因符号:TAFA3细胞遗传学位置:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:112,718,905-112,727,235(来自 ...
miRNA197MIRN197HGNC 批准的基因符号:MIR197细胞遗传学位置:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:109,598,893-109,...
软骨细胞蛋白 YKL39; YKL39软骨细胞蛋白39HGNC 批准的基因符号:CHI3L2细胞遗传学位置:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:111,...
有证据表明新生儿发作的慢性腹泻 9(DIAR9) 是由染色体 1p13 上的 WNT2B 基因(601968) 纯合突变引起的。▼ 说明Diarrea-9(DIA...
MID1 相关氯离子通道 1; MCLCHGNC 批准的基因符号:CLCC1细胞遗传学位置:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:108,929,505-...
问号耳综合症 有证据表明耳髁综合征 1(ARCND1) 是由染色体 1p13 上 GNAI3 基因(139370) 的杂合突变引起的。▼ 说明耳髁综合征(ARCN...
LAMINET 1; LMNT1KIAA0976HGNC 批准的基因符号:NTNG1细胞遗传学位置:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:107,140,...
细胞遗传学位置:4q12 基因组坐标(GRCh38):4:51,800,001-58,500,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚焦在视...
染色体 1p13 上 SORT1(SORT1-TBS1; 602458) 的转录因子结合位点负责该位点与低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C) 变异性的关联。▼ 测绘特...
OLFACTOMEDIN, 44-KD; OLF44HGNC 批准的基因符号:OLFML3细胞遗传学位置:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:113,9...
缺口,果蝇,同源物,1易位相关的Notch同源物; TAN1HGNC 批准的基因符号:NOTCH1细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:1...
PHTFHGNC 批准的基因符号:PHTF1细胞遗传学位置:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:113,696,831-113,759,888(来自 N...
类FLY假定转运体 1;FLIPT1HGNC 批准的基因符号:SLC22A15细胞遗传学位置:1p13.1 基因组坐标(GRCh38):1:115,976,513...
智力低下,常染色体隐性遗传 60有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 60(MRT60) 是由染色体 1p13 上的 TAF13 基因(600774) 纯合突...
菱形肽 1; RBTN1菱形; RHOM1T 细胞易位基因 1; TTG1HGNC 批准的基因符号:LMO1细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh3...
歌舞伎综合症歌舞伎化妆综合症; KMS新川黑木综合症歌舞伎综合症 1(KABUK1) 是由染色体 12q13 上的 MLL2 基因(KMT2D;602113) 杂...
表皮生长因子样 2; EGFL2多个表皮生长因子样域 3; MEGF3HGNC 批准的基因符号:CELSR2细胞遗传学位置:1p13.3 基因组坐标(GRCh38...
RAP2KREVHGNC 批准的基因符号:RAP2A细胞遗传学位置:13q32.1 基因组坐标(GRCh38):13:97,434,169-97,469,128(...
FAR11,酿酒酵母,A 的同源物; FAR11A具有序列相似性的家庭40,成员A; FAM40AHGNC 批准的基因符号:STRIP1细胞遗传学位置:1p13....