1p13

神经元富集图谱相互作用蛋白;NEMITINKIAA0893HGNC 批准的基因符号:WDR47细胞遗传学位置:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:108...

色氨酸-tRNA 合成酶、线粒体线粒体 TRPRSHGNC 批准的基因符号:WARS2细胞遗传学位置:1p12 基因组坐标(GRCh38):1:119,031,2...

感觉神经性耳聋,胼胝体和蛛网膜囊肿部分发育耳聋,常染色体隐性遗传 82,以前; DFNB82,以前查德利-麦卡洛综合征(CMCS) 是由染色体 1p13 上的 G...

有证据表明色素性视网膜炎 32(RP32) 是由染色体 1p13 上 CLCC1 基因(617539) 的纯合突变引起的。有关色素性视网膜炎的表型描述和遗传异质性...

DRASH 综合征WILMS 肿瘤和假性或真性两性肾病、WILMS 肿瘤和生殖器异常 Denys-Drash 综合征(DDS) 是由染色体 11p13 上的 WT...

A3 腺苷受体;A3ARHGNC 批准的基因符号:ADORA3细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:111,499,429-111,503...

HGNC 批准的基因符号:PAX6细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:31,789,026-31,817,961(来自 NCBI)▼ 说...

神经纤维瘤病,周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病(NF1) 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因(NF1; 613113)...

OTT1-20 2 蛋白质 1;OTT1本条目中代表的其他实体:RBM15/MKL1 融合基因,包括在内HGNC 批准的基因符号:RBM15细胞遗传学定位:1p1...

上皮特异性 ETS 因子 3;ESE3HGNC 批准的基因符号:EHF细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:34,621,093-34,6...

ROSP1HGNC 批准的基因符号:ROM1细胞遗传学位置:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:62,613,257-62,615,116(来自 N...

自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...

EPS8相关蛋白3;EPS8R3HGNC 批准的基因符号:EPS8L3细胞遗传学定位:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:109,750,080-109...

肾母细胞瘤Wilms 肿瘤 1(WT1) 是由染色体 11p13 上 WT1 基因(607102) 的杂合突变引起的。▼ 描述肾母细胞瘤是儿童最常见的肾肿瘤,发病...

STGD黄斑变性,伴有斑点的青少年黄斑营养不良,1 型此条目中代表的其他实体:黄斑眼底,包括;FFM,包括视网膜营养不良,早发性严重,包括有证据表明 Starga...

甲基化蛋白,50-KD; MEP50雄激素受体相关蛋白,44-KD; p44HGNC 批准的基因符号:WDR77细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh...