WD 重复含有蛋白 47; WDR47
神经元富集图谱相互作用蛋白;NEMITINKIAA0893HGNC 批准的基因符号:WDR47细胞遗传学位置:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:108...
神经元富集图谱相互作用蛋白;NEMITINKIAA0893HGNC 批准的基因符号:WDR47细胞遗传学位置:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:108...
腺苷单磷酸脱氨酶-1 缺乏症,由于肌病AMPD1 缺乏肌腺苷酸脱氨酶缺乏症,由于 有证据表明肌腺苷酸脱氨酶缺乏症(MMDD) 引起的肌病是由染色体 1p13 上的...
色氨酸-tRNA 合成酶、线粒体线粒体 TRPRSHGNC 批准的基因符号:WARS2细胞遗传学位置:1p12 基因组坐标(GRCh38):1:119,031,2...
感觉神经性耳聋,胼胝体和蛛网膜囊肿部分发育耳聋,常染色体隐性遗传 82,以前; DFNB82,以前查德利-麦卡洛综合征(CMCS) 是由染色体 1p13 上的 G...
有证据表明色素性视网膜炎 32(RP32) 是由染色体 1p13 上 CLCC1 基因(617539) 的纯合突变引起的。有关色素性视网膜炎的表型描述和遗传异质性...
DRASH 综合征WILMS 肿瘤和假性或真性两性肾病、WILMS 肿瘤和生殖器异常 Denys-Drash 综合征(DDS) 是由染色体 11p13 上的 WT...
A3 腺苷受体;A3ARHGNC 批准的基因符号:ADORA3细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:111,499,429-111,503...
HGNC 批准的基因符号:PAX6细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:31,789,026-31,817,961(来自 NCBI)▼ 说...
GPI2,酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:PIGC细胞遗传学位置:1q24.3 基因组坐标(GRCh38):1:172,441,457-172,444,06...
由于丙酮酸脱氢酶复合物的含硫辛基成分 X 缺陷而导致的乳酸血症丙酮酸脱氢酶 E3 结合蛋白缺陷是由染色体 11p13 上的 PDHX 基因(608769) 纯合或...
神经纤维瘤病,周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病(NF1) 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因(NF1; 613113)...
HGNC 批准的基因符号:ALX3细胞遗传学定位:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:110,059,870-110,070,672(来自 NCBI)▼...
蛋白酶体成分 5;PSC5蛋白酶体亚基 ZetaHGNC 批准的基因符号:PSMA5细胞遗传学位置:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:109,399,...
OTT1-20 2 蛋白质 1;OTT1本条目中代表的其他实体:RBM15/MKL1 融合基因,包括在内HGNC 批准的基因符号:RBM15细胞遗传学定位:1p1...
上皮特异性 ETS 因子 3;ESE3HGNC 批准的基因符号:EHF细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:34,621,093-34,6...
ROSP1HGNC 批准的基因符号:ROM1细胞遗传学位置:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:62,613,257-62,615,116(来自 N...
细胞遗传学定位:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:2,900,001-7,200,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚...
DDA3,小鼠,同系物;DDA3HGNC 批准的基因符号:PSRC1细胞遗传学定位:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:109,279,556-109,...
自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...
腓骨肌萎缩症神经病,2DD 型有证据表明常染色体显性轴突夏科-马里-图思病 2DD 型(CMT2DD) 是由染色体 1p13 上 ATP1A1 基因(182310...
具有倒置结构的膜相关鸟苷酸激酶 3;MAGI3KIAA1634HGNC 批准的基因符号:MAGI3细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:1...
HSAN V对疼痛不敏感,先天性有证据表明 V 型遗传性感觉神经病(HSAN5) 是由染色体 1p13 上的 NGF 基因(162030) 纯合突变引起。有关遗传...
EPS8相关蛋白3;EPS8R3HGNC 批准的基因符号:EPS8L3细胞遗传学定位:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:109,750,080-109...
肾母细胞瘤Wilms 肿瘤 1(WT1) 是由染色体 11p13 上 WT1 基因(607102) 的杂合突变引起的。▼ 描述肾母细胞瘤是儿童最常见的肾肿瘤,发病...
STGD黄斑变性,伴有斑点的青少年黄斑营养不良,1 型此条目中代表的其他实体:黄斑眼底,包括;FFM,包括视网膜营养不良,早发性严重,包括有证据表明 Starga...
雌激素诱导基因 121; EIG121KIAA1324HGNC 批准的基因符号:ELAPOR1细胞遗传学定位:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:109...
两性蛋白诱导基因和开放解读码组; AMIGOALIVIN 2; ALI2KIAA1163HGNC 批准的基因符号:AMIGO1细胞遗传学定位:1p13.3 基因组...
甲基化蛋白,50-KD; MEP50雄激素受体相关蛋白,44-KD; p44HGNC 批准的基因符号:WDR77细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh...
G2HGNC 批准的基因符号:KIAA1549L细胞遗传学定位:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:33,376,108-33,674,102(来自 N...
CD59 缺乏症CD59 介导的溶血性贫血伴或不伴免疫介导的多发性神经病(HACD59) 是由染色体 11p13 上 CD59 基因(107271) 的纯合突变引...