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有证据表明NOD2 / CARD15基因的突变（605956）与与16号染色体相关的家族的克罗恩病易感性相关。IL6基因的启动子多态性（147620）为与克罗恩病...

Pelizaeus-Merzbacher病是一种X连锁隐性低髓鞘性白细胞营养不良（HLD1），其中中枢神经系统中的髓磷脂不能正常形成。PMD的临床特征是眼球震颤，...

Silver-Russell syndrome-1（SRS1）是一种临床异质性疾病，其特征是严重的子宫内生长迟缓，出生后生长不良，颅面特征（如三角形的脸和宽额头）...

四氢生物蝶呤（BH4）缺陷型高苯丙氨酸血症（HPA）包括一组遗传异质性疾病，这些疾病是由编码参与BH4合成或再生的酶的基因中的常染色体隐性突变引起的进行性神经系统...

有证据表明家族性阿尔茨海默病1（AD1）是由21q号染色体上淀粉样蛋白前体蛋白（APP; 104760）的编码基因突变引起的。在患有早发性进行性痴呆的患者及其患病...

髓磷脂蛋白零是外周髓磷脂的主要结构蛋白。细胞遗传学位置：1q23.3 基因座标（GRCh38）：1：161,303,593-161,309,968Gene-Phe...

结节性硬化症（TSC）是常染色体显性遗传的多系统疾病，其特征是多个器官系统（包括脑，皮肤，心脏，肾脏和肺）中的错构瘤。中枢神经系统表现包括癫痫，学习困难，行为问题...

丙酮酸脱氢酶复合物中的遗传缺陷是儿童原发性乳酸性酸中毒的最常见原因之一。大多数情况是由X染色体上的E1-α亚基基因突变引起的。X连锁的PDH缺乏症是少数X连锁的疾...

抗凝血酶III是凝血酶（176930）和其他凝血蛋白酶的最重要抑制剂。它属于抑制剂和结构相关蛋白的丝氨酸蛋白酶抑制剂（serpin）超家族，它们包含已发展为吸引和...

已经在1个家庭中发现了1p36号染色体上KIF1B基因的突变（605995）。染色体5p上GDNF基因（600837）的突变可能会改变对嗜铬细胞瘤的敏感性。嗜铬细...

卟啉症是血红素生物合成中的遗传缺陷。急性间歇性卟啉症是卟啉症的最常见形式，是一种常染色体显性疾病，其特征为反复发作的腹痛，胃肠道功能障碍和神经系统疾病。在AIP的...

人淀粉样前体蛋白APLP2是序列特异性DNA结合小鼠蛋白的高度保守的同源物，在细胞周期中具有重要功能（von der Kammer等，1994）。细胞遗传学位置：...

Breslow等（1982）分离并鉴定了人apoA-I的cDNA克隆。载脂蛋白AI是高密度脂蛋白（HDL）的主要载脂蛋白，是一种相对丰富的血浆蛋白，浓度为1.0-...

载脂蛋白C-III从肝脏中分泌出来，并在较小程度上由肠道分泌，它是含有高密度脂蛋白（HDL）和载脂蛋白B（APOB; 107730）的脂蛋白颗粒的组成部分，会损害...

囊性纤维化（CF）通常被描述为慢性阻塞性肺疾病，外分泌型胰腺功能不全以及汗液中钠和氯离子浓度升高的三联征。由于先天性双侧输精管缺失，几乎所有患有CF的男性均不育。...

有证据表明一种名为GLC1A的原发性开角型青光眼（POAG）是由1q号染色体上的MYOC基因（601652）的杂合突变引起的。CYP1B1基因（601771）中的...

精神分裂症是一种精神病，是一种思想和自我意识的障碍。尽管它影响情绪，但与情绪障碍是主要的情绪障碍区分开。同样，认知功能可能会受到轻度损害，这与痴呆症有所区别，在痴...

子痫前期与慢性高血压和妊娠高血压一起构成妊娠高血压疾病，其特征在于妊娠20周后出现新的高血压（血压140/90或更高），并伴有临床相关蛋白尿。子痫前症是全球孕产妇...

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