上游转录因子 1; USF1
上游刺激因子 1主要晚期转录因子;MLTFHGNC 批准的基因符号:USF1细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,039,250-...
上游刺激因子 1主要晚期转录因子;MLTFHGNC 批准的基因符号:USF1细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,039,250-...
HGNC 批准的基因符号:KIAA0040细胞遗传学位置:1q25.1 基因组坐标(GRCh38):1:175,156,985-175,193,294(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:ISG20L2细胞遗传学位置:1q23.1 基因组坐标(GRCh38):1:156,721,890-156,728,765(来自 NCB...
乳糜泻,易感性,1麸质敏感性肠病,易感性,1▼ 正文此条目中使用了数字符号(#),因为已发现对乳糜泻 1(CELIAC1) 的易感性是由 6p21.3 号染色体上...
TIP41,酿酒酵母,同系物; 提示41蛋白磷酸酶 2A 相互作用蛋白; 提示HGNC 批准的基因符号:TIPRL细胞遗传学位置:1q24.2 基因组坐标(GRC...
通过以 FZD3( 606143 )的富含半胱氨酸结构域(CRD)作为探针搜索基因组序列数据库,Katoh(2001)确定了 MFRP。使用 PCR 分析,他们获...
半乳糖基转移酶( EC 2.4.1.22 ) 催化涉及 UDP-半乳糖和 N-乙酰氨基葡糖的反应,以产生半乳糖 β-1,4-N-乙酰氨基葡糖。除了生物合成作用外,...
RARRES3 主要作为磷脂酶在磷脂代谢中发挥作用(Uyama 等人,2009)。▼ 克隆与表达他扎罗汀是一种对视黄酸受体(RAR)-β(RARB; 180220...
含黄素的单加氧酶( EC 1.14.13.8 ) 催化多种化合物(包括许多杀虫剂和药物)中的亲核氮、硫和磷原子的氧化(菲利普斯等人,1995 年)。▼ 克隆与表达...
组蛋白包裹 DNA 形成核小体颗粒,压缩真核基因组。每个核小体核心颗粒由一个八聚体包裹的 DNA 组成,该八聚体包含高度保守的组蛋白 H2A(见613499)、H...
ROBO3 是一种多功能受体,在发育过程中参与轴突引导。它在允许连合轴突到达并穿过脊髓中线方面起着至关重要的作用(Jaworski 等人的总结,2015)。▼ 克...
这种疾病包括癫痫发作、感觉神经性耳聋、共济失调、智力低下和电解质失衡(SESAME 综合征),是由 KCNJ10 基因中的纯合子或复合杂合子突变引起的( 6022...
基因家族 FXYD(发音为 fix-id)由小膜蛋白组成,其中包含以单个跨膜跨度为中心的 35 个不变和保守氨基酸的核心基序。▼ 克隆与表达金等人(1997)从人...
赵等人(2004)克隆了小鼠和猪 Plet1,并通过基因组序列分析鉴定了人类 PLET1。Plet1在小鼠和猪的胎盘和胎盘中高表达,但人胎盘的Northern印迹...
Nicastrin 是一种 1 型跨膜糖蛋白,它与早老素 1(PS1;参见104311)和早老素 2(PS2;600759 )形成高分子量 γ-分泌酶复合物,这是...
与融合和最终分化的快速和慢速骨骼肌细胞相比,平滑肌细胞能够同时增殖和表达谱系限制蛋白。其中一种仅在平滑肌中表达的蛋白质被称为 SM22-α,这是一种 22 kD ...
泛素依赖性蛋白质降解途径对于细胞内蛋白质和肽的蛋白水解是必不可少的。从泛素缀合的肽中去除泛素的酶,如 USP28,会影响细胞内蛋白质的命运和降解,并且对于维持无细...
在酵母中,Vps 蛋白参与将内吞和生物合成蛋白转移到液泡,其功能类似于高等生物的溶酶体。C 类 Vps 蛋白(包括 Vps11)的突变导致最严重的液泡蛋白分选和形...
KMT2A 基因或 MLL 编码一种 DNA 结合蛋白,可甲基化组蛋白 H3(见602810)lys4(H3K4) 并正向调节靶基因的表达,包括多个 HOX 基因...
伴有或不伴有听力损失、耳朵异常或发育迟缓(CAKUTHED) 的先天性肾脏和泌尿道综合征异常是由 PBX1 的杂合突变或缺失引起的染色体 1q23 上的基因( 1...
趋化因子是一组小的(大约 8-14 kD),大部分是基本的,结构相关的分子,它们通过与 7 跨膜 G 蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种类型白细胞的细胞转移。趋...
IgE 受体在变应性疾病中发挥核心作用,将变应原和肥大细胞偶联以引发炎症和即时超敏反应,这些反应是花粉热和哮喘等疾病的特征。当 2 个或多个高亲和力 IgE 受体...
高亲和力 IgE 受体是参与过敏反应的关键分子之一,它是 1 个 α( 147140 )、1 个 β( 147138 ) 和 2 个 γ 链的四聚体。γ 链也是其...
通过使用转染和淘选 COS-7 细胞和标记的 IL10( 124092 ) 筛选 Burkitt 淋巴瘤细胞 cDNA 文库,Liu 等人(1994)分离出 IL...
Fc-γ 受体(FCGR),例如 FCGR1A,是一种完整的膜糖蛋白,在复合免疫球蛋白 G(IgG) 聚集后对细胞功能表现出复杂的激活或抑制作用。FCGR1A 是...
对 IgG(FCGR3 或 CD16)具有低亲和力的 Fc 受体由 2 个几乎相同的基因 FCGR3A 和 FCGR3B( 610665 ) 编码,导致替代膜锚定...
有证据表明具有畸形面容、睡眠障碍和大脑异常的神经发育障碍(NEDFASB) 是由染色体 11q23 上的 KAT5 基因( 601409 ) 的杂合突变引起的。▼...
对家族性联合性高脂血症 3(FCHL3) 的易感性可通过染色体 8p21 上的 LPL 基因( 609708 ) 的突变赋予。▼ 说明家族性混合性高脂血症(FCH...
编码可溶性腺苷酸环化酶(SAC) 的腺苷酸环化酶 10 基因(ADCY10; 605205 ) 的变异有助于对已对应到 1q23 的吸收性高钙尿形式的易感性。 3...
位于 -155 和 -117 之间的人类 T 细胞白血病病毒长末端重复区域在 ETS 转录因子家族( 164720 , 164740 ) 的基因表达调控中很重要。...