囊性纤维化肺病
囊性纤维化(CF)通常被描述为慢性阻塞性肺疾病,外分泌型胰腺功能不全以及汗液中钠和氯离子浓度升高的三联征。由于先天性双侧输精管缺失,几乎所有患有CF的男性均不育。...
囊性纤维化(CF)通常被描述为慢性阻塞性肺疾病,外分泌型胰腺功能不全以及汗液中钠和氯离子浓度升高的三联征。由于先天性双侧输精管缺失,几乎所有患有CF的男性均不育。...
有证据表明一种名为GLC1A的原发性开角型青光眼(POAG)是由1q号染色体上的MYOC基因(601652)的杂合突变引起的。CYP1B1基因(601771)中的...
精神分裂症是一种精神病,是一种思想和自我意识的障碍。尽管它影响情绪,但与情绪障碍是主要的情绪障碍区分开。同样,认知功能可能会受到轻度损害,这与痴呆症有所区别,在痴...
子痫前期与慢性高血压和妊娠高血压一起构成妊娠高血压疾病,其特征在于妊娠20周后出现新的高血压(血压140/90或更高),并伴有临床相关蛋白尿。子痫前症是全球孕产妇...
共济失调毛细血管扩张(AT)是由11q22号染色体上ATM基因(607585)中的纯合或复合杂合突变引起的。共济失调-毛细血管扩张症(AT)是一种常染色体隐性遗传...