雅各布森综合症; JBS
染色体 11q 缺失综合征部分 11q 单体综合征细胞遗传学定位:11q23.3-q25 基因组坐标(GRCh38):11:114,600,001-135,086...
染色体 11q 缺失综合征部分 11q 单体综合征细胞遗传学定位:11q23.3-q25 基因组坐标(GRCh38):11:114,600,001-135,086...
Zlotogora-OGur 综合征外胚层发育不良,玛格丽塔岛型外胚层发育不良,4 型;ED4外胚层发育不良、唇腭裂、智力低下和并趾畸形本条目中代表的其他实体:包...
IGAN肾炎,IgA 型伯杰病细胞遗传学位置:6q22-q23 基因组坐标(GRCh38):6:114,200,001-138,300,000▼ 说明终末期肾病(...
CD3 抗原,ZETA 亚基;CD3ZCD3-ZETAT 细胞抗原受体复合物,CD3 的 ZETA 亚基;TCRZHGNC 批准的基因符号:CD247细胞遗传学位...
信号识别粒子受体; SRPR对接蛋白; DPHGNC 批准的基因符号:SRPRA细胞遗传学位置:11q24.2 基因组坐标(GRCh38):11:126,235,...
细胞遗传学定位:11q24-q25 基因组坐标(GRCh38):11:121,300,001-135,086,622▼ 说明颅内动脉瘤破裂(脑动脉外翻或囊状扩张)...
CTX、爪蟾、同系物; CTXLCTHHGNC 批准的基因符号:VSIG2细胞遗传学位置:11q24.2 基因组坐标(GRCh38):11:124,747,474...
副血友病OWREN副血友病不稳定因子缺乏症V 因子缺乏症(也称为副血友病)是由染色体 1q24 上编码凝血因子 V(F5;612309)的基因纯合或复合杂合突变引...
HFI1/ADA1,酵母,同源物SPT3 相关因子 42; STAF42HGNC 批准的基因符号:TADA1细胞遗传学位置:1q24.1 基因组坐标(GRCh38...
CXADR 样膜蛋白脂肪细胞特异性粘附分子;ASAM脂肪细胞粘附分子;ACAMHGNC 批准的基因符号:CLMP细胞遗传学位置:11q24.1 基因组坐标(GRC...
神经母细胞瘤衍生的分泌蛋白; NDSPHGNC 批准的基因符号:FAM163A细胞遗传学位置:1q25.2 基因组坐标(GRCh38):1:179,727,776...
前脑无裂畸形 11(HPE11) 是由染色体 11q24 上的 CDON 基因(608707) 杂合突变引起的。有关前脑无裂畸形的一般表型描述和遗传异质性的讨论,...
对布德-加氏综合征(BDCHS) 的易感性可能是由染色体 1q24 上的 F5 基因(612309) 的杂合或纯合突变或染色体 9p24 上的 JAK2 基因(1...
KIAA0820HGNC 批准的基因符号:DNM3细胞遗传学位置:1q24.3 基因组坐标(GRCh38):1:171,841,498-172,418,466(来...
硫胺转运蛋白 1;THTR1;THT1HGNC 批准的基因符号:SLC19A2细胞遗传学位置:1q24.2 基因组坐标(GRCh38):1:169,463,909...
有证据表明常染色体隐性耳聋 26(DFNB26) 是由染色体 4q31 上的 GAB1 基因(604439) 纯合突变引起。 染色体 1q24 上的 METTL1...
HGNC 批准的基因符号:ADAMTS15细胞遗传学位置:11q24.3 基因组坐标(GRCh38):11:130,448,645-130,476,645(来自 ...
前脑无裂畸形,家族性 ALOBARHPE,家族性;HPECARHINENCEPHALYCYCLOPIADEMYER 序列细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标...
HGNC 批准的基因符号:FOXRED1细胞遗传学位置:11q24.2 基因组坐标(GRCh38):11:126,269,154-126,278,126(来自 N...
HGNC 批准的基因符号:FAM118B细胞遗传学位置:11q24.2 基因组坐标(GRCh38):11:126,211,413-126,264,539(来自 N...
SCY1,酿酒酵母,同源物,3与 Ezrin C 端结构域相关的蛋白质; PACE1HGNC 批准的基因符号:SCYL3细胞遗传学位置:1q24.2 基因组坐标(...
HGNC 批准的基因符号: NFRKB细胞遗传学位置:11q24.3 基因组坐标(GRCh38):11:129,863,635-129,895,595(来自 NC...
THETA 抗原CD90 抗原;CD90HGNC 批准的基因符号:THY1细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:119,415,475...
METH2HGNC 批准的基因符号:ADAMTS8细胞遗传学位置:11q24.3 基因组坐标(GRCh38):11:130,404,922-130,428,608...
周围神经上皮瘤,包括在内;PNE,包括ASKIN 肿瘤,包括▼ 描述尤文肉瘤家族肿瘤(原始神经外胚层肿瘤;PNET)由形态异质性肿瘤组成,其特征是非随机染色体易位...
miRNA3120MIR3120-5p此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 3120-3p; MIR3120-3p,包含在内HGNC 批准的基因符号:...
静止蛋白Q6; QSCN6Q6HGNC 批准的基因符号:QSOX1细胞遗传学位置:1q25.2 基因组坐标(GRCh38):1:180,154,868-180,2...
PBX 调节蛋白 2;PREP2HGNC 批准的基因符号:PKNOX2细胞遗传学位置:11q24.2 基因组坐标(GRCh38):11:125,164,750-1...
STT3,酿酒酵母,A完整膜蛋白 1 的同源物;ITM1跨膜保守基因;TMCHGNC 批准的基因符号:STT3A细胞遗传学位置:11q24.2 基因组坐标(GRC...
miRNA214MIRN214HGNC 批准的基因符号:MIR214细胞遗传学位置:1q24.3 基因组坐标(GRCh38):1:172,138,797-172,...