DFNB26，修饰符DFNB26，抑制器非综合征性耳聋，1 的修饰符； DFNM1细胞遗传学位置：1q24 基因组坐标（GRCh38）：1:170,900,000...

TIP41，酿酒酵母，同系物； 提示41蛋白磷酸酶 2A 相互作用蛋白； 提示HGNC 批准的基因符号：TIPRL细胞遗传学位置：1q24.2 基因组坐标（GRC...

RPUSD4 是一种假尿苷合酶，可结合线粒体 16S rRNA（MTRNR2; 561010 ），并负责在线粒体 tRNA（phe）（MTTF; 590070 ）...

在线粒体中，丙酮酸通过丙酮酸脱氢酶复合物转化为乙酰辅酶 A（乙酰辅酶 A）（参见300502）。丙酮酸摄入线粒体是由 MPC2 和 MPC1 之间形成的异源复合物...

Parafibromin（CDC73）、LEO1（ 610507 ）、PAF1（ 610506 ） 和 CTR9（ 609366 ） 形成 PAF 蛋白复合物，它...

通过使用酵母增强子捕获系统从基因组 DNA 中直接克隆 p53（ 191170 ） 结合序列， Oda 等人（2000）分离了一个基因，他们称之为 p53AIP1...

唾液酸是酸性 9 碳糖，通常存在于糖链的非还原端。它们经常被 9-O-乙酰化修饰，而这种修饰被唾液酸乙酰酯酶去除。SIAE 似乎编码溶酶体和胞质唾液酸乙酰酯酶同种...

这种形式的自身免疫性疾病（AIS6） 易感性是由编码唾液酸乙酰酯酶（SIAE; 610079 ） 的基因突变引起的。有关自身免疫的讨论，请参阅109100。▼ 临...

通过切除果蝇漩涡基因的 5 素 UTR 中的 P 元件插入，Findley 等人（2003）分离的mael（M391），果蝇漩涡的无效等位基因。他们使用数据库分析...

ROBO3 是一种多功能受体，在发育过程中参与轴突引导。它在允许连合轴突到达并穿过脊髓中线方面起着至关重要的作用（Jaworski 等人的总结，2015）。▼ 克...

SLC37A2 是内质网（ER） 中与磷酸盐连接的 6-磷酸葡萄糖（G6P） 逆向转运蛋白（ Pan et al., 2011 ）。▼ 克隆与表达Bartolon...

谷氨酰胺是一种主要的能量来源，参与细胞增殖、细胞凋亡抑制和细胞信号传导（Haberle 等人，2005 年）。胎儿对谷氨酰胺的需求量非常高，很大程度上取决于活性谷...

有证据表明这种称为 GLC1E 的成人发病原发性开角型青光眼（POAG） 是由染色体 10p13 上OPTN 基因（ 602432 ） 的杂合突变引起的。▼ 说明...

有证据表明，一种称为 GLC1A 的原发性开角型青光眼（POAG） 是由染色体 1q 上的 MYOC 基因（ 601652 ） 中的杂合突变引起的。CYP1B1 ...

证据表明一个或多个基因的突变可导致 Gilles de la Tourette 综合征（GTS）。见分子遗传学和绘图。▼ 说明抽动秽语综合征是一种神经行为障碍，尤...

许多基因的变异会导致原发性高血压。有关原发性高血压遗传异质性的信息，请参阅 MAPPING 部分。▼ 说明皮克林学派认为，血压是连续分布的，多个基因和多种环境因素...

淋巴细胞粘附分子-1 是一种细胞表面成分，是粘附蛋白家族的成员。该分子由多个结构域组成：1 个与凝集素同源，1 个与表皮生长因子同源，2 个与 C3/C4 结合蛋...

异戊二烯生物合成途径为细胞提供胆固醇、辅酶q10、多利酚和其他非甾醇代谢物。法呢基焦磷酸合成酶（FPS；EC 2.5.1.10 ） 催化从焦磷酸异戊烯基和焦磷酸二...

内皮白细胞粘附分子-1 由细胞因子刺激的内皮细胞表达。它被认为是通过介导细胞与血管内层的粘附而导致炎症部位血液白细胞积累的原因。它表现出与 LYAM1（ 1532...

编码富含半胱氨酸的蛋白质（CSRP） 的人类基因是一种高度保守的细胞周期调节基因，在血清饥饿的非循环细胞对血清补充的即时早期反应中被诱导。在富含半胱氨酸的蛋白质中...

TMEM18 是一种跨膜蛋白，似乎在纤毛发生中起作用（Vogel 等人，2015 年；Li 等人，2016 年）。▼ 克隆与表达 ------ 沃格尔等人（201...

双膜主动脉瓣（BAV）描述了一个主动脉瓣，有2个而不是3个传单（Cripe等人，2004年）。在1%到2%的人口中，存在双丘皮主动脉瓣。双丘皮主动脉瓣经常是主动脉...

BRINP2 是一种神经特异性蛋白，属于 BRINP 家族（Kawano 等，2004）。▼ 克隆与表达 ------ 川野等人（2004）克隆了大鼠 Brinp...

多个基因的突变与肺癌有关。种系和体细胞突变已经在EGFR（被鉴定131550）和p53（TP53; 191170）的基因，和体细胞突变已经在KRAS（被鉴定190...

慢性淋巴细胞性白血病（CLL） 是 B 淋巴细胞的常见肿瘤，这些细胞在骨髓、血液和淋巴组织中逐渐积累。这种疾病的临床演变是异质的，一些患者患有懒散的疾病，而另一些...

有证据表明许多基因与该肿瘤的起源和/或进展有关。前列腺癌易感性的遗传异质性Phenotype-Gene Relationships Loca...

Brugada综合征的特征是右心前心电图导联中的ST段抬高（所谓的1型ECG），心脏结构正常的患者猝死的发生率很高。该综合征通常在成年期表现出来，平均猝死年龄为4...

皮克林学校认为，血压具有连续的分布，由多个基因和多种环境因素决定一个人的血压水平，就像对身材和智力的确定是多方面的，而“基本高血压”仅是血压的上限。分布（Pick...

STT3A基因编码寡糖（OST）蛋白复合物的催化亚基，该复合物可将聚糖链转移至内质网中的蛋白质。STT3蛋白（另请参见STT3B; 608605）将寡糖特异性转移...

前脑无裂畸形（HPE）是人类前脑最常见的结构畸形，发生在妊娠的第三和第四周，发育中脑的中线切割失败或被中止后发生。HPE最多可在250个妊娠中发生1次，但在8,0...