20p13

色素性视网膜炎 46； RP46

色素性视网膜炎，常染色体隐性遗传，IDH3B 相关有证据表明色素性视网膜炎 46（RP46）是由染色体 20p13 上异柠檬酸脱氢酶 3B 基因（IDH3B;...

日期: 2024-03-21
分类: 遗传基因

溶质载体家族 4（硼酸钠协同转运蛋白），成员 11； SLC4A11

碳酸氢盐转运蛋白相关蛋白 1；BTR1钠偶联硼酸协同转运蛋白 1；NABC1HGNC 批准的基因符号：SLC4A11细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRC...

日期: 2024-02-17
分类: 遗传基因

溶质载体家族 23（核碱基转运蛋白），成员 2； SLC23A2

钠依赖性维生素 C 转运蛋白 2；SVCT2卵黄囊渗透酶样分子 2；YSPL2KIAA0238HGNC 批准的基因符号：SLC23A2细胞遗传学定位：20p13 ...

日期: 2024-01-12
分类: 遗传基因

自闭症

自闭症此条目中代表的其他实体：自闭症，易感性，1，包括；AUTS1，包括自闭症谱系障碍，包括；ASD（包括）▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通...

日期: 2023-11-29
分类: 遗传基因

低前β蛋白血症、棘细胞增多症、色素性视网膜炎和苍白球变性

竖琴综合症有证据表明 HARP 综合征（前β脂蛋白血症、棘红细胞增多症、色素性视网膜炎和苍白球变性）是由染色体 20p13 上编码泛酸激酶 2（PANK2；606...

日期: 2023-08-26
分类: 遗传基因

DNF 家族受体 α-4； GFRA4

HGNC 批准的基因符号：GFRA4细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:3,659,248-3,663,399（来自 NCBI）▼ 说明...

日期: 2023-07-05
分类: 遗传基因

朊病毒蛋白； PRNP

PRP朊病毒相关蛋白；普里普HGNC 批准的基因符号：PRNP细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:4,686,456-4,701,588...

日期: 2023-07-03
分类: 遗传基因

奥古钟神经发育综合症； OCCNDS

有证据表明 Okur-Chung 神经发育综合征（OCNDS）是由染色体 20p13 上的 CSNK2A1 基因（115440）杂合突变引起的。▼ 说明Oku...

日期: 2023-06-08
分类: 遗传基因

前动力素受体 2; PROKR2

PKR2G 蛋白偶联受体 73 样 1；GPR73L1HGNC 批准的基因符号：PROKR2细胞遗传学定位：20p12.3 基因组坐标（GRCh38）：20:5,...

日期: 2023-06-03
分类: 遗传基因

富含脯氨酸的突触相关蛋白相互作用蛋白 1

PROSAP 相互作用蛋白 1；普罗萨皮普1KIAA0552HGNC 批准的基因符号：LZTS3细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:3...

日期: 2023-05-24
分类: 遗传基因

NADH-辅酶q10氧化还原酶亚基 A7； NDUFA7

NADH-辅酶q10氧化还原酶 1 α 亚复合物 7HGNC 批准的基因符号：NDUFA7细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:8,3...

日期: 2023-05-14
分类: 遗传基因

信号调节蛋白，伽马； SIRPG

SIRP-伽玛信号调节蛋白，β-2； SIRPB2HGNC 批准的基因符号：SIRPG细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:1,629,1...

日期: 2023-05-02
分类: 遗传基因

异序，内脏，3，常染色体； HTX3

细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:105,000,001-114,200,000一种常染色体形式的内脏异位性，称为 HTX3，已被定位到染...

日期: 2023-04-30
分类: 遗传基因

肌苷三磷酸酶缺乏症

三磷酸肌苷焦磷酸水解酶缺乏症肌苷三磷酸酶缺乏症是由染色体 20p13 上的 ITPA 基因（147520）杂合、纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明肌苷三磷酸焦磷...

日期: 2023-04-24
分类: 遗传基因

亲和蛋白； SNPH

HGNC 批准的基因符号：SNPH细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:1,266,291-1,309,326（来自 NCBI）▼ 说明S...

日期: 2022-08-26
分类: 遗传基因

Corvet 和啤酒花复合物的 VPS16 核心亚基； VPS16

液泡蛋白分选 16，酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：VPS16细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:2,840,744-2,866,...

日期: 2022-08-08
分类: 遗传基因

热休克 70-KD 蛋白质 12B； HSPA12B

HGNC 批准的基因符号：HSPA12B细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:3,732,684-3,753,110（来自 NCBI）▼ ...

日期: 2022-07-26
分类: 遗传基因

FK506-结合蛋白1A; FKBP1A

FK506-结合蛋白1；FKBP1FK506 结合蛋白，12-KD；FKBP12FK506 结合蛋白，T 细胞，12-KDCALSTABIN 1HGNC 批准的基...

日期: 2022-06-03
分类: 遗传基因

跨膜通道样蛋白 1; TMC1

跨膜耳蜗表达基因 1HGNC 批准的基因符号：TMC1细胞遗传学位置：9q21.13 基因组坐标（GRCh38）：9:72,521,607-72,838,296（...

日期: 2022-05-31
分类: 遗传基因

转录因子 15; TCF15

PARAXISEC2HGNC 批准的基因符号：TCF15细胞遗传学位置：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:604,256-610,308（来自 NCB...

日期: 2022-05-30
分类: 遗传基因

微型染色体维持复合物成分 8; MCM8

HGNC 批准的基因符号：MCM8细胞遗传学定位：20p12.3 基因组坐标（GRCh38）：20:5,950,651-6,000,940（来自 NCBI）▼ 描...

日期: 2022-05-23
分类: 遗传基因

蛋白酶体抑制剂亚基 1

蛋白酶体是一种大约 700 kD 的蛋白酶，由 28 个亚基组成，这些亚基排列成 4 个七聚体环，彼此堆叠形成圆柱形颗粒。PSMF1 似乎作为一种抑制性蛋白酶体亚...

日期: 2022-05-20
分类: 遗传基因

哮喘易感性

多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状（ASRT）的病因有关。参见，例如，与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因（ 604687 ）中的突变相关的 AS...

日期: 2022-05-18
分类: 遗传基因

动力蛋白，轴突，装配因子 9

DNAAF9 通过在从细胞质到纤毛的鞭毛内转移（IFT）期间以封闭构象结合和包装它们的马达来抑制新组装的细胞质外动力蛋白臂（ODA）的运动活性（ Mali e...

日期: 2022-05-15
分类: 遗传基因

法齐奥-朗德病; 溶质载体家族 52（核黄素转运体），成员 3

SLC52A3（RFT2, RFVT3）是一种介导细胞摄取核黄素的跨膜蛋白。水溶性维生素核黄素转化为辅酶黄素单核苷酸（FMN）和黄素腺嘌呤二核苷酸（FAD），...

日期: 2022-05-12
分类: 遗传基因

CDP-二酰基甘油合成酶2

磷脂酰肌醇 4,5-二磷酸（PIP2）在果蝇光转导中起核心作用。一种光感受器特异性形式的酶 CDP-二酰基甘油合酶（CDS；EC 2.7.7.41 ），其催化从...

日期: 2022-04-25
分类: 遗传基因

延髓麻痹、进行性、知觉性耳聋

Brown-Vialetto-Van Laere 综合征-1（BVVLS1）是一种伴有感觉神经性耳聋的进行性延髓麻痹，是由 C20ORF54 基因（SLC52A...

日期: 2022-04-11
分类: 遗传基因

肌苷三磷酸酶

三磷酸肌苷焦磷酸水解酶（ITPase；EC 3.6.1.19）催化三磷酸肌苷（ITP）焦磷酸水解为单磷酸肌苷（IMP）（Sumi等人，2002）。▼ 克隆与表达林...

日期: 2022-04-09
分类: 遗传基因

格斯特曼-斯特劳斯勒病

Gerstmann-Straussler 病（GSD）和一种形式的脑淀粉样血管病是由染色体 20p13 上的朊病毒蛋白基因（PRNP; 176640 ）的杂合...

日期: 2022-02-18
分类: 遗传基因

角膜营养不良，FUCHS 内皮，1

Fuchs 角膜内皮营养不良 1（FECD1）是由染色体 1p34 上的 COL8A2 基因（ 120252 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#...

日期: 2022-02-13
分类: 遗传基因