C综合征
OPITZ三角头畸形综合征三头畸形综合症有证据表明 C(Opitz 三头畸形)综合征是由 CD96 基因(606037) 的杂合突变引起的,该基因编码染色体 3q...
OPITZ三角头畸形综合征三头畸形综合症有证据表明 C(Opitz 三头畸形)综合征是由 CD96 基因(606037) 的杂合突变引起的,该基因编码染色体 3q...
CHMP 家族,成员 4B染色质修饰蛋白 4BSNF7,酵母,2SNF7-2 的同源物HGNC 批准的基因符号:CHMP4B细胞遗传学位置:20q11.22 基因...
防御素,β,19; DEFB19此条目中代表的其他实体:防御素,β,120,含; DEFB120,包括防御素,β,20,含; DEFB20,包括HGNC 批准的基...
V-SRC 禽肉瘤(SCHMIDT-RUPPIN A-2) 病毒癌基因 癌基因 SRC原癌基因 SRCSRC 癌基因禽肉瘤病毒;ASVHGNC 批准的基因符号:S...
小脑性共济失调,婴儿期非进行性,常染色体隐性遗传挪威婴儿起病性共济失调细胞遗传学位置:20q11-q13 基因组坐标(GRCh38):20:28,100,001-...
固氮基因 1固氮细菌 S,同源物;NIFS半胱氨酸脱硫酶ISCSHGNC 批准的基因符号:NFS1细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh38):2...
多形性腺瘤基因样2HGNC 批准的基因符号:PLAGL2细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:32,192,504-32,207,7...
细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh38):20:33,500,001-35,800,000有关身高数量性状基因座(STQTL) 遗传异质性的讨...
瞬时受体电位通道 4 相关蛋白肿瘤坏死因子受体 1 相关的普遍支架和信号蛋白TNFR1 相关的普遍支架和信号蛋白; TRUSSHGNC 批准的基因符号:TRPC4...
TP53-诱导蛋白U; PIGU糖尿病和肥胖调节基因; DOR20 号染色体开放解读码组 110; C20ORF110HGNC 批准的基因符号:TP53INP2细...
有证据表明视网膜色素变性 89(RP89) 是由染色体 20q11 上的 KIF3B 基因(603754) 杂合突变引起的。▼ 描述色素性视网膜炎-89(RP89...
BOSC 样综合征OPITZ 三头畸形样综合征波林综合征Bohring-Opitz 综合征(也称为 C 样综合征)是由染色体 20q11 上的 ASXL1 基因(...
有证据表明圆锥角膜-1(KTCN1) 是由染色体 20p11 上的 VSX1 基因(605020) 杂合突变引起的。▼ 描述圆锥角膜是最常见的角膜营养不良,是一种...
免疫缺陷,变异性,伴有 1、9 和 16 号染色体着丝粒不稳定着丝粒不稳定,免疫缺陷综合征;CIID免疫缺陷综合症,变异免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征-1...
囊泡 GABA 转运蛋白; VGAT囊泡抑制性氨基酸转运蛋白; VIAATUNC47,线虫,同系物; UNC47HGNC 批准的基因符号:SLC32A1细胞遗传学...
miRNA499MIRN499HGNC 批准的基因符号:MIR499A细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh38):20:34,990,376-3...
分化抑制剂 1HGNC 批准的基因符号:ID1细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:31,605,288-31,606,509(来自...
微管相关蛋白 1A 和 1B,轻链 3MAP1ALC3MAP1BLC3LC3ALC3HGNC 批准的基因符号:MAP1LC3A细胞遗传学位置:20q11.22 基...
KIAA0359HGNC 批准的基因符号:KIF3B细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:32,277,650-32,335,010...
面肩肱型肌营养不良症,1 型面肩肱型肌营养不良症;FSHD;FMD肌营养不良症,面肩肱型,1A 型;FSHD1A兰杜兹-德杰林肌营养不良症此条目中代表的其他实体:...
树突状细胞衍生的 IFNG 诱导蛋白;DCIPHGNC 批准的基因符号:SAMHD1细胞遗传学位置:20q11.23 基因组坐标(GRCh38):20:36,88...
BREFELDIN A 抑制鸟嘌呤核苷酸交换蛋白 2;BIG2HGNC 批准的基因符号:ARFGEF2细胞遗传学位置:20q13.13 基因组坐标(GRCh38)...
皮肤/头发/眼睛色素沉着 9,深色/浅色头发皮肤/头发/眼睛色素沉着 9,棕色/非棕色眼睛皮肤/头发/眼睛色素沉着 9,红色/非红色头发皮肤/头发/眼睛色素沉着 ...
VSTM2-LIKE20号染色体开放解读码组102; C20ORF102HGNC 批准的基因符号:VSTM2L细胞遗传学位置:20q11.23 基因组坐标(GRC...
肝脑病,早期致命的进行性▼ 描述联合氧化磷酸化缺陷是一种常染色体隐性多系统疾病,由于线粒体氧化磷酸化(OXPHOS) 系统缺陷而导致表现各异。出生时或出生后不久发...
含SUN域的蛋白质 5睾丸和精子发生相关基因 4;TSARG4精子相关抗原 4 样蛋白;SPAG4LSPAG4 样蛋白HGNC 批准的基因符号:SUN5细胞遗传学...
KIAA0765HGNC 批准的基因符号:RBM12细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh38):20:35,648,924-35,664,899...
CHD5RIGBHGNC 批准的基因符号:CHD6细胞遗传学位置:20q12 基因组坐标(GRCh38):20:41,402,082-41,618,376(来自 ...
DEFB122P防御素,β,22; DEFB22DEFB22PHGNC 批准的基因符号:DEFB122细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38)...
小脂肪细胞因子 1; SMAF1HGNC 批准的基因符号:ADIG细胞遗传学位置:20q11.23 基因组坐标(GRCh38):20:38,581,196-38,...