20q11

GGTHGNC 批准的基因符号:GGT1细胞遗传学位置:22q11.23 基因组坐标(GRCh38):22:24,583,750-24,628,996(来自 NC...

髓样白血病相关位点; MLRL细胞遗传学位置:20q11.2-q12 基因组坐标(GRCh38):20:30,400,001-43,100,000▼ 测绘染色体 ...

多发性联锁,伴有短指交感神经-短指综合征WL综合症赫尔曼耳聋症状综合症面性听交联综合征 有证据表明多发性骨性联结综合征 1(SYNS1) 是由染色体 17q22 ...

HGNC 批准的基因符号:SPAG4细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh38):20:35,615,829-35,621,094(来自 NCBI...

DDD弯曲的网状色素异常有证据表明 Dowling-Degos 疾病 1(DDD1) 是由染色体 12q13 上的 KRT5 基因(148040) 杂合突变引起的...

核相关蛋白;NAP此条目中涉及的其他实体:NYD-SP19,包含HGNC 批准的基因符号:CTNNBL1细胞遗传学位置:20q11.23 基因组坐标(GRCh38...

OA骨关节炎女性特有的髋骨关节炎,易感 有证据表明对骨关节炎 - 1(OS1) 的易感性是由染色体 2q32 上的 FRZB 基因(605083) 的变异赋予的。...

少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...

腰椎间盘疾病,包括; LDD,已包含包括腰椎间盘突出症腰椎间盘退变,包括在内有证据表明许多基因的变异与椎间盘疾病的易感性有关。请参阅分子遗传学部分。▼ 说明腰椎间...

包括常染色体显性 11 型智力发育障碍; MRD11,已包含智力低下,常染色体显性遗传 11,包括它代表染色体 20q11-q12 上的连续基因缺失综合征。一名患...

骨髓增生异常综合征,包括有证据表明,对骨髓增生异常综合征(MDS) 的易感性可能是由多个基因的杂合种系突变引起的,包括染色体 3q21 上的 GATA2 基因(1...

防御素,β,23; DEFB23HGNC 批准的基因符号:DEFB123细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:31,440,632-...

拼接因子 HCC1激活蛋白 1 和雌激素受体的共激活剂; CAPER含有RNA结合区的蛋白质2; RNPC2此条目中涉及的其他实体:HCC1.3,包括HCC1.4...

RAS(RAD 和 GEM)样 GTP 结合蛋白 1GTP 酶调节内皮细胞发芽蛋白;GESHGNC 批准的基因符号:REM1细胞遗传学位置:20q11.21 基因...

GSHSHGNC 批准的基因符号:GSS细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh38):20:34,928,432-34,956,027(来自 NC...

SNT1PRO-TGF-α 细胞质域相互作用蛋白 1;TACIP1HGNC 批准的基因符号:SNTA1细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38)...