γ-谷氨酰转移酶 1; GGT1
GGTHGNC 批准的基因符号:GGT1细胞遗传学位置:22q11.23 基因组坐标(GRCh38):22:24,583,750-24,628,996(来自 NC...
GGTHGNC 批准的基因符号:GGT1细胞遗传学位置:22q11.23 基因组坐标(GRCh38):22:24,583,750-24,628,996(来自 NC...
髓样白血病相关位点; MLRL细胞遗传学位置:20q11.2-q12 基因组坐标(GRCh38):20:30,400,001-43,100,000▼ 测绘染色体 ...
肌球蛋白重链 14; MYH14KIAA1512HGNC 批准的基因符号:MYH7B细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh38):20:34,95...
多发性联锁,伴有短指交感神经-短指综合征WL综合症赫尔曼耳聋症状综合症面性听交联综合征 有证据表明多发性骨性联结综合征 1(SYNS1) 是由染色体 17q22 ...
MLC2HGNC 批准的基因符号:MYL9细胞遗传学位置:20q11.23 基因组坐标(GRCh38):20:36,541,519-36,551,447(来自 N...
HGNC 批准的基因符号:SPAG4细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh38):20:35,615,829-35,621,094(来自 NCBI...
DDD弯曲的网状色素异常有证据表明 Dowling-Degos 疾病 1(DDD1) 是由染色体 12q13 上的 KRT5 基因(148040) 杂合突变引起的...
核相关蛋白;NAP此条目中涉及的其他实体:NYD-SP19,包含HGNC 批准的基因符号:CTNNBL1细胞遗传学位置:20q11.23 基因组坐标(GRCh38...
OA骨关节炎女性特有的髋骨关节炎,易感 有证据表明对骨关节炎 - 1(OS1) 的易感性是由染色体 2q32 上的 FRZB 基因(605083) 的变异赋予的。...
SLAP2HGNC 批准的基因符号:SLA2细胞遗传学位置:20q11.23 基因组坐标(GRCh38):20:36,612,318-36,646,196(来自 ...
少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...
腰椎间盘疾病,包括; LDD,已包含包括腰椎间盘突出症腰椎间盘退变,包括在内有证据表明许多基因的变异与椎间盘疾病的易感性有关。请参阅分子遗传学部分。▼ 说明腰椎间...
包括常染色体显性 11 型智力发育障碍; MRD11,已包含智力低下,常染色体显性遗传 11,包括它代表染色体 20q11-q12 上的连续基因缺失综合征。一名患...
骨髓增生异常综合征,包括有证据表明,对骨髓增生异常综合征(MDS) 的易感性可能是由多个基因的杂合种系突变引起的,包括染色体 3q21 上的 GATA2 基因(1...
TGIFLXHGNC 批准的基因符号:TGIF2LX细胞遗传学位置:Xq21.31 基因组坐标(GRCh38):X:89,921,908-89,922,883(来...
HYT5高血压,重要的,与体重相关的细胞遗传学位置:20q11-q13 基因组坐标(GRCh38):20:28,100,001-64,444,167有关原发性高血...
先天性造血障碍性贫血,Ia 型CDA,Ia 型先天性红细胞生成障碍性贫血,I 型 先天性红细胞生成障碍性贫血 Ia 型(CDAN1A) 是由染色体 15q15 上...
防御素,β,23; DEFB23HGNC 批准的基因符号:DEFB123细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:31,440,632-...
有证据表明常染色体隐性遗传性高 IgE 复发性感染综合征 3(HIES3) 是由染色体 20q11 上的 ZNF341 基因(618269) 纯合突变引起。▼ 说...
拼接因子 HCC1激活蛋白 1 和雌激素受体的共激活剂; CAPER含有RNA结合区的蛋白质2; RNPC2此条目中涉及的其他实体:HCC1.3,包括HCC1.4...
RY2G5HGNC 批准的基因符号:BPIFB4细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:33,079,643-33,111,751(来...
细胞色素 c 氧化酶,亚基 IV,异构体 2COX IV-2COX4-2HGNC 批准的基因符号:COX4I2细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRC...
糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 21;GPIBD21 有证据表明伴有脑异常、癫痫发作和脊柱侧凸的神经发育障碍(NEDBSS) 是由染色体 20q11 上 PIGU 基...
能能蛋白和高尔基体蛋白 3内质网相关蛋白,43-KD;ERP43 乳腺癌抗原 NY-BR-84染色体 20 开放读码框 47;C20ORF47HGNC 批准的基因...
RAS(RAD 和 GEM)样 GTP 结合蛋白 1GTP 酶调节内皮细胞发芽蛋白;GESHGNC 批准的基因符号:REM1细胞遗传学位置:20q11.21 基因...
GSHSHGNC 批准的基因符号:GSS细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh38):20:34,928,432-34,956,027(来自 NC...
杀菌类渗透性蛋白 3;BPIL3HGNC 批准的基因符号:BPIFB6细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:33,031,648-3...
SNT1PRO-TGF-α 细胞质域相互作用蛋白 1;TACIP1HGNC 批准的基因符号:SNTA1细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38)...
SAHHHGNC 批准的基因符号:AHCY细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh38):20:34,231,981-34,311,836(来自 N...
细胞分裂周期 91,酿酒酵母,同源样 1;CDC91L1HGNC 批准的基因符号:PIGU细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh38):20:34...