艾恩斯-比安奇综合征淋巴水肿、房间隔缺损和特征面容艾恩斯等人（1996） 报道了 2 名兄弟患有下肢淋巴水肿、鞘膜积液、房间隔缺损（ASD）、内眦赘皮和宽鼻梁。他...

GOOSECOID-LIKE; GSCLHGNC 批准的基因符号：GSC2细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:19,146,992...

WD肝豆状核变性▼ 描述威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是细胞内肝铜大量积聚，随后出现肝脏和神经系统异常。德比等人（2007） 详细回顾了威尔逊病的分子...

HGNC 批准的基因符号：DGCR6细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:18,906,319-18,912,087（来自 NCBI...

APOLAPOL-IHGNC 批准的基因符号：APOL1细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,253,070-36,267,53...

泛素结合酶 UBCH7；UBCH7HGNC 批准的基因符号：UBE2L3细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:21,549,446-...

HGNC 批准的基因符号：THAP7细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:20,999,103-21,002,117（来自 NCBI...

恐慌症易感性位点，13q 染色体相关此条目中代表的其他实体：伴有膀胱疾病的恐慌症（包括）伴有关节松弛的恐慌症（包括）细胞遗传学定位：13q22-q32 基因组坐标...

KIAA0765HGNC 批准的基因符号：RBM12细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:35,648,924-35,664,899...

HGNC 批准的基因符号：PVALB细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,800,702-36,819,498（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：GSTT2细胞遗传学位置：22q11.23 基因组坐标（GRCh38）：22:23,980,133-23,983,914（来自 NCBI...

VPREB； IGVPB免疫球蛋白IOTA多肽链； IGIHGNC 批准的基因符号：VPREB1细胞遗传学位置：22q11.22 基因组坐标（GRCh38）：22...

霍夫斯特拉等人（1999） 描述了一名先天性巨结肠症患者，患有跳跃性病变、心脏缺陷（动脉导管、小主动脉下室间隔缺损和小房间隔缺损）、颅面畸形（杯状耳，不成熟且向后...

拓扑异构酶 III-βHGNC 批准基因符号：TOP3B细胞遗传学位置：22q11.22 基因组坐标（GRCh38）：22:21,957,024-21,982,7...

作为解毒的第一步，谷胱甘肽 S-转移酶催化谷胱甘肽与多种潜在毒素的结合。GSTs 形成一个超家族，其二聚体蛋白已被置于几个多基因家族中。有关 GST 的背景信息，...

胃肠道缺陷和免疫缺陷综合征-1（GIDID1） 是由染色体 2p21 上的 TTC7A 基因（ 609332 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数...

先天性肌无力综合征 23（CMS23） 是由染色体 22q11 上SLC25A1 基因（ 190315 ） 的纯合突变引起的，因此本条目使用了数字符号（#）。SL...

KLHL22 是一种 BTB（broad complex、tramtrack 和 bric-a-brac）衔接蛋白，可与支架蛋白 CUL3（ 603136 ） 和...

VWF 基因编码血管性血友病因子（VWF），这是一种在凝血系统中起核心作用的大型多聚体糖蛋白，既是血小板-血管壁相互作用和血小板粘附的主要介质，也是凝血因子 VI...

Noonan 综合征 10（NS10） 是由染色体 22q11 上的 LZTR1 基因（ 600574 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ ...

Noonan 综合征 13（NS13） 是由染色体 22q11 上的 MAPK1 基因（ 176948 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼...

I 型高脯氨酸血症（HYRPRO1） 是由染色体 22q11 上脯氨酸脱氢酶基因（PRODH; 606810 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。PRODH 基因属于...

Meier-Gorlin 综合征 1（MGORS1） 是由染色体 1p32 上的 ORC1 基因（ 601902 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了...

KMT2A 基因或 MLL 编码一种 DNA 结合蛋白，可甲基化组蛋白 H3（见602810）lys4（H3K4） 并正向调节靶基因的表达，包括多个 HOX 基因...

Noonan 综合征 2（NS2） 是由染色体 22q11 上的 LZTR1 基因（ 600574 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）...

免疫球蛋白（Ig） 是 B 细胞的抗原识别分子。一个 Ig 分子由 2 条相同的重链（参见147100）和 2 条相同的轻链（κ（参见147200）或 λ）组成，...

免疫球蛋白（Ig） 是 B 细胞的抗原识别分子。一个 Ig 分子由 2 条相同的重链（参见147100）和 2 条相同的轻链（κ（参见147200）或 λ）组成，...

免疫球蛋白 λ 轻链的恒定区有 4 种亚型，由 3 条单克隆骨髓瘤 L 链（OZ、KERN、Mcg） 中的氨基酸取代定义。亚型 1 是 OZ 加 KERN、Mcg...

VPREB（ 605141 ） 和 IGLL1（lambda-5） 基因分别编码 iota 和 omega 多肽链（ Pillai and Baltimore, ...

IL2RB 基因编码白细胞介素 2（IL2） 受体的 β 亚基，该受体传递来自细胞因子 IL2（ 147680 ） 和 IL15（ 600554 ） 的信号。IL...