22q11

对神经鞘瘤病-2（SWNTS2） 发展的易感性是由染色体 22q11 上的 LZTR1 基因（600574） 的种系杂合突变赋予的。▼ 说明神经鞘瘤病是一种成人发...

包括常染色体显性 11 型智力发育障碍； MRD11，已包含智力低下，常染色体显性遗传 11，包括它代表染色体 20q11-q12 上的连续基因缺失综合征。一名患...

不伴精神运动迟缓的马登行者样综合征睑裂、蜘蛛指畸形和先天性挛缩 有证据表明 van den Ende-Gupta 综合征（VDEGS） 是由染色体 22q11 上...

骨外粘液样软骨肉瘤（EMC） 可能是由导致融合基因的体细胞染色体易位引起的，最常见的是 NR4A3（600542） 和 EWS（EWSR1; 133450） 基因...

花生状 1； PNUTL1细胞分裂周期相关； CDCRELCDCREL1此条目中涉及的其他实体：包含 PNUTL1/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号：SE...

歌舞伎综合症歌舞伎化妆综合症； KMS新川黑木综合症歌舞伎综合症 1（KABUK1） 是由染色体 12q13 上的 MLL2 基因（KMT2D；602113） 杂...

miRNA648HGNC 批准的基因符号：MIR648细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:17,980,868-17,980,96...

精神分裂症易感位点，染色体 22q11 相关对精神分裂症 4（SCZD4） 的易感性与染色体 22q11 上脯氨酸脱氢酶基因（PRODH; 606810） 的突变...

HGNC 批准的基因符号：DDT细胞遗传学位置：22q11.23 基因组坐标（GRCh38）：22:23,971,370-23,980,504（来自 NCBI）▼...

努南综合征男性特纳综合征女性假性特纳综合征 具有正常核型的特纳表型此条目中代表的其他实体：翼状胬肉综合症，包括在内Noonan 综合征 1（NS1） 是由染色体 ...

白内障 17，多种类型，有或没有小角膜白内障，先天性核性，常染色体隐性 3；CATCN3 此条目使用了数字符号（#），因为多种类型的伴有或不伴有小角膜的白内障（C...

APOL-IIHGNC 批准的基因符号：APOL2细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,226,209-36,239,954（来...

径向辐条头 14，衣藻，同源物横纹肌样肿瘤缺失区域基因 1； RTDR1HGNC 批准的基因符号：RSPH14细胞遗传学位置：22q11.22-q11.23 基因...

有证据表明伪 TORCH 综合征 2（PTORCH2） 是由染色体 22q11 上的 USP18 基因（607057） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明假性 T...

miRNA185MIR185-5p此条目中代表的其他实体：包含 MICRO RNA 185； MIR185，包含MIR185-3p，包括在内HGNC 批准的基因符...

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