2q37

瓦登堡综合症伴鬓角异位症有证据表明 1 型瓦登堡综合征(WS1) 是由染色体 2q36 上的 PAX3 基因(606597) 杂合突变引起。3 型瓦登堡综合征(W...

小眼症,后非综合征有证据表明孤立性小眼症 6(MCOP6) 是由染色体 2q37 上的 PRSS56 基因(613858) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明常染...

OTOSPHGNC 批准的基因符号:OTOS细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:240,139,026-240,140,658(来自 N...

神经变性和痉挛伴或不伴小脑萎缩或皮质视力障碍精神发育迟滞,常染色体显性 9,以前;MRD9,以前有证据表明 NESCAV 综合征(NESCAVS) 是由染色体 2...

miRNA149MIR149-5p此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 149; MIR149,包含包含 MICRO RNA 149-3p; MIR1...

前脑无裂畸形,家族性 ALOBARHPE,家族性;HPECARHINENCEPHALYCYCLOPIADEMYER 序列细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标...

跨膜蛋白16G; TMEM16G前列腺癌相关蛋白 5; PCANAP5IPCA5前列腺德累斯顿跨膜蛋白; DTMP前列腺中表达的新基因; NGEPHGNC 批准的...

PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病(AD; 104300) 的第二常见神经退行性疾病,影...

序列相似性家族132,成员B;FAM132BC1q 和肿瘤坏死因子相关蛋白 15;CIQTNF15;CTRP15肌粘连蛋白HGNC 批准的基因符号:ERFE细胞遗...

趋化因子、CXC 基序、受体 8;CXCR8HGNC 批准的基因符号:GPR35细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:240,605,42...

MCOP无眼症,临床,孤立小眼症,常染色体隐性遗传细胞遗传学位置:14q32 基因组坐标(GRCh38):14:103,500,000-107,043,718▼ ...

PLAP;PALP雷根同工酶此条目中代表的其他实体:包括分泌型碱性磷酸酶;SEAP,包含分泌的碱性磷酸酶,包含HGNC 批准的基因符号:ALPP细胞遗传学位置:2...