SPG3斯特朗贝尔病家族性痉挛性截瘫，常染色体显性遗传，1； FSP1 常染色体显性痉挛性截瘫 3A（SPG3A） 是由染色体 14q22 上的 ATL1 基因（...

硫胺素转运蛋白2； THTR2HGNC 批准的基因符号：SLC19A3细胞遗传学位置：2q36.3 基因组坐标（GRCh38）：2:227,683,763-227...

草酸中毒 I乙醇酸尿 丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶缺乏症过氧化物酶体丙氨酸：乙醛酸氨基转移酶缺乏症肝脏 AGT缺乏症 丝氨酸：丙酮酸氨基转移酶缺乏症 有证据表明 I ...

糖蛋白 β-半乳糖 3-引物-磺基转移酶；GP3STHGNC 批准的基因符号：GAL3ST2细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:241,...

有证据表明常染色体隐性遗传性远端关节弯曲病 5D 型（DA5D） 是由染色体 2q36 上的 ECEL1 基因（605896） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明这...

BCL2-样9；BCL2L9HGNC 批准的基因符号：BOK细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:241,551,393-241,574,...

FBX36HGNC 批准的基因符号：FBXO36细胞遗传学位置：2q36.3 基因组坐标（GRCh38）：2:229,922,503-230,013,119（来自...

UGT1DHGNC 批准的基因符号：UGT1A4细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:233,718,736-233,773,300（来自...

细胞遗传学定位：18p11.31 基因组坐标（GRCh38）：18:2,900,001-7,200,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚...

DIS3 有丝分裂控制，酿酒酵母，同源样 2HGNC 批准的基因符号：DIS3L2细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:231,961,7...

瓦登堡综合症伴鬓角异位症有证据表明 1 型瓦登堡综合征（WS1） 是由染色体 2q36 上的 PAX3 基因（606597） 杂合突变引起。3 型瓦登堡综合征（W...

小眼症，后非综合征有证据表明孤立性小眼症 6（MCOP6） 是由染色体 2q37 上的 PRSS56 基因（613858） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明常染...

鸟嘌呤核苷酸交换因子，神经元EPH受体相互作用交换蛋白EPHEXINEPHEXIN 1HGNC 批准的基因符号：NGEF细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（...

OTOSPHGNC 批准的基因符号：OTOS细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:240,139,026-240,140,658（来自 N...

神经变性和痉挛伴或不伴小脑萎缩或皮质视力障碍精神发育迟滞，常染色体显性 9，以前；MRD9，以前有证据表明 NESCAV 综合征（NESCAVS） 是由染色体 2...

AGXT1AGT丝氨酸丙酮酸氨基转移酶；特殊能力测试；SPATHGNC 批准的基因符号：AGXT细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:24...

PERIOD，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：PER2细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:238,244,044-238,30...

CSN8HGNC 批准的基因符号：COPS8细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:237,085,889-237,100,474（来自 N...

痉挛性截瘫 5A（SPG5A） 是由染色体 8q12 上 CYP7B1 基因（603711） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述痉挛性截瘫 5A（SPG5A） 是...

细胞遗传学定位：3p26 基因组坐标（GRCh38）：3:1-8,100,000有关身高数量性状基因座（STQTL） 遗传异质性的讨论，请参阅 STQTL1（60...

高胆红素血症，CRIGLER-NAJAR I 型；HBLRCN1克里格勒-纳贾综合征I 型 Crigler-Najjar 综合征是由染色体 2q37 上的 UDP...

miRNA149MIR149-5p此条目中代表的其他实体：包含 MICRO RNA 149； MIR149，包含包含 MICRO RNA 149-3p； MIR1...

前脑无裂畸形，家族性 ALOBARHPE，家族性；HPECARHINENCEPHALYCYCLOPIADEMYER 序列细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标...

趋化因子、CXC 基序、受体 7；CXCR7趋化因子孤儿受体 1；CMKOR1G 蛋白偶联受体 159；GPR159RDC1HGNC 批准的基因符号：ACKR3细...

跨膜蛋白16G； TMEM16G前列腺癌相关蛋白 5； PCANAP5IPCA5前列腺德累斯顿跨膜蛋白； DTMP前列腺中表达的新基因； NGEPHGNC 批准的...

细胞遗传学定位：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:230,100,000-234,700,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。 来自远处物体的光...

PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病（AD; 104300） 的第二常见神经退行性疾病，影...

序列相似性家族132，成员B；FAM132BC1q 和肿瘤坏死因子相关蛋白 15；CIQTNF15；CTRP15肌粘连蛋白HGNC 批准的基因符号：ERFE细胞遗...

FGD1相关的CDC42鸟嘌呤核苷酸交换因子；FRG血小板-白细胞C 激酶底物 同源结构域蛋白，C 族，成员 3；PLEKHC3包含 RHO 鸟嘌呤核苷酸交换因子...

分裂果蝇的毛状/增强子，6 的同源物HGNC 批准的基因符号：HES6细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:238,238,266-238...