膀胱输尿管反流1; VUR1
VUR细胞遗传学位置:1p13 基因组坐标(GRCh38):1:106,700,001-117,200,000▼ 说明膀胱输尿管反流(VUR) 的特点是尿液从膀胱...
VUR细胞遗传学位置:1p13 基因组坐标(GRCh38):1:106,700,001-117,200,000▼ 说明膀胱输尿管反流(VUR) 的特点是尿液从膀胱...
HGNC 批准的基因符号:GPC1细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:240,435,663-240,468,076(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:PRSS56细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:232,520,388-232,525,716(来自 NCBI...
原肠形成和大脑特异性 2HGNC 批准的基因符号:GBX2细胞遗传学位置:2q37.2 基因组坐标(GRCh38):2:236,161,340-236,168,3...
HDACAHGNC 批准的基因符号:HDAC4细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:239,048,168-239,401,649(来自 ...
此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明,睑裂巨口综合症(AMS) 是由染色体 2q37 上的 TWIST2 基因(607556) 杂合突变引起的。▼ 说明A...
SCLHGNC 批准的基因符号:SCLY细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:238,061,001-238,099,413(来自 NCB...
p112HGNC 批准的基因符号:PSMD1细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:231,056,867-231,172,827(来自 N...
BSS多毛症、皮肤萎缩、外翻和大口症 有证据表明 Barber-Say 综合征(BBRSAY) 是由染色体 2q37 上的 TWIST2 基因(607556) 杂...
IIC 型遗传性感觉神经病(HSN2C) 是由染色体 2q37 上的 KIF1A 基因(601255) 纯合或复合杂合突变引起。KIF1A 基因突变还可导致遗传性...
斑点,110-KD细胞内病原体抗性 1, 小鼠, 同系物;IPR1此条目中涉及的其他实体:包含干扰素诱导蛋白 41; IFI41,包含包含干扰素诱导蛋白 75; ...
露西-德里斯科尔综合症此条目中涉及的其他实体:母乳性黄疸,包括有证据表明,短暂性家族性新生儿高胆红素血症可能是由染色体 2q37 上的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶...
UGT1EHGNC 批准的基因符号:UGT1A5细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:233,712,907-233,773,300(来自...
Larsson 等人通过对 100 对同卵双胞胎、99 对异卵双胞胎和 99 名无关的随机配对的年龄匹配的德国受试者的研究(2003) 得出的结论是,人类虹膜特征...
NADH-辅酶q10氧化还原酶 1 α 亚复合物 10HGNC 批准的基因符号:NDUFA10细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:239...
无菌 20/氧化应激反应激酶 1; SOK1酵母 SPS1/STE20 相关激酶 1; YSK1HGNC 批准的基因符号:STK25细胞遗传学位置:2q37.3 ...
贝勒姆肌病良性先天性肌病,伴有挛缩良性先天性肌营养不良肌营养不良症,肢带,常染色体显性遗传 5; LMDD5有证据表明 Bethlem 肌病 1(BTHLM1) ...
snoRNA, U87HGNC 批准的基因符号:SCARNA5细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:233,275,726-233,276...
氨基肽酶B样HGNC 批准的基因符号:RNPEPL1细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:240,568,484-240,581,372(...
血清素 5-HT-2B 受体HGNC 批准的基因符号:HTR2B细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:231,108,230-231,12...
塞特莱斯综合征双颞钳标记综合征面部外胚层发育不良局灶性面部真皮发育不良,II 型,前有证据表明局灶性面部皮肤发育不良 3,Setleis 型(FFDD3) 是由染...
高胆红素血症,克里格勒-纳贾尔 II 型; HBLRCN2 II 型 Crigler-Najjar 综合征是由染色体 2q37 上的 UDP-葡萄糖醛酸基转移酶基...
有证据表明 3 型格里斯利综合征(GS3) 是由染色体 2q37 上的亲黑素基因(MLPH; 606526) 的纯合突变引起的。▼ 说明格里斯利综合征 3 型(G...
HGNC 批准的基因符号:UGT1A9细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:233,671,898-233,773,300(来自 NCBI...
整合素连接激酶相关磷酸酶蛋白质磷酸酶 2C,δ; PP2CDPP2C-δHGNC 批准的基因符号:ILKAP细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38...
C 型利尿钠肽; CNPHGNC 批准的基因符号:NPPC细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:231,921,809-231,926,3...
原发性家族性脑钙化; PFBC双侧条纹状齿状钙化; BSPDC条状苍白齿状钙质沉着症,常染色体显性遗传,成人发病脑钙化、非动脉硬化性、特发性、成人发病铁钙质沉着症...
胸腺肽,αHGNC 批准的基因符号:PTMA细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:231,708,525-231,713,551(来自 N...
有证据表明 Joubert 综合征 30(JBTS30) 是由染色体 2q37 上的 ARMC9 基因(617612) 的纯合或复合杂合突变引起。有关 Joube...
扭曲,果蝇,同源物,2真皮表达蛋白 1,小鼠,同源物;DERMO1HGNC 批准的基因符号:TWIST2细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):...